癌症患者淋巴细胞核仁形成区活性变异的研究

应用银染-G带复合显示方法研究了肺癌、胃癌、肠癌、乳腺癌患者的外周淋巴细胞核仁形成区(NOR)活性。与正常对照相比,肺癌第15号染色体的Ag-NOR频率及Ag-NOR总频率增加,乳腺癌第14号染色体的Ag-NOR频率减少,胃癌第14号染色体Ag-NOR频率减少而第22号染色体的Ag-NOR频率增加。肠癌未见明显变异。结果提示不同部位的肿瘤具有不同的优势银染型,rRNA基因的表达可能存在肿瘤部位的特异性。

胃癌前病变及胃癌患者淋巴细胞核仁形成区的细胞遗传学研究

本文用银染——G带复合法对胃癌前病变、胃癌患者与正常人的银染核仁形成区(Ag-NOR)作对比研究,结果表明胃粘膜中～重度肠上皮化生或不典型增生的患者,亦如胃癌,有第14号染色体Ag—NOR频率明显减少;在低分化、溃疡型、直径小于5cm的胃癌患者,第15号染色体的Ag—NOR频率减少。提示淋巴细胞Ag—NOR检查可望成为检测肿瘤高风险人群、探索疾病早期诊断、观察肿瘤对机体影响的一种手段。

一种建立永久性淋巴母细胞系的简易方法

人类淋巴母细胞系(LCL)是一种永久生存的细胞系,可用于产生免疫球蛋白,MHC-抗原、干扰素和其它淋巴因子,也可与种内或种间细胞杂交成为杂交瘤细胞。因此,近年来LCL已广泛用于免疫学实验。LCL常由EB病毒(EBV)感染外周血BLC获得,但因TLC介导的抗EBV感染的免疫,以往的建系过程往往发生细胞退化死亡。近年来国外将环胞菌素(CyA)引进LCL建系过程取得了满意效果,但国内未见报道。鉴于LCL在免疫学研究中有重要价值,本文介绍一种用CyA建立LCL的简易方法,所需血量少,而一次成功率达90％以上。

一例脆性X综合征患者的随访及其淋巴母细胞系的研究

本文对一例脆性 X 综合征患儿5年的随访观察,其临床表现未变,外周血淋巴细胞的脆性 X 频率恒定。在其淋巴母细胞系中,用 TC199培养基加 FudR 和咖啡因诱导时脆性 X 频率最高,而单用缺叶酸类培养基则未见脆性 X 表达,证明脆性 X 的表达频率有赖于诱导条件,而后者与细胞类型有很大关系。

优境与优生

优生学的根本宗旨在于使每一个体都具有优良的遗传组成(即基因型)。但是,由优良的遗传组成发育的个体未必都具有优良的表现型,因为这里有一个基因表达(gene-expression)的问题,表达的优劣程度取决于周围环境的条件。据研究,人类的发育缺陷中大约5%是由环境因素造成的。这些发育上的缺陷在产前还缺乏有效的手段予以发觉,致造成严重的后果。

人类体细胞染色体的异态性研究Ⅰ.1qh^+

本文运用数种显带(G、C显带和高分辨显带)技术对具有1qh^+的4个家系作了研究。结果表明,1qh^+(1区2带)的大小约为16p的1.3～1.5倍;通过对例1家系的追溯,提示1qh^+染色体按孟德尔显性定律传递。至于1qh^+与临床表现(如两眼距宽、颈蹼等)之间的关系尚待进一步研究。

染色体病的产前诊断

自从1968年Valenti等首次报道Down等综合征病人的产前诊断后,人类染色体病日益受到重视,它占所有产前诊断病例中的80%。此外,近年来的研究揭示,一些不可挽救的智力迟钝或目前无法医治的遗传病也与染色体异常有关。产前遗传学研究是诊断及预防染色体病的手段。这些有价值的新技术在发达的现代化国家已得到充分的重视与发展,但鉴于某种原因诸如宗教信仰、经济与技术力量等,它的应用还不够广泛,在我国则更有待于进一步提高和推广。一、染色体病的发病率染色体病的发病率随研究的人群而异(表1)。

上海、武汉地区部分放射性工作人员的细胞遗传学研究

以染色体畸变作为放射损伤诊断的指标,日益受到人们的重视。我们于1973年对上海等地区从事各种放射性工作的人员进行了体检,对其中工龄较长或曾经受到事故性照射的人员都作了淋巴细胞的染色体检查(连同武汉地区10名放射性工作者及有关病人共74例)。分析研究了这些人员所受放射损伤的情况,为进一步研究慢性职业性照射体细胞染色体畸变的规律积累了资料。

建立EB病毒转化淋巴母细胞系的三种方法比较

临床细胞分子遗传学最常用的标本是外周血淋巴细胞,因淋巴细胞的寿命有限,常给临床诊断和研究带来困难。目前,国外一些遗传实验室多采用EB病毒(epstein-barr virus,EBV)体外感染建立淋巴母细胞系(lymphoblastoid cell lines,LCL)

人肝癌细胞株SMMC-7721的细胞遗传学研究

作者采用G、C显带及Ag-NOR技术,对人肝癌细胞株SMMC-7721作细胞遗传学研究。该细胞株染色体众数为58。在所有细胞中均发现多结构异常的染色体,对其中出现频率较高的标记染色体,作了简要描述,并与国内外已发表的人肝癌细胞染色体进行了比较。结果提示,某些类似的特异标记染色体,可能与肝癌的发生、发展有关。

47,XY,+der(15),t(12;15)(q24;q13)患者的遗传咨询及其家系的研究

本文首次报告一个不同成员中具有47,XY,+der(15),t(12;15)(q24;q23)mat和46,XX(XY),t(12;15)(q24;q13)两种异常核型的家系,并就其异常染色体的来源、患者的临床症状及细胞遗传学检查结果等有关问题进行了讨论。