基于文献计量法的中国新生儿颅脑超声发展脉络分析

目的通过分析全国新生儿颅脑超声的文献特征,总结颅脑超声在新生儿学科发展中的现状和趋势。方法通过检索中国知网数据库中1980年1月1日至2022年12月31日出版的全国新生儿颅脑超声文献,运用文献计量法和可视化分析法,进行发文量、文献作者、机构、发布期刊、主题词等参数的统计及交互分析。结果经过筛选共纳入文献686篇,文献产出量逐年上升,2005年后出现较快增长,高被引文献主要集中于2010年之后。学术研究相对集中,发文量排名前3位的机构分别为北京大学第一医院、上海交通大学附属新华医院、解放军白求恩国际和平医院;排名前20位的医院均为三级甲等医院。国内研究合作主要集中于6~10个团队,研究者交互局限于单中心,缺乏多中心、大样本的临床研究。颅脑超声文献发文量排名前3位的期刊分别为《中国超声医学杂志》《影像研究与医学应用》《临床超声医学杂志》,排名前10位的期刊中超声影像专业和妇幼专业期刊各占一半。颅脑超声研究主要以高危新生儿颅内疾病的筛查、诊断及脑发育评估为核心,超声的图像和频谱特征、定位技术、围产期相关危险因素也是重要的研究方向。结论我国在新生儿颅脑超声研究和应用领域发展迅速,优势资源相对集中。应加强技术的深入研究和推广应用,鼓励多学科、多中心广泛协作,有利于不断加深对新生儿颅脑疾病的认识,促进学科发展和技术进步,改善高危新生儿脑损伤的预后。

儿童听力保健专科建设专家共识

儿童听力损失的发病率随年龄增长不断上升,听力损失不仅影响儿童的听觉和言语发育,还会对儿童的认知、学习和交流产生严重后果。因此,做好新生儿及儿童听力保健工作,实现听力损失早发现、早诊断和早干预,最大限度发挥其听觉言语能力,具有重要的社会意义和深远的历史意义。根据《中国儿童发展纲要(2021—2030年)》和《健康儿童行动提升计划(2021—2025年)》要求,中华预防医学会儿童保健分会成立专家组,参考国际指南并结合我国儿童保健工作实际情况,制定本专家共识,以指导各级医疗机构持续提升儿童耳和听力保健方面的服务能力,为儿童听力保健专科的建设提供依据,为群体儿童听力相关疾病的预防与管理提供指导。

心脏传导阻滞SCN5A基因L1001Q突变体构建和功能研究

目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法构建pEGFP-L1001Q-SCN5A突变体;激光共聚焦和Western blotting技术检测突变蛋白定位和表达;全细胞膜片钳技术观察突变体钠电流。结果野生型和L1001Q突变均表达在细胞膜上,且表达量无明显变化。二者最大激活电流分别为(148.34±0.77)pA/pF和(132.59±0.96)pA/pF(P>0.05),L1001Q突变半失活电压V1/2为(-73.25±0.87)mV,较野生型正向转移约3.5mV[V1/2为(-76.71±0.73)mV,P<0.05],L1001Q突变失活后恢复时间常数较野生型稍减小,差异无统计学意义(WT tau=16.8ms,L1001Qtau=14.1ms,P>0.05)。结论 L1001Q突变未影响钠通道蛋白的表达和转运,主要通过改变钠通道门控特性引起钠通道功能减弱进而导致心脏传导阻滞。

106例心脏性猝死的病理和相关因素分析

目的探讨心脏性猝死(SCD)的病理基础及相关因素,为SCD的诊断和防治提供线索。方法回顾性分析我院106例SCD的临床病理资料,分析SCD的病因及年龄,SCD的诱因,各种导致SCD病因的病理改变。结果106例SCD中,冠心病49例,心肌炎15例,心肌病20例,主动脉夹层动脉瘤破裂7例,先天畸形6例,克山病2例,心肌萎缩1例,心脏轻微病变6例。106例SCD中85例具有诱因。冠心病是中老年人SCD的最主要原因。冠心病SCD49例中,冠状动脉粥样硬化血管Ⅳ级狭窄40例,27例呈多支Ⅳ级狭窄;发生急性心肌梗死(简称心梗)10例,其中2例合并陈旧性心梗,单纯陈旧性心梗21例,18例无心梗,仅有心肌缺血。心肌炎和心肌病是中、青年人SCD的主要病因。有6例心脏无明显器质性改变,称之为阴性解剖或青壮年不明原因猝死。结论尽早防治冠心病、监测粥样硬化斑块成分、改善心肌供血是预防中老年SCD的根本措施,减少不良刺激和情感应激对预防SCD有一定意义。在解剖阴性者中进行分子基因筛查,对解释病因和SCD危险分层有重要作用。

一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测

目的研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G>A(A29A)、c.5457T>C(D1819D)、c.3002T>A(L1001Q)。c.87G>A(A29A)和c.5457T>C(D1819D)是已经报道过的多态位点。c.3002T>A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T>A,但是103名健康对照者中未发现该变异。结论在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T>A(L1001Q)。

1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析

目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD）的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C〉T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.

PBL联合情景模拟教学模式在“一带一路”沿线国家留学生儿科学教学中的应用效果

目的探讨以问题为基础的学习(PBL)联合情景模拟教学模式在“一带一路”沿线国家留学生儿科学教学中的应用效果。方法于2020年9月至12月选取西安交通大学医学部2013级(89名)、2014级(96名)参加儿科学课程及考试的185名临床医学专业留学生为研究对象。2013级留学生作为对照组,2014级留学生作为试验组。对照组采取传统教学模式,试验组采取PBL联合情景模拟教学模式。比较两组的课堂教学效果、医患沟通技能及儿科学期末考试成绩。结果试验组的课堂气氛、参与程度、师生交流评分及总分高于对照组(P<0.05)。试验组的沟通启动、信息收集、理解患者评分及总分高于对照组(P<0.05)。试验组的儿科学期末考试成绩和及格率高于对照组(P<0.05)。结论PBL联合情景模拟教学模式有利于优化课堂学习氛围,强化学生沟通能力,持续提高留学生儿科学教学效果,有利于更好地服务于“一带一路”倡议。

良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

【目的】探讨良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsion。BFIC）一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况。【方法】按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查，分析临床发作情况。做详细的体格检查。部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查。【结果】先证者Ⅲ32，男，68d，以频繁抽搐3入院，发作表现为无热性频发全身性强直一阵挛发作。该家系4代共62人。其中有15名患者，男6例，女9例．均于初生后2～6个月发病。惊厥发作形式主要为全身性强直或强直一阵挛发作。大多在1岁前发作停止．仅有3名患者在婴儿后有发作。家系中除1人智力低下、生活不能自理外。其余患者智能发育正常，全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常。【结论】BIFC为常染色体显性遗传性疾病，长期预后良好。具有多种表型和遗传异质性。寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究，对探讨原发性癞痫的分子发病机制具有重要意义。

在八年制医学教育中推行PBL教学法的思考

为借鉴世界医学教育的成功经验,推动八年制医学教育课程改革,西安交通大学医学院决定将学科整合式PBL教学模式引入八年制医学教育。本文就在现阶段教育体制、教学资源等客观条件下推行PBL教学所涉及的一些关键环节进行了思考和探讨,包括对学生加以正确的引导和鼓励,提高他们的参与热情;加强PBL指导教师队伍建设,提高其指导技巧并规范讨论过程;教学资料与PBL病例的撰写与审查;与PBL教学相匹配的课程设置和硬件设施;规范的PBL评估体系等问题。总之,学科整合型PBL教学在我国目前尚属于新生事物,需要积极的实践和探索才能使其更趋完善。

早期环境经验和应激对动物脑发育影响的研究

环境经验塑造了动物的脑发育 ,下丘脑 垂体 肾上腺轴的活动作为动物早期环境经验的一部分 ,对中枢神经系统的发育具有深刻影响。长期高水平的糖皮质激素会使脑发育受损。初生鼠的应激无反应期使幼鼠在生后早期能保持较低的糖皮质激素水平 ,对脑发育有重要意义。母鼠的爱抚行为对维持仔鼠的应激无反应期起重要作用。早期安全、丰富的环境能缓冲应激反应时下丘脑 垂体 肾上腺轴的活动和糖皮质激素的产生 ;而生前、生后不良环境和强应激原刺激提高了下丘脑 垂体 肾上腺轴对应激的反应 ,对脑发育造成损害。有关早期环境经验和应激的研究也有力论证了温暖的母爱和安全、周到的育儿方式对人类婴幼儿脑发育的重要意义。

七年制医学生儿科学专业双语教学的实践与思考

从师资培养、教材编写、教学方法、激发学生学习兴趣等方面探讨了医学生双语教学的实践经验和体会.

留学生儿科学教学的探索与实践

介绍我院儿科学教研室在多年的留学生教学中进行的探索与实践.通过了解学生现状、因材施教,综合应用"讲授法"、"问题为先导"、"启发自学式"、"病例讨论式"等多种教学法,坚持集体备课、预讲和教学评估,提高教师素质,注重教师形象,增进师生感情,使留学生教学收到了良好的效果.

亚低温对HIBD新生鼠大脑皮质神经元NSE表达及血糖水平影响的研究

目的 通过亚低温对新生鼠缺氧缺血脑损伤 (HIBD)大脑皮质神经元特异性烯醇化酶 (NSE)及血糖水平影响的研究 ,探讨亚低温对HIBD的保护作用机制。方法 建立新生鼠HIBD标准化动物模型 ,将其随机分为对照组、31℃亚低温和 34℃亚低温干预组及假手术组 ,应用免疫组化染色观察大脑皮质区NSE阳性神经元数目 ,并利用微量血糖监测仪测定血糖。结果 缺血缺氧后 12h ,2 4h亚低温干预组大脑皮质NSE阳性神经元数目均显著低于对照组 [31℃亚低温组 :(5 4 .3± 6 .5 )vs (82 .3± 6 .0 ) ,(34.6± 5 .6 )vs (5 3.3± 5 .6 ) ,P <0 .0 5或0 .0 1;34℃亚低温组 :(5 6 .8± 7.1)vs (82 .3± 6 .0 ) ,(32 .9± 4 .9)vs (5 3.3± 5 .6 ) ,P <0 .0 5 ]。缺氧缺血后 12h ,2 4h血糖水平 [31℃亚低温组 :(5 .74± 1.5 2 ) ,(5 .89± 1.6 2 )mmol/L ;34℃亚低温组 :(5 .6 9± 1.4 8) ,(5 .91± 1.5 3)mmol/L]亦显著高于对照组 [(3.6 4± 1.2 2 ) ,(4.16± 1.5 4 )mmol/L](P <0 .0 1)。 31℃亚低温和 34℃亚低温干预两组间各个时期大脑皮质区NSE阳性神经元数目及血糖水平差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 亚低温可通过抑制神经元内NSE活性及升高血糖水平 。

咪达唑仑滴鼻用于新生儿磁共振镇静的效果研究--前瞻性单盲随机对照研究

目的观察并比较咪达唑仑经鼻吸收与苯巴比妥钠肌肉注射对于新生儿头颅磁共振检查时的镇静效果。方法将2017年9月至2019年3月间行头颅磁共振检查的70例新生儿随机分为观察组和对照组,每组35例。观察组给予咪达唑仑滴鼻(0.3 mg/kg),对照组给予苯巴比妥钠肌肉注射(10 mg/kg)。应用改良Ramsay镇静评分表评估新生儿镇静情况;同时比较两组磁共振完成情况及不良反应发生情况。结果观察组给药后20 min时镇静评分最高,后逐渐降低,70 min时降至最低;对照组给药后10 min时镇静评分最低,后逐渐增高,40 min、50 min时达最高,再逐渐降低。两组各时间段镇静评分比较,给药后40 min前观察组镇静评分均高于对照组(P<0.05);40~70 min两组镇静评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组磁共振检查成功率(89%)高于对照组(69%,P<0.05)。两组不良反应比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论咪达唑仑滴鼻用于新生儿头颅磁共振检查的镇静效果优于苯巴比妥钠肌肉注射,且快速易行,安全有效。

高压氧对HIBD新生大鼠学习记忆功能及海马CA1区神经元的远期影响

目的探讨高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)对缺氧缺血性脑损伤(hypox ia-ischem ia bra in dam age,H IBD)新生大鼠远期的学习记忆功能和海马CA 1区神经元的保护作用。方法18只7日龄SD大鼠随机分为3组(n=6),分别是:假手术组、H IBD组、HBO干预组(HBO+H IBD)。基于R ice法制作H IBD模型,H IBD+HBO组大鼠在H IBD后1 h应用2.5 ATA(1 ATA=100 kPa)的高压氧进行一次性治疗,治疗时间为1.5 h。在大鼠6周龄时,应用抑制性回避实验评价其短时程记忆功能,用M orris水迷宫实验评价大鼠8周龄时的空间学习和记忆功能。9周龄时灌注取脑,观察大鼠海马CA 1区的神经元死亡和丢失情况。结果在抑制性回避实验中,各组大鼠在学习期跳台潜伏期差异没有统计学意义,在测试期,H IBD+HBO组大鼠的跳台潜伏期长于H IBD组(P<0.05);在M orris水迷宫实验中,H IBD+HBO组大鼠无论在定位航行实验中还是在空间探索实验中均比H IBD组表现良好,在定位航行实验中,各组大鼠的寻台潜伏期随着实验次数的增多而逐渐缩短,而H IBD+HBO组的平均寻台潜伏期比H IBD组短(P<0.05);在空间探索实验中,无论是站台区探索时间还是穿越站台区的次数,H IBD+HBO组均优于H IBD组(P<0.05)。H IBD+HBO组大鼠的脑组织病理变化比H IBD组轻,且损伤侧的海马CA 1区的神经元没有明显的死亡和丢失。结论新生大鼠H IBD后1 h给予单次高压氧(2.5 ATA,1.5 h)治疗,可以有效地改善大鼠远期的学习记忆功能,同时也可以减轻大鼠海马CA 1区的神经元的坏死与丢失。

高压氧预处理对宫内缺氧缺血大鼠脑组织内皮素及降钙素基因相关肽含量的影响

目的 :观察高压氧 (HBO)预处理对宫内缺氧缺血大鼠脑组织中内皮素 (ET)及降钙素基因相关肽 (CGRP)含量的影响 ,探讨HBO预处理对宫内缺氧缺血大鼠的神经保护作用及机制。方法 :孕 16dSD大鼠 ,随机分为剖宫产对照组 ,模型组 ,HBO预处理组各 5只 ,预处理组孕鼠产前HBO预处理 ,临产时建立宫内缺氧缺血模型 ,测定生后48h子鼠脑组织ET、CGRP的含量。结果 :模型组大鼠脑组织ET水平升高 ,CGRP水平下降 ,与对照组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 1) ;HBO预处理组与模型组比较ET水平下降 ,CGRP水平升高 ,差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 :HBO预处理能纠正缺氧缺血损伤时ET、CGRP出现的代谢失衡 ,对脑血管舒缩功能产生调节作用 ,使脑对缺氧缺血产生耐受。

亚低温对缺氧缺血新生鼠脑远、近期影响

为研究亚低温对缺氧缺血性脑损害 (HIBD)新生大鼠的远、近期脑保护作用 ,对新生7天的SD大鼠制作HIBD模型 ,31℃亚低温干预分别持续6小时及3小时 ,采用原位末端标记技术检测脑组织中凋亡细胞数 ,并进行行为观察。结果发现新生大鼠HIBD后有近期大量凋亡损害和饥饿诱发后远期行为如空间探索能力、生存竞争能力损害 ;亚低温干预可使近期凋亡细胞数减少 ,远期损害减轻 ,31℃亚低温持续6小时比3小时效果显著。提示31℃亚低温对缺血新生鼠脑远、近期都有保护作用 。

高压氧预处理对宫内缺氧缺血大鼠脑组织SOD活性、MDA含量的影响

【目的】 观察高压氧 (HBO)预处理对宫内缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶 (SOD)活性及丙二醛 (MDA)含量的影响 ,探讨HBO预处理对宫内缺氧缺血大鼠的神经保护作用及机制。 【方法】 给予处理组孕鼠产前HBO预处理 ,临产时建立宫内缺氧缺血模型 ,测定生后 48小时脑组织SOD活性及MDA含量。 【结果】 宫内缺氧缺血大鼠脑组织SOD活性下降 ,MDA含量升高 ,与对照组相比差别显著 (P <0 .0 1)。HBO预处理组与模型组比较SOD活性升高 ,而MDA含量下降 (P <0 .0 1)。 【结论】 HBO预处理能提高、诱发SOD生成和活力 ,对宫内缺氧缺血大鼠脑组织脂质过氧化及自由基清除系统具有有益的调节作用 。

缺氧缺血性脑损害亚低温干预持续时间的选择

目的 :寻找缺氧缺血性脑损害 (HIBD)后亚低温干预的最佳持续时间。方法 :建立新生大鼠 HIBD模型后采用 3 1℃亚低温全身干预 ,持续时间分别为 3、6、1 5 h,观察动物脑病理改变和病死率反应亚低温保护作用 ,观察动物体重和病死率以反应亚低温副作用。结果 :亚低温干预可使 HIBD新生大鼠脑凋亡延迟 ,脑梗死发生过程延迟 ,缺血神经元减少 ,持续 6 h与 1 5 h作用相似 ,均显著优于持续 3 h组 ,亚低温持续 6 h可使新生大鼠病死率显著下降 ,持续 3 h或 1 5 h对病死率无影响 ;三组均对 HIBD大鼠体重无显著影响。结论 :3 1℃亚低温可保护 HIBD新生大鼠脑组织 ,持续 6

高压氧对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠神经细胞凋亡以及凋亡诱导因子核转移的抑制作用

【目的】探讨高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)对缺氧缺血性脑损伤(hypoxia-ischemia brain damage,HIBD)新生大鼠神经细胞凋亡以及凋亡诱导因子(apoptosis-inducing factor,AIF)核转移的影响,以揭示HBO治疗的分子机制。【方法】42只7日龄SD大鼠随机分为假手术组、HIBD组和HBO干预组。HBO干预组在HIBD后2 h给予单次HBO治疗(2.5ATA,1.5 h)。然后于规定时间点取脑进行Nissl染色、TUNEL染色进行皮质区、海马CA1区以及丘脑区凋亡神经细胞定量分析,并用免疫组织化学方法检测AIF核转移的情况。【结果】在HIBD后48 h皮质区、海马CA1区神经元有明显丢失,而HBO干预组相应脑区的神经元丢失不明显。HIBD后12、24、48 h皮质区和海马CA1区TUNEL阳性细胞数随时间逐渐增加;HBO干预组两个脑区在不同的时间点TUNEL阳性细胞数均比HIBD组减少,其中两组在24 h和48 h时差异有显著性(P<0.05)。HBO干预组各观察脑区在不同的时间点AIF阳性细胞数均明显减少,与HIBD组相比差异均有显著性(P<0.05)。【结论】单次HBO(100%,2.5ATA)治疗可以有效抑制HIBD后神经细胞的凋亡。可能的机制是抑制HIBD后AIF的核转移以阻断其介导的非Caspase依赖性的神经细胞凋亡。