拉萨地区藏族人群KIR基因多态性研究

目的了解拉萨地区藏族人群16个KIR基因的多态性。方法从拉萨无偿献血者中选取224名拉萨地区藏族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在拉萨地区藏族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有3DL1、2DL1、2DL3、2DP1和2DS4,其基因频率分别为0.836 3、0.905 7、0.884 2、0.905 7和0.810 3;频率较低的基因有KIR2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DL2和2DL5,其基因频率分别为0.201 0,0.134 0,0.064 6,0.170 8,0.195 5,0.131 4,0.215 1;共发现20种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为52.68%和15.63%。结论拉萨地区藏族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致。

四川汉族HLA基因频率和显著连锁不平衡单型分析

目的分析四川汉族HLA基因频率和HLA-A、-B位点常见显著连锁不平衡单型。方法应用微量PCR-SSP基因分型技术,将随机抽样350例造血干细胞捐献者的血样标本进行HLA-A、-B和DR基因分型。结果HLA-A、-B位点常见显著不平衡单型为A2-B46、A24-B60、A11-B75/B62、A30-B13。结论四川汉族人中A2与B46、A24与B60、A11与B72/62、A30与B13常呈显著连锁不平衡。

PCR-SSP在人类血小板抗原1—6、15系统基因分型中的应用

目的探索PCR-SSP技术在人类血小板抗原(HPA)-1、2、3、4、5、6、15系统的基因分型中的应用。方法合成23条序列特异性引物,通过调节引物浓度、Mg2+离子浓度和探索最佳PCR扩增条件,建立HPA-1—6、15系统同步扩增基因分型方法。用该法盲检100名献血者HPA-1—6、15系统的基因分型结果,与用美国G&T公司的HPA-1—6、15系统的基因分型试剂所测试的这100名献血者的基因分型结果进行比较。结果该分型方法和美国G&T公司试剂同时检测100名随机献血者,其HPA-1—6、15分型结果完全一致,符合率达100%,基因频率分别是:HPA-1a和1b为1和0,HPA-2a和2b为0.98和0.02,HPA-3a和3b为0.63和0.37,HPA-4a和4b为0.997和0.003,HPA-5a和5b为0.997和0.003,HPA-6a和6b为1和0,HPA-15a和15b为0.548和0.450。结论该分型方法具有简便、快速、准确的特点,适合常规HPA基因分型。

成人激素抵抗性肾病综合征遗传学机制

激素抵抗性肾病综合征(SRNS)为难治性肾病综合征,常发展至终末期肾病,但其发病机制尚不明确。近年来,越来越多的证据表明编码足细胞相关蛋白的基因变异是部分SRNS的病因。最早足细胞相关蛋白基因变异仅见于家族性及儿童散发SRNS,但近来发现这些基因变异也与成人散发SRNS相关。本文系统性综述当前发现与成人SRNS相关的6个主要足细胞相关蛋白基因,旨在阐明成人SRNS遗传机制,为干预疾病进展、促进临床诊断及治疗提供理论依据。

乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因多态性研究

目的分析乌鲁木齐哈萨克族人群KIR的基因型频率和基因频率等数据。方法从乌鲁木齐无偿献血者中选取125名哈萨克族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因分型试验。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名125例哈萨克族样本的单体型和基因型组成。结果在乌鲁木齐哈萨克族人群中,框架基因KIR2DL4、3DL2、3DL3和3DP1存在于所有个体;KIR2DL1、2DL3、3DL1、2DS4和2DP1显示极高的频率,其基因频率分别为0.87、0.78、0.78、0.70和0.87;频率较低的基因有KIR2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5和3DS1,其基因频率分别为0.19、0.27、0.22、0.12、0.19和0.20;乌鲁木齐哈萨克族人群有7个KIR基因的携带频率与南非人有显著差异,有5个KIR基因的携带频率与蒙古族有显著差异,有2个KIR基因的携带频率与西藏藏族、四川汉族、浙江汉族和白种人的差异均有统计学意义(P<0.05);共发现27种KIR基因型,其中以ID号为1、2和4的基因型最为常见,频率分别为43%、12%和7%。结论乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因分布介于白种人和中国南方汉族人群之间,部分基因位点与蒙古族和南非人差异显著。

全国血站1998年至2001年HIV抗体检验室间质评

1998年至2001年,我们对全国100余个血站HIV抗体检测进行了室间质量评价,每次发一套5份质控血清,包括抗-HIV1阳性血清3份,抗-HIV1阴性血清2份,要求各血站在收到质控血清后,将质控血清随同常规检验的献血者血清标本一起检测,并将结果按规定的表格项目填写完整后,及时寄回主持单位,以便进行室间质评。4年的质评结果表明,能获得满意的次数占大多数(938/978,95.9％),但仍有4.1％(40次/978次)的检测次数中出现差错,因此,我们应认真查找原因和改进工作,以保证输血安全。

西藏藏族人群KIR基因多态性研究

目的了解西藏藏族人群16个KIR基因的多态性。方法从拉萨无偿献血者中选取224名西藏藏族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在西藏藏族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有3DL1、2DL1、2DL3、2DP1和2DS4,其基因频率分别为0.8363、0.9057、0.8842、0.9057和0.8103;频率较低的基因有KIR2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DL2和2DL5,其基因频率分别为0.2010,0.1340,0.0646,0.1708,0.1955,0.1314,0.2151;共发现20种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为52.68%和15.63%。

丙型肝炎病毒感染的献血者10年追踪观察

目的 追踪观察发生HCV感染的献血者的疾病进程和健康状况。方法 从 1993年 10月～ 2 0 0 4年 2月 ,对 30名HCV感染的献血者定期抽取血液标本 ,观察所得到的 4 4 2份系列标本的血清ALT、抗 HCV和HCV RNA的动态变化 ,并进行HCV分型测定 ,重点分析了其中 10名自愿者肝组织的病理检查结果和血清ALT、抗 HCV与HCV RNA的动态变化。结果 ① 30名HCV感染者系列标本中 ,ALT异常率 37.6 % (16 6 / 4 4 2 ) ;抗 HCV阳性率97.1% (42 9/ 4 4 2 ,ELISA法 ) ;HCV RNA阳性率 74 .9% (331/ 4 4 2 )。② 10名HCV感染的献血者 10年系列血清中抗 HCV大多数持续存在 (94 4 % ,15 1/ 16 0 ) ,其HCV RNA时有间隙性阴性 ,阳性率 6 7 5 % (10 8/ 16 0 )其血清ALT水平异常率 33 6 % (5 0 / 14 9)。③HCV分型测定 :HCVⅡ / 1b型占 85 % (2 2 / 2 6 ) ,Ⅲ / 2a型占 15 % (4/ 2 6 )。④ 10名HCV感染者肝组织检查显示均为轻度慢性肝炎。结论 肝组织的病理变化同血清抗 HCV、HCV RNA和ALT的异常有明显相关性。虽然HCV感染后 10年的疾病进程大多是缓慢的 ,但应采取适当治疗措施以控制慢性肝炎的发展。

血清补体C4和C3浓度的比值在预测IgAN不良预后中的价值研究

目的:探索血清补体水平与IgA肾病(IgAN)患者肾脏预后的关系。方法:回顾性分析2009-2013年在本院确诊的原发性IgAN患者,记录患者人口学数据、临床实验室检查、肾活检病理学及随访结果。计算血清补体C4与C3浓度的比值(C4/C3比值,标为C.ratio)。采用多种统计学方法探索C.ratio和肾脏预后间的关系。所有统计采用R软件及相关软件包计算。结果:总共入组206例患者,中位随访时间为(37.2±6.5)月,其中男性患者88例,占42.8%。比较肾脏不同病理改变和C.ratio的关系显示系膜细胞增生,节段性肾小球硬化或粘连,肾小管萎缩或肾间质纤维化的患者C.ratio水平较高。受试者工作特征曲线(ROC)显示C.ratio能够有效鉴别肾病不良预后,曲线下面积为0.735,最佳截点为0.25(敏感度和特异度分别为70.9%和72.2%),以该截点为参照,C.ratio大于上述截点的患者舒张压高、24 h尿蛋白定量较多。将患者年龄、性别、舒张压、收缩压及24 h尿蛋白定量等因素纳入进行校正后,Kaplan-meier生存曲线显示高C.ratio组的肾脏预后显著差于低C.ratio组,风险比为5.1(95%CI:1.9-13.9,P=0.001)。结论:血清补体水平的比值C.ratio和IgAN患者肾脏的不良预后显著相关,可以作为临床判断IgAN不良预后的临床预测因子。

乌鲁木齐维吾尔族献血人群KIR基因多态性研究

目的研究乌鲁木齐维吾尔族（简称乌市维族）献血人群17个KIR基因及基因型多态性特点。方法采集130名乌市维族无偿献血者外周血,应用多重PCR-SSP方法作KIR基因分型;根据等位基因频率网络数据库（AFND）中的ID号命名检测到基因型及单体型组成,以PEMS3.1软件对人群间KIR基因频率作卡方检验。结果130名乌市维族献血者个体均含有KIR基因2DL1、2DL4、3DL2、3DL3、2DP1和3DP1;3DL1、2DS4和2DL3较为常见,频率分别为0.709 1、0.708 5和0.722 6;2DL2、3DS1、2DS1、2DS3、2DS5和2DS2频率较低,分别为0.250 6、0.225 4、0.240 4、0.186 6、0.177 2和0.276 8。共发现30种KIR基因型,其中以ID号为1、2和5的基因型最为常见,频率分别为33.85%（44/130）、10.77%（14/130）和10.77%（14/130）,还有1种基因型无法在AFND中查出其基因型。乌市维族献血者携带的KIR各基因中有10个的频率与南非圣族人明显不同（P〈0.01）,有4~5个与拉萨藏族、四川汉族、浙江汉族和韩国人明显不同（P〈0.01）,仅有1个与高加索人有明显不同（P〈0.01）,而与乌市哈萨克族（简称哈族）均无明显差异（P〉0.05）。结论乌齐维族献血人群KIR基因分布与高加索人及乌市哈族相近。

温州地区维持性血液透析患者死因分析

目的:分析2010年1月至2012年12月温州市18家医院维持性血液透析患者的特点和死亡原因。方法:回顾性分析维持性血液透析大于3个月死亡患者269例的临床资料,按年龄分3组:20～44岁(青年组),45～64岁(中年组)和≥65岁(老年组),分析3组间透析龄、原发病、死亡原因、首次透析时及死亡前1年内实验室检查的差别。结果:透析龄在青年组最长,平均(49.4±60.3)月,老年组透析龄最短,平均(34.1±26.8)月;死亡患者中原发病以糖尿病最多,占39.4%。脑血管疾病为首要死亡原因,3组患者间差异无统计学意义;心血管疾病为第二位死亡原因,在中年组多见;全身衰竭死亡在老年组患者中最多,占23.7%,3组间差异有统计学意义(P=0.01)。进入透析时及死亡前1年内血肌酐、尿素氮和血白蛋白在3组间差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05),老年组患者低于青年组和中年组患者。结论:温州地区维持性血液透析死亡患者绝大多数为老年患者,原发病以糖尿病最多见,主要死因为脑血管疾病,其次为心血管疾病,全身衰竭死亡在老年组中较多见,且营养状况相对较差。

乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell（Kel）、Diego（Di）、Dombrock（Do）、Kidd（Jk）、Duffy（Fy）5种红细胞稀有血型系统基因分型。结果乌鲁木齐地区128名健康哈萨克族红细胞Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombroek血型系统各抗原基因频率分别为：k=0.988 3、K=0.011 7、Jsb=1.000 0、Jsa=0,Fya=0.668 0、Fyb=0.332 0、Fy=0,Dia=0.031 3、Dib=0.968 7,Jka=0.484 4、Jkb=0.515 6,Doa=0.273 4、Dob=0.726 6;各血型系统抗原不合率分别是2.29,34.52,5.88,37.48,31.84。经Hardy-Weinberg吻合度检验,Kell、Diego、Dombrock系统稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合,但Duffy和Kidd系统差别有统计学意义（P〈0.05）。结论乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统基因分型中Duffy和Kidd的2个血型系统基因型分布的观测值与期望值相差较大,这为乌鲁木齐地区哈萨克族安全输血提供了有力保障。

云南4个少数民族KIR基因多态性研究

目的分析云南白族、傣族、苗族、壮族这4个少数民族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型和单体型特点。方法从云南大理白族自治州、丽江、德宏傣族和景颇族自治州、文山壮族和苗族自治州、西双版纳傣族自治州及昆明地区献血者中,随机选择无亲缘关系的95名白族、97名傣族、95名苗族、99名壮族,共计386名4个少数民族健康志愿者,采用多重序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因型检测,并根据(http://www.allelefrequencies.net)和Hsu等的标准进行基因型和单体型分析。

成都市无偿献血者HIV感染调查

目的:了解成都市无偿献血者艾滋病感染情况,阻断经输血途径传播艾滋病。方法:用两种ELISA试剂对献血者的血清标本进行抗-HIV初复检,用免疫印迹实验对初复检阳性的标本进行确认。结果:近4年103 770无偿献血者HIV确证阳性21例,感染率为6.9/10万。2001年和2004年HIV感染率(分别为1.7/10万和11.5/10万)差异有统计学意义(χ2=4.42,P<0.05)。结论:HIV感染率呈上升趋势。应加强无偿献血者HIV感染的监测。