不明原因散发性全面发育迟缓儿童遗传因素预测表的制订及临床应用

目的 通过分析散发性不明原因全面发育迟缓(GDD)患儿的临床特征,制订该类患儿的遗传因素风险预测表,以助于筛选需要进一步进行遗传学检测的患儿,缩短病因学诊断流程。方法 选取2019年6月—2022年6月在赣州市妇幼保健院儿童神经康复科就诊的散发性不明原因GDD患儿396例。依据基因测序结果将检测结果阳性的患儿归为阳性组(130例),检测结果阴性的患儿归为阴性组(266例)。通过回顾性分析25项临床特征的组间差异,制订遗传因素风险预测表,并使用受试者工作特征(ROC)曲线评估该量表预测患儿基因诊断阳性率的效能。结果 阳性组与阴性组患儿父亲高龄生育、MRI提示结构畸形、癫痫、毛发异常、头围异常、颅骨外观异常、皮肤异常、眼外观异常或畸形、鼻梁外观异常或畸形、耳廓畸形或耳位异常、下颌畸形、牙齿异常、出生低张力、非智力因素合并症比较,差异均有统计学意义(P <0.05),依据综合筛选,将19个条目归类至双亲因素、异常面容、器官畸形、非智力因素合并症、异常头颅MRI改变5个项目作为最终量表条目,制订遗传因素风险预测表。ROC曲线结果提示量表曲线下面积为0.707,最佳截断值为3分,敏感性为60.8%(95%CI:0.518,0.691),特异性为75.6%(95%CI:0.699,0.805)。结论 不明原因GDD儿童遗传因素风险预测表可以根据临床特征预测不明原因GDD儿童基因检测结果的阳性概率,加快病因学诊断流程,为后续诊疗决策提供参考,具有临床应用价值。

脑卒中患者平衡及步行能力的康复训练研究进展

脑卒中是导致患者死亡的全球第二大致病因素,是导致病患功能障碍最常见的原因之一。随着医疗的发展脑卒中的发病率有所下降,但卒中后幸存者的数量是增加的,导致了家庭社会的负担增加[1]。为了提高卒中幸存者的生活质量以及减轻家庭社会负担,康复医学在我国近年来快速发展。卒中幸存者存在意识、言语、运动以及平衡功能障碍等诸多问题。国内的专家已经达成共识在早期予以脑梗死患者予以合适强度的运动处方干预可以有效提高患者预后,降低患者住院时间[2],而在运动处方中的设计当中,很多学者认为平衡问题应该是卒中后患者恢复的最值得关注的方面之一,而且是否能行走是患者及家属最为关注的部分,下肢运动功能与平衡的关系息息相关,所以探索一种训练方法既可以兼顾患者平衡功能也能有效提高患者下肢的运动功能成为了近些年学界探索的热点[3-4]。并且随着神经基础科学的进步,多种脑刺激方式的应用以及计算机模拟、机器人辅助技术的发展[5],给予康复治疗技术注入了许多新鲜的血液,有效地提升了患者的治疗效果。本文从康复治疗技术方面来介绍平衡和步行能力恢复新的进展。

改良气脉冲治疗脑卒中气管切开伴吞咽障碍患者的研究进展

吞咽障碍是脑卒中患者最常伴有的并发症之一,且吞咽障碍会增加不良预后和病死率。脑卒中伴吞咽障碍不仅影响患者吞咽安全,还会增加吸入性肺炎的发生风险,以及由于无法经口进食而导致的营养不良而出现其他并发症的相关风险。重症脑卒中会因为各种原因并发不同程度的呼吸功能障碍及吞咽障碍,当吞咽障碍较严重且气道保护不充分或需要长期通气时,则需进行气管切开术。但气管切开会使吞咽时无法形成声门下压力、口咽部敏感度降低,这在一定程度上加重患者原有的吞咽功能障碍。及时改善脑卒中气管切开患者吞咽功能对于帮助患者预防相关并发症的发生、发展尤为重要。但目前国内外针对脑卒中伴吞咽障碍的气管切开患者吞咽障碍治疗还缺乏特异性的针对手段。在临床工作中,对改善脑卒中气管切开患者吞咽障碍进行研究发现,喉部感觉减退是导致患者吞咽反射延迟及咳嗽反射不敏感的重要原因之一。改良气脉冲是一种将气流运送到咽喉的特殊装置,可使气脉冲反复刺激吞咽反射相关感受区,应用于喉部结构的气脉冲刺激可以直接作用于外周感觉传入系统,间接作用于喉部运动和感觉的大脑皮层及相关区域。本文主要探讨改良气脉冲改善由于喉部感觉减退造成的吞咽障碍的可行性。

过度负债如何影响经济:述评与反思

随着各国金融体系日渐发达,基本经济活动越来越依赖于债务推动,债务也相应成为现代经济中关联金融和实体经济的一个关键纽带。但到目前为止,我们对债务和经济之间关系的理解还非常不足。本文从宏微观相结合的角度,对相关文献进行了综合与反思,在此基础上归纳了过度负债影响经济运行的机制和路径。本文认为,对债务问题及其可持续性的理解,最关键是要将其置于债务如何被决定、被分配和被运用的动态过程中,从债务所指向的生产(消费)主体及其活动来动态地理解债务的总量和结构如何最终引发了经济中供需的不平衡,以及由此导致的经济和社会后果。经分析发现:从微观基础来看,宏观视角下的高债务率之所以导致风险,原因是“不靠谱”的借款人和投资项目比率的不断上升;从宏观角度来看,债务过度的本质是一方面在消费端创造了无效或者过度的需求,另一方面在生产端未能实现供给的有效增加,两相作用之下,过度(无偿还能力)需求和产能过剩所导致的债务违约就会大面积出现,最终演变为宏观层面的债务危机。此外,本文还对现有研究中一些亟待解决但尚未解决的问题进行了总结和反思。

狡猾的八哥

家中曾养有一鸟,全身漆黑如墨,因此我们给它取名'墨墨'。它的嘴巴是橘黄色的,上边还有一小撮黑毛,又长又尖的嘴巴从'一片漆黑'中伸出来,爪子有力地抓住横杆,气宇轩昂,是只不错的八哥。两只'橙中嵌黑'的小眼睛泛着贼溜溜的光,一看就很狡猾,可谓'八哥虽小,诡计却不少'。