妊娠巨细胞病毒感染的临床研究

目的：调查本地区孕妇ＣＭＶ 感染率及影响因素。了解母婴传播发生的情况。及早干预，实现优生。方法：用ＥＬＩＳＡ法检测孕妇血ＣＭＶＩｇＭ，ＫＰＣＲ 检测母血、羊水或脐血、新生儿血ＣＭＶＤＮＡ。结果：孕妇活动感染率为５－６５ ％ 。妊娠次数≥２ 的孕妇ＣＭＶ 感染明显高于初孕妇（Ｐ＜ ０－０１） 。ＣＭＶＤＮＡ检测：ＩｇＭ 阳性孕妇血、羊水、脐血、新生儿血检出率分另为８３－９１ ％ 、３２－６５％ 、１２－１２％ 、１２－６２ ％ 。结论：妊娠ＣＭＶ感染导致流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓，是产科和新生儿并发症发生的重要原因之一。孕期和孕前ＣＭＶ 筛查和治疗，是减少和阻断母婴传播的有效措施。

湘潭地区1900例遗传咨询者染色体核型与临床分析

通过对 190 0例疑有染色体异常者进行淋巴细胞染色体核型与临床分析。检出异常核型和多态变异 32 2例 ,检出率为 16 95 % ,常染色体数目和结构异常 112例 ;性染色体数目和结构异常 116例 ;表型异常 8例 ;染色体多态变异 86例。接受染色体检查者社会男、女性别异常检出率分别为 14 2 2 %、10 98% ,经 χ2 检验 ,P <0 0 5 ,差别有显著意义 ,并对Down综合征的病因及预防 ,性染色体异常的临床特征进行了分析 ,对流产夫妇中平衡易位的遗传效应的表达及inv(9)

染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询

目的探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析；对20例易位核型的家系病例资料分析。结果20个家系中72例染色体核型分析，高危家系人群染色体异常核型检出比冽为52．8％。其中8例产前诊断胎儿核型分析，正常核型4冽，平衡易位核型4例。夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50．0％。结论不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查，孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生。

无创产前检测在胎儿染色体异常疾病诊断中的应用

目的:探讨无创产前DNA检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用。方法:对2 838例孕妇进行无创产前DNA检测,并对其中提示染色体异常阳性对象进一步进行羊水(或脐血)穿刺,胎儿核型分析。阴性患者进行B超和出生后随访。最终对产前DNA测序结果、核型分析及出生后随访结果进行综合分析。结果:2 838例孕妇DNA测序检测提示:21、18、13号3大染色体异常、性染色体异常及其他染色体异常与核型分析符合率分别为81.25%;53.85%;0%。另外,>40岁的高龄孕妇,经无创DNA检测其染色体异常比例较≤40岁孕妇明显升高。结论:无创DNA检测在3大染色体异常检测中,与核型分析有较高符合率,且具有检测速度快、无创等优点。

护理干预在产前筛查高风险孕妇中的应用

目的探讨护理干预用于产前筛查高风险孕妇中的效果。方法将本院产前筛查高风险的孕妇887例分为对照组和实验组。对照组的358例孕妇于产科门诊复诊,由产科医师兼职咨询及羊水穿刺的预约和实施,无专职护士,且术后未进行随访。实验组的529例孕妇由专职护士电话召回,并及时行遗传咨询,配合健康教育和心理疏导,同时在羊水穿刺手术的前后,护士给予术前指导,术时陪伴和术后随访。结果 2组产前筛查高风险孕妇的复诊率、羊水穿刺实施率和拒绝率有显著性差异(p<0.01)。结论对产前筛查高风险孕妇,由专职护理人员给予有效的电话召回、健康教育和护理措施,可提高孕妇的复诊率和羊水穿刺的实施率,从而减少先天缺陷儿的出生。

孕妇血清PAPP-A检测在产前筛查中的应用

目的 对孕妇血清PAPP -A检测在产前筛查中的应用进行探讨。方法 运用定量酶联免疫吸附 (ELISA)法 ,对 9～ 19w孕妇血清PAPP -A含量进行检测。结果 流产、死胎及胎儿宫内发育迟缓、畸形、染色体异常、胸腹水、白化病、甲状腺功能低下等的孕妇血清PAPP -A的浓度降低。孕期PAPP -A浓度异常的孕妇易发生羊水过多或过少、胎儿宫内窘迫、羊水早破、妊高征等并发症。结论 孕妇血清PAPP -A检测在产前筛查中有一定的意义。

改良式微量肝素钠在染色体血培养中的应用

目的比较采血做染色体检查中微量肝素钠抗凝剂不同方法应用对染色体血培养及复种再次培养的效果影响。方法随机抽取采血做染色体检查的400例患者。单号为改良组:注射器吸取0.1 ml肝素钠湿润管壁后,尽量排尽注射器内的肝素钠,采2 ml静脉血混匀后,接种0.3～0.5 ml的血到培养液中混匀进行培养。双号为对照组:用注射器采血后,加1滴(5号针头)肝素钠抗凝剂于培养液中,接种0.3～0.5 ml血至培养液中混匀培养。比较两组患者采血穿刺点出血及穿刺点皮下淤血情况、注射器内血液保存时间及染色体血培养效果情况。结果两组患者穿刺点按压时间、穿刺点皮下淤血、染色体初次血培养效果均无显著差异性(P>0.05)。改良组血液标本不会凝固;保存3～5天再次培养效果好,两组比较有显著性差异。结论用改良式微量肝素钠方法 ,可以将血标本集中培养,不增加患者采血穿刺点出血和皮下淤血的发生率,能有效保存患者的血液标术,再次培养效果好,减少患者再次抽血的痛苦。

优生技术鉴定中的异常病例分析

报道分析２３７例智低、先天性缺陷患儿的临床诊断，智低患儿为１３５例，占５７％。染色体病的发生主要以父母生殖细胞突变为主，而单基因与多基因遗传病的发生以家系遗传为主。在２８６例产前诊断对象中发现２３例异常胎儿，采用综合判断方法，准确率高。

6044例孕妇优生咨询的临床分析

目的了解优生咨询的结果,以指导临床工作。方法回顾性分析了2000年1月至2003年11月停经30多天至足月妊娠的6044例孕妇的优生咨询资料。结果其中有孕期疾病与服药史2257例,有产前筛查异常681例,产前TORCH-IgM筛查异常1603例,曾经有不良孕产史622例,先兆流产553例,其他原因的328例。确诊胎儿异常49例,胎儿出生缺陷率为103.61/万。结论说明了优生咨询和优生检查的重要性、必要性和迫切性。

湖南省地中海贫血不同筛查模式的成本效果分析

目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析,筛选出地贫最优筛查模式,为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12971对夫妻作为研究对象,以基因检测结果作为确诊依据,对血常规、血红蛋白电泳结果进行分析,采用阳性预测值、阴性预测值、约登指数和成本效果等分别评价平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)界值分别为80 fl和82 fl标准下5种地贫筛查模式的筛查效能,并通过控制血常规、血红蛋白电泳价格,使用敏感性分析测算基因筛查模式可行性。5种地贫筛查模式分别为:模式一:女方进行血常规检测,若为阳性,则配偶进行血常规检测,若配偶为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式二:夫妻双方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若一方或双方任一结果阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式三:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式四:女方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若任意一项为阳性,则女方进行地贫基因检测,若基因检测结果阳性,则配偶进行地贫基因检测;模式五:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方血红蛋白电泳检测结果均为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测。基因检测模式:女方进行地贫基因检测,若为阳性,则配偶进行地贫基因检测。结果当MCV<80 fl时,5种地贫筛查模式的约登指数分别为0.551、0.639、0.898、0.555、0.356;当MCV<82 fl时,分别为0.549、0.629、0.851、0.548、0.356。采用MCV<80 fl作为血常规筛查指标时,5种筛查模式漏诊率分别为44.44%、0.00、0.00、18.52%、62.96%,成本效果分别为21709元/对、250939元/对、76870元/对、138463元/对、92860元/对。敏感性分析显示,当基因检测价格低于55元时,基因检查模式成本效果低于模式三。结论MCV<80 fl可考虑作为湖南省血常规筛查阳性判断标准,模式三(即夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测)成本效果最优。随着基因检测价格的下调,基因筛查模式有一定的优势。

16p11.2微重复综合征患者1例的遗传学分析

目的探讨1例智力低下、社交障碍、癫痫患者的遗传学病因。方法选取2021年7月19日因"生育需求"就诊于株洲市妇幼保健院的1例社交障碍的女性患者作为研究对象,并收集临床信息。采集患者外周血样进行常规G显带染色体核型分析,应用染色体微阵列分析(CMA)分析拷贝数变异(CNV)。结果患者为27岁女性,母亲与其的临床表型相同。患者及母亲CNV结果显示16号染色体短臂11.2区带近端重复了511 kb(chr16:29654652_30165725),涉及到16p11.2微重复综合征的相关区域。结论患者染色体16p11.2区存在微重复,16p11.2微重复综合征与患者表型相符合。

一例自闭症患者NRXN1基因缺失的分析

目的对1例自闭症患者NRXN 1基因缺失进行分析,明确其致病原因.方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测.结果CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb,缺失位于2号染色体基因组的50820001-50922000位置,覆盖了NRXN1基因第6外显子及第7内含子部分区域,患者弟弟和父母亲均未检测到NRXN1基因缺失.结论患者NRXN1基因缺失可能是患者的致病原因.

5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析

目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91%;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00%;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00%;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14%。结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析。

TBX5基因多态性与单纯性先天性心脏病易感性的关联分析

目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标签SNP,运用Illumina Bead Xpress Reader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型。结果将病例组与对照组进行关联分析发现,TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点在两者之间存在显著性差异。结论本研究发现TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点可能与单纯性先天性心脏病发病风险之间存在相关性。

1408例外周血G显带染色体分析

１４０８例外周血Ｇ显带染色体分析湘潭市妇幼保健院（４１１１０４）杨晓华周舒香刘穆军熊敏我院遗传实验室１９８２年～１９９６年通过对不孕、流产、早产、死胎、死产、曾生育过异常儿的夫妇及智力低下、生长发育迟缓，性发育异常的患者抽外周血进行Ｇ显带染色体分析，...