首次发现1例局灶性节段性肾小球硬化症患儿PAX2基因新的移码变异及文献复习

目的了解儿童遗传性慢性肾脏病的临床与病理特点,寻找其致病基因突变位点并分析基因突变与临床表型的关系,以期早期诊断,早期预防。方法收集徐州医科大学附属徐州儿童医院1例疑似为遗传性因素所致慢性肾脏病患儿及其直系亲属的临床资料,并行肾穿刺病理检查,同时采用二代基因测序方法对该患儿、患儿父母及妹妹进行基因检测,寻找可能的突变位点,并与该家系中正常个体进行比较。结果患儿为14岁男孩,3岁时起病,主要临床表现为蛋白尿、夜尿增多,未正规治疗。期间多次尿蛋白++~+++,且逐渐出现尿床症状,家长一直未予重视。2年前于当地医院查肝、肾功能,家长诉未见异常,2019年8月19日因尿床至我院就诊,门诊查尿蛋白+++,血尿素氮13.54 mmol/L,肌酐188μmol/L,肾脏超声提示双肾缩小,肾穿刺活检病理结果为局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)。基因检测示患儿PAX2基因存在c.143delGp.Gly48Valfs*35剪切位点突变,且目前尚未有人群携带记录,因而考虑该患儿为PAX2基因出现新的移码突变。结论该例患儿临床表现为慢性肾脏病,肾活检确诊为FSGS,基因检测PAX2基因发生新的移码变异。对于病因不明的慢性肾脏病患儿应注意完善肾脏病理及基因检测,有助于明确诊断。

2型糖尿病大鼠骨髓干细胞条件培养基促进糖尿病大鼠脑梗死后神经功能恢复

目的 探讨2型糖尿病（T2DM）大鼠骨髓干细胞条件培养基（BMSC-CM）对T2DM大鼠脑缺血/再灌注损伤后神经功能恢复的影响.方法 将成年雄性SD大鼠用烟酰胺、链脲佐菌素（STZ）诱导制作T2DM模型,制备T2DM大鼠BMSC-CM,线栓法制作T2DM大鼠大脑中动脉栓塞（MCAO）脑缺血/再灌注模型.实验动物分为空白对照组、单纯培养基组和条件培养基治疗组（每组n=6）.治疗组分别于术后24、48 h经尾静脉注射T2DM大鼠BMSC-CM（10 ml/kg）,单纯培养基组经尾静脉注射培养基DMEM,空白对照组未给予任何干预措施.术后1、7、14天分别进行神经功能缺损评分（mNSS）和足错步试验.结果 术后第1天,各组mNSS、足错步次数比较差异无统计学意义（P＞0.05）.术后第7、14天,条件培养基治疗组mNSS、足错步次数明显低于空白对照组和单纯培养基组（P＜0.05）,空白对照组与单纯培养基组mNSS、足错步次数差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 T2DM大鼠BMSC-CM可明显促进T2DM大鼠脑梗死后的神经功能恢复.

静脉注射骨髓间充质干细胞条件培养基治疗脑缺血再灌注损伤

背景:研究证实骨髓间充质干细胞对于脑缺血再灌注损伤有积极的治疗作用,但是经尾静脉给予骨髓间充质干细胞条件培养基的研究报道较少。目的:观察经尾静脉注射骨髓间充质干细胞条件培养基对大鼠脑缺血再灌注损伤后神经功能恢复的影响。方法:体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,第2、3代骨髓间充质干细胞培养融合达90%时弃培养基,DMEM培养基无血清培养18 h,收集的培养液即为骨髓间充质干细胞条件培养基。将36只右侧大脑中动脉缺血再灌注模型大鼠随机分为3组:对照组,单纯培养基对照组和条件培养基组,分别于术后2,24,48 h经尾静脉给予生理盐水、DMEM培养基、条件培养基(10 m L/kg)。结果与结论:术后2 h各组大鼠神经功能缺损评分差异无显著性意义(P>0.05)。术后第1,3,5天对照组与单纯培养基组大鼠神经功能缺损评分差异无显著性意义,条件培养基组大鼠神经功能评分明显低于对照组和单纯培养基组,差异有显著性意义(P<0.05)。术后5 d条件培养基组较对照组、单纯培养基组脑组织含水量显著减少(P<0.05),对照组和单纯培养基组相比差异无显著性意义(P>0.05)。结果说明尾静脉注射骨髓间充质干细胞条件培养基可以减轻大鼠脑缺血再灌注损伤后脑水肿程度,改善神经功能。

468例泌尿道感染患儿临床特点分析

目的分析不同年龄段小儿泌尿道感染的临床特点、致病菌分布及影像学检查情况。方法选取468例泌尿道感染患儿为研究对象,将其分为婴儿组(1个月~1岁)、幼儿组(>1~3岁)及儿童组(>3岁),分析3组的临床资料。结果小儿泌尿道感染以婴幼儿多见,婴儿组中以发热为首发症状的患儿比率为52.15%,高于幼儿组(17.27%)及儿童组(5.23%),差异有统计学意义(P<0.05);儿童组中尿路刺激征患儿比率为63.37%,高于婴儿组(8.60%)及幼儿组(41.82%),差异有统计学意义(P<0.05);婴儿组中合并泌尿系发育异常者比率为32.80%,与幼儿组(21.82%)及儿童组(17.44%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。468例患儿中段尿培养检出病原菌共105例(22.43%),其中革兰阴性菌71例(67.62%),以大肠埃希菌为主;革兰阳性菌31例(29.52%),其中以屎肠球菌为主。结论婴儿泌尿道感染患儿以男童多见,临床症状缺乏特异性,多以发热为临床表现,局部症状不明显,应注意尿常规检查。随着年龄的增长,女童泌尿道感染比率逐渐升高,临床以尿路刺激症状为主要表现的患儿比率也逐渐上升。泌尿道感染的病原菌仍以革兰阴性菌为主,大肠埃希菌占比最高,而革兰阳性菌中屎肠球菌的检出率也相对较高。

大鼠骨髓间充质干细胞条件培养基对2型糖尿病大鼠脑缺血／再灌注损伤后血管新生的影响

目的：探讨大鼠骨髓间充质干细胞条件培养基（ BMSCs-CM）对2型糖尿病大鼠脑缺血/再灌注损伤后缺血半暗带区血管新生的影响。方法取雄性Wistar大鼠股骨骨髓作为供体来源制备BMSCs-CM。链脲佐菌素-烟酰胺诱导2型糖尿病大鼠模型，成功后用线栓法制备大脑中动脉缺血/再灌注损伤模型，缺血2h后血管再通。随机分为生理盐水对照组（ NS组）、单纯培养基对照组（ DMEM组）、骨髓间充质干细胞条件培养基组（CM组）。术后2、24、48 h，CM组大鼠经尾静脉给予BMSCs-CM（10 ml/kg），DMEM组给予DMEM（10 ml/kg）， NS组给予生理盐水（10 ml/kg）。术后14天，分别比较3组大鼠脑缺血半暗带区血管性血友病因子（ vWF）和血管生成素-1（ Ang1）的变化情况。结果术后14天，CM组与其他2组相比，脑缺血半暗带区vWF阳性血管密度及阳性血管周长均明显增加，差异有统计学意义（P＜0．05），而NS组、DMEM组相比，差异无统计学意义（P＞0．05）；CM组与其他2组相比，大鼠脑缺血半暗带区Ang1表达量显著增加，差异有统计学意义（P＜0．01），而NS组、DMEM组相比，差异无统计学意义（P＞0．05）。结论大鼠BMSCs-CM可促进2型糖尿病大鼠脑缺血/再灌注损伤后缺血半暗带区血管新生。

他克莫司与霉酚酸酯治疗儿童难治性IgA肾病的疗效比较分析

在我院收治的难治性IgA肾病患者临床中探讨应用他克莫司与霉酚酸酯治疗儿童难治性IgA肾病的应用效果及现实意义。方法 本研究的起止时间为2020年8月至2022年8月,研究样本为难治性IgA肾病患者40例,其中20例患者应用霉酚酸酯治疗方案(为对照组),另20例患者应用他克莫司治疗(为观察组),观察两组患者的临床数据指标情况。结果 通过深入对比分析可知,观察组难治性IgA肾病患者的临床疗效优于对照组(p<0.05)。结论 本研究数据结果表明,难治性IgA肾病的过程中应用他克莫司具有较好的治疗效果,可有效改善临床症状,调节肾功能指标,降低炎症因子水平及较少的不良反应,具有较高的安全性与可靠性。

儿童非典型溶血尿毒综合征19例临床分析

目的分析儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床特点及治疗情况。方法回顾性分析19例aHUS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、辅助检查、治疗及预后。结果患儿首发症状有贫血、皮肤出血点、咳嗽、发热、尿色异常、肾功能异常、血小板减少和抽搐等。19例患儿均有血红蛋白、血小板计数减少,乳酸脱氢酶(LDH)、尿素氮、肌酐升高,且有蛋白尿。18例患儿间接胆红素升高,17例患儿补体C3下降。19例骨髓检查显示骨髓增生活跃,红系明显增生,巨核细胞和血小板均减少。2例患儿肾穿刺病理结果提示血栓性微血管病变。19例患儿行血浆置换和糖皮质激素治疗,其他治疗包括输注洗涤红细胞纠正贫血、输注血小板、补液纠正电解质紊乱和抗感染等。18例患儿治疗后血小板计数升至正常范围,血红蛋白有明显好转,肾功能改善,LDH降至正常,补体升至正常。结论 aHUS患儿往往表现为多系统损害,容易误诊、漏诊,多数伴有补体C3下降。血浆置换联合激素治疗对aHUS有一定的疗效,能改善患儿的预后。