5例糖原贮积症Ⅸc型患儿临床和PHKG2基因突变分析

目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,4例有运动耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝脏超声示无肝硬化。靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病突变,发现1种已报道突变p.E157K和5种新突变(p.E56X,p.R185X,c.79_88delins TCTGGTCG,c.761del C,p.R279C),p.E157K为患儿的热点突变(50%)。结论靶向测序有助于确诊GSD Ⅸc型,p.E157K为热点突变。

婴儿期诊断的一例孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析

目的 分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法 对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果 患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35（参考范围0.09-1.00）nmol/L，17羟-孕酮10.9（参考范围0.6-2.6）nmol/L，睾酮0.7（参考范围0.1-3.1）nmol/L，硫酸脱氢表雄酮〈0.15（参考范围0.80-5.6）mg/L，雄烯二酮〈0.3 （参考范围0.6-3.1） μg/L，血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常。黄体生成素6.6（参考范围0.6-1.7）U/L，卵泡刺激素1.8 （参考范围0.5-3.7）U/L，雌二醇37.66（参考范围73.4-146.8）pmol/L。提取患儿的外周血白细胞DNA，采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析，并对所发现的突变Sanger测序验证，患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C〉G（p.Pro409Arg，P409R）和c.707T〉G（p.Val236Gly, V236G），V236G为可能致病的新突变，结合临床该患儿确诊为孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症。结论 孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46，XY性腺发育不全，血压正常，孕酮和17OHP水平升高，患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变。