磷酸甘露糖变位酶2缺乏症的诊治进展

磷酸甘露糖变位酶2缺乏症是最常见的N-糖基化障碍,又称磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation,PMM2-CDG),是一种常染色体隐性遗传的多系统疾病,由PMM2基因(OMIM:601785)突变所致,病情轻重不一,目前尚无针对PMM2-CDG的特异疗法,早发现、早诊断、早治疗可有效延长患儿的生存年限。该文就PMM2-CDG的诊疗进展进行综述。