脂质沉积性肌病21例临床分析

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)临床特点、误诊原因及诊治。方法:分析21例LSM的临床特点、神经电生理、肌肉病理资料,并复习相关文献。结果:21例均表现为四肢近端无力、肌酶升高,肌电图呈肌源性损害或合并神经源性损害,或无异常,12例被误诊为多发性肌炎、病毒性心肌炎、重症肌无力等,经病理证实为LSM。结论:LSM临床表现缺乏特异性,临床容易误诊,病理检查是诊断该病的主要依据。

血清阴性视神经脊髓炎与干燥综合征并存一例报道

1病例报告 患者女,38岁,因＂反复视力下降3年,下肢麻木、力弱1年,加重半个月＂于2012-06-06入院。患者2009-02无明确诱因双眼视力下降,2010-02突发右眼视力下降,均经地塞米松球后注射治疗后恢复。2011-01患者出现左下肢无力,右下肢麻木,转往西安某三甲医院行头颅＋颈胸椎MRI平扫及增强扫描：＂T3-T6（第3-6胸椎）水平脊髓肿胀,其内可见长T1、长T2异常信号,欠均匀强化＂。

伴肌萎缩重症肌无力4例分析并文献复习

目的探讨伴肌萎缩重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特征、抗体及电生理特点,提高对此少见疾病的认识。方法回顾性分析作者医院2003—2016年收治的伴肌萎缩MG患者4例的临床资料,分析其临床特征、抗体、神经电生理检查、治疗及预后特点。结果 4例患者病程中出现不同程度的肌肉萎缩,1例为手肌(左侧大鱼际肌、小鱼际肌及第一骨间肌)萎缩,3例为舌肌萎缩(其中1例同时伴面肌萎缩);抗体检查显示乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性3例,1例为抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性。4例患者低频重复神经刺激波幅均可递减,高频刺激波幅未见明显递增。伴手肌萎缩MG患者针极肌电图检查结果提示神经源性损害。结论伴肌肉萎缩MG较罕见,MuSK-Ab、AChR-Ab阳性MG患者均可出现肌肉萎缩,其机制有待进一步明确;早期行神经电生理检查、AChR-Ab及MuSK-Ab测定有助于明确诊断。