淮安市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解淮安市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:在新生儿出生72h并充分哺乳后,采集足跟血制成滤纸血片,应用荧光测定法测定血片中苯丙氨酸的浓度。结果:从2002年3月～2004年底,在淮安市42483名新生儿中共筛查出苯丙酮尿症患儿10例,新生儿PKU的发病率为1∶4248。结论:在新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,逐步提高筛查覆盖率,提高淮安市儿童保健水平。

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊。结果共筛查新生儿394 022例,筛查率从2002年的24.60%上升至2011年的96.93%;确诊CH 162例(4.11/万),PKU 50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平。结论从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义。