鼻腔鼻窦窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病的临床病理特征分析

目的 探讨发生在鼻腔鼻窦的窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病(SHML)的临床、病理特征。方法 报道3例鼻腔鼻窦SHML患者的临床资料,总结分析其临床病理特征并进行相关文献复习。结果 发生在鼻腔鼻窦的SHML临床以鼻塞为主。病理组织学特点为在淋巴、浆细胞背景下,可见弥漫浸润的窦组织细胞,局部见“封入”现象。免疫组织化学染色示肿瘤细胞表达CD68、S-100。结论 SHML是一种组织细胞增生性病变,发生在鼻腔鼻窦的SHML非常罕见,临床表现缺乏特异性。病理学诊断为金标准,以手术治疗为主,但效果不佳。

1例无明确病理诊断的韦格纳肉芽肿并文献复习

韦格纳肉芽肿（Wegener’s granulomatosis，WG）是一种坏死性肉芽肿性血管炎，属自身免疫性疾病，以鼻黏膜和肺组织的局灶性肉芽肿性炎症为开始、继而进展为血管弥漫性坏死性肉芽肿性炎症为主的病变，临床主要累及鼻、鼻窦、耳、肺、肾，其次为关节、眼、皮肤及心脏和神经系统等。

鼻腔鼻窦肾透明细胞癌5例报告并文献复习

目的分析鼻腔鼻窦肾透明细胞癌的临床特征及治疗方案,并探讨其治疗策略及预后。方法回顾性分析2005-2020年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的5例鼻腔鼻窦肾透明细胞癌患者的年龄、性别、发病部位、病程时限等临床特征,探讨其治疗方案及预后,并对相关文献进行复习与总结。结果5例患者均为男性,鼻腔鼻窦肿瘤的发病年龄为49~81岁。5例均伴有反复多量鼻出血,其中1例伴视力下降。发病部位包括上颌窦2例,筛窦和蝶窦1例,筛窦和额窦2例。1例以鼻腔肿瘤为首发症状,全面查体时发现肾癌,后采用B超引导下腹腔灌注及微波消融进行治疗;4例鼻腔肿瘤迟发于肾癌,均在早年进行过肾脏根治性手术。5例患者均行鼻腔鼻窦肿瘤根治性切除,其中3例曾口服靶向药物治疗,1例鼻窦局部曾行放疗,但均无明显效果。截至2020年7月,1例失联,2例死亡,2例带瘤生存。结论鼻腔鼻窦肾透明细胞癌为少见病,以严重鼻出血和周围临近组织器官侵袭受累为主要临床症状,放疗、靶向药物治疗、免疫治疗均无明显效果,鼻腔根治性手术是治疗本病的有效措施,可以缓解临床症状,提高生存质量。

Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症临床特点和ACVRL1基因筛查

目的分析遗传性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床特点和筛查致病基因。方法采集3个HHT家系患者临床资料，按照HHT的临床诊断标准进行确诊，对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析。结果3例先证者及另外1例被确诊为HHT，2例可疑为HHT。家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变（c．287A〉G），导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸（P.Asn96Ger）；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变（C．1271C〉T），导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸（P．Pr0424Leu）；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变（O．147delC），候选密码子发生移码突变，ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止。通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守，查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性。结论对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查，明确其致病基因，同时对其子女进行基因筛查，可在发病之前进行早期诊断和预防。

遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%,无鼻出血者史突变基因检出率为25%。结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目。