染色体8p在原发性肝细胞癌转移癌灶中的变化

目的探讨8号染色体短臂(8p)在原发性肝细胞癌及其转移癌灶中的变化,为肝细胞癌转移相关基因靶点筛选提供指导。方法定制包含染色体8p上全部基因的寡核苷酸芯片,并与10例正常肝组织RNA混合形成标本池作为对照标本,用于检测10例无病灶转移肝癌组织及10例伴有病灶转移的肝细胞癌组织标本上相关基因表达情况,并在具有不同转移潜能的细胞株中进一步验证,采用芯片杂交扫描系统分析染色体8p上与肝癌转移病灶上对应的基因,应用反转录聚合酶链反应(RTPCR)及real-time PCR对筛选出的基因进行验证。结果与正常肝组织相比,不同转移潜能的肝癌组织染色体8p上基因表达存在差异;当荧光强度设定>800时,可发现Fgli、Clu、Msra、Defbi等基因在肝癌转移病灶中明显下调,且经RT-PCR也进一步表明它们在肝癌转移病灶中表达下调。结论染色体8p与肝细胞癌转移病灶有关,而Fgli、Clu、Msra、Defbi等基因位点可作为抑制肝细胞癌转移的候选基因,值得临床深入研究。

胃肠道间质瘤27例临床病理分析

目的:研究胃肠道间质瘤(GISTs)的临床病理及免疫组织化学特征。方法:分析27例GISTs患者的临床病理资料,使用免疫组织化学方法检测Vimentin、CD117、CD34、SMA和S-100的表达。结果:GISTs主要发生在胃(55.6%)和小肠(18.5%),瘤细胞Vimentin、CD117和CD34阳性率分别为92.6%、85.2%、70.4%,部分病例SMA、S-100呈阳性。良性、潜在恶性和恶性组之间在肿瘤直径、核分裂相数上的差别有统计学意义。结论:GISTs是胃肠道最常见的间叶性肿瘤;CD117和CD34标记阳性是确诊GISTs最有价值的诊断依据;判断肿瘤的恶性程度可参考肿瘤直径大小、核分裂相数等指标。

遗传咨询中出生缺陷的病因探讨及预防

本文对88例智力低下儿进行优生咨询和染色体检查,对先天畸形儿进行分类,并分析发生原因,提出预防措施。资料与方法一、资料来源：数年来我院遗传咨询门诊和产科出生的先天畸形儿。其中智力低下儿88例和各种畸形儿71例。

假肥大型肌营养不良症家系一例报告

患者,男,年龄15岁,农民,其弟年龄12岁,两人均系足月顺产,母乳喂养,2岁余断乳。幼儿时开始说话,会走、会跑时间与一般儿童无异,至8岁时无原因逐渐不会跑,只会走,至12岁时行走缓慢,摇晃,呈鸭步,蹲后不能起立,需以两手支撑,足、踝、膝部顺次向上攀扶才能立起。因此不能参加劳动,七岁入学读书,两人成绩均不良,均留级一次。

青海藏族宫颈癌患者诱发因素的多因素分析

目的探讨行为和生物学因素与藏族妇女宫颈癌发生的关系。方法采用病例对照研究,选取2014年1月-2015年9月在青海省人民医院、青海大学医学院确诊的100例藏族宫颈癌患者为宫颈癌组,另选取同期医院就诊的200例非宫颈癌患者为非宫颈癌组。采用非条件Logistic回归模型分析。结果 100例藏族宫颈癌患者HPV阳性84例,感染率84%;高危型HPV感染为主,其中HPV16型60例,占71.43%;HPV18型14例,占16.67%。200例非宫颈癌患者中HPV阳性感染者89例,阳性率44.50%;HPV高危型85例,占95.50%。单因素分析宫颈癌诱发与HPV感染、初潮年龄,月经持续时间、经期性行为、初次性行为年龄、初次生育年龄、生育次数、流产史、婚外性行为、避孕方式、外阴清洗和伴侣清洗与宫颈癌发生均有关联,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,HPV感染(OR=5.92,95%CI:2.17,16.14)、月经持续时间(OR=5.62,95%CI:1.06,29.70)、经期性行为(OR=11.24,95%CI:4.16,30.38)、初次生育年龄(OR=3.78,95%CI:2.27,6.30)、流产史(OR=3.74,95%CI:1.34,10.44)、婚外性行为(OR=1.69,95%CI:1.06,2.68)、初次性行为年龄(OR=0.10,95%CI:0.03,0.30)、避孕方式(OR=0.17,95%CI:0.06,0.48)、外阴清洗(OR=0.27,95%CI:0.13,0.58)和伴侣清洗(OR=0.36,95%CI:0.17,0.80)与宫颈癌发生有关。结论高危型HPV持续感染和不健康的行为方式是导致藏族妇女诱发宫颈癌的重要影响因素,早期筛查和行为学干预是经济有效的预防措施。

水通道蛋白-1在藏族宫颈鳞癌患者中的表达及病理学意义

目的探讨水通道蛋白-1(AQP1)在青海省藏族宫颈鳞癌患者中的表达及病理学意义。方法收集2014年11月-2015年6月在青海大学附属医院和青海省人民医院住院行手术治疗的藏族宫颈鳞癌(Ιa1期~Ⅱa期)患者50例,采用RT-q PCR方法检测宫颈鳞癌组织和癌旁组织中AQP1的基因表达水平,采用免疫组化法检测分析其形态学表达定位和意义。结果RT-q PCR方法检测结果显示,藏族宫颈鳞癌患者患癌组织AQP1 mRNA的表达量高于癌旁组织,分别为5.72±1.05和4.05±0.83,差异有统计学意义(t=7.89,P<0.01)。免疫组化法检测结果与RT-q PCR法检测结果一致,AQP1在宫颈鳞癌组织中的表达量高于癌旁组织,差异有统计学意义(t=2.02,P<0.05)。免疫组化结果显示,在宫颈鳞癌肿瘤细胞的细胞膜及细胞质中有AQP1的表达,表现为明显棕黄色,同时肿瘤间质血管内皮细胞中也有显著表达。结论 RT-q PCR和免疫组化法均证实AQP1在藏族宫颈鳞癌患者中的表达上调,在肿瘤细胞的细胞膜及细胞质中高表达,在肿瘤间质血管内皮细胞中亦显著表达。

西宁地区阴道镜下不同宫颈转化区类型623例临床分析

目的:探讨西宁地区宫颈转化区类型对宫颈细胞学和病理诊断结果的影响。方法:回顾性分析该院2006年1月～2008年1月623例阴道镜检查的临床资料,将宫颈转化区分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型,分析两组的年龄,阴道镜图像的宫颈细胞学结果,病理诊断结果的关系。结果:623例宫颈不同病变中,宫颈转化区I型的患者年轻,更常见HPV感染,宫颈转化区III型的患者应引起临床医生的高度重视,做好此类患者的跟踪随诊工作,预防宫颈癌的发生。

LncRNA PCAT19调控miR-137影响前列腺癌细胞增殖、细胞周期、迁移及侵袭

目的探讨LncRNA PCAT19对前列腺癌细胞增殖、细胞周期、迁移、侵袭的影响及其对mi R-137的调控作用。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测前列腺癌组织与癌旁组织中PCAT19、mi R-137的表达水平;体外培养人前列腺癌细胞DU145,分别将PCAT19小分子干扰RNA(si-PCAT19)及其阴性对照(si-NC)、si-PCAT19与mi R-137特异性寡核苷酸抑制剂的阴性对照(anti-miR-NC)、si-PCAT19与mi R-137特异性寡核苷酸抑制剂(anti-mi R-137)转染至DU145细胞;采用qRT-PCR法检测DU145细胞中PCAT19、mi R-137的表达水平;采用甲基噻唑基四唑(MTT)法检测细胞增殖;应用流式细胞仪检测细胞周期;Transwell小室检测细胞迁移及侵袭;双荧光素酶报告实验检测PCAT19、mi R-137的靶向关系;Western blot法检测上皮型钙黏蛋白(E-cadherin)、神经型钙黏蛋白(N-cadherin)蛋白表达量。结果与癌旁组织比较,前列腺癌组织PCAT19的表达水平显著升高(P<0.05),mi R-137的表达水平显著降低(P<0.05);转染si-PCAT19可明显降低OD值、S期细胞比例及N-cadherin蛋白水平(P<0.05),提高G_(0)-G_(1)期细胞比例及E-cadherin蛋白水平(P<0.05),减少迁移及侵袭细胞数(P<0.05);双荧光素酶报告实验证实PCAT19可靶向结合mi R-137;干扰mi R-137表达可明显逆转干扰PCAT19对DU145细胞增殖、细胞周期、迁移及侵袭的作用。结论干扰PCAT19表达可通过上调mi R-137的表达从而抑制前列腺癌细胞增殖、迁移及侵袭,并可诱导细胞周期阻滞于G_(0)-G_(1)期。