新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析

目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况。方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析。结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性。四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性。结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低。

新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群遗传关系初探

在中国新疆阿勒泰地区哈纳斯景区内,生活着一个特殊的人群——新疆图瓦人。他们在50年代初期第一次民族识别过程中被认定为蒙古族,但他们自认为与蒙古人具有不同的历史渊源。为了探讨新疆图瓦人的族源问题和阐明其与邻近人群的遗传学关系,文章采集了新疆阿勒泰地区150份男性图瓦人样本,对其Y染色体非重组区的14个标记位点进行了分型,构建了11种单倍型群。结果显示,新疆图瓦人具有高频率的K*-M9和Q*-M242单倍型群,这两个单倍型群在俄罗斯图瓦人中也具有较高的频率,而在蒙古人群和哈萨克人群中的频率则较低。主成分分析和多维尺度分析均显示新疆图瓦人与蒙古人和哈萨克人遗传上相隔较远。系统分子进化分析也表明新疆图瓦人位于与周围人群相隔较远的分化枝上。依据这些结果,文章认为新疆图瓦人是与邻近人群如蒙古人和哈萨克人有较大遗传差异的人群。