晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病

目的报道１例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病（ＬＮＣＬ）的临床和病理结果。方法对１例ＬＮＣＬ病人进行临床、影像学和病理观察。结果病人２岁开始出现行走不稳和智力发育倒退，此后出现癫痫发作和视力下降，在７岁４个月死亡。头颅ＭＲＩ检查发现显著脑萎缩。病理检查显示大脑和小脑皮层的神经元严重脱失，呈海绵样改变，丘脑和纹状体的神经元也受到较严重的累及，小脑分子层出现大量的巨大轴索，残存神经元内充满黄色自发荧光的颗粒沉积物，沉积物也出现在其他躯体细胞内。电镜下沉积物主要由曲线体构成。结论此例病人的临床和病理改变符合ＬＮＣＬ的诊断，但小脑分子层出现大量的巨大轴索不同于既往报道。