G蛋白偶联受体激酶4变异体A142V与血压昼夜节律的相关性

目的观察G蛋白偶联受体激酶4(GRK4)变异体A142V与高血压患者血压昼夜节律变化的关系。方法根据动态血压昼夜节律变化,将110例高血压患者分为杓型组48例和非杓型组62例,分析GRK4的SNPA位点变异体A142V在两组中的分布。结果杓型组与非杓型组GRK4变异体A142V分布存在显著差异;杓型组以野生型GG分布为主,而非杓型组AG+AA突变基因型分布显著高于杓型组(P<0.05)。结论 GRK4 A142V变异体与高血压患者血压昼夜节律变化有关,携带A142V变异体的患者夜间血压更易升高。

IL-17A基因和IL-17F基因多态性在评估扩张型心肌病发病风险和预后的意义

目的:评估白细胞介素17A(IL-17A)和IL-17F单核苷酸多态性(SNPs)与中国重庆地区汉族人群扩张型心肌病(DCM)发生风险和预后的关系。方法:选取112例DCM患者和125例年龄和性别相匹配的健康人群对照,采用聚和酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性和DNA测序的方法对IL-17A基因rs2275913(G-197A)和IL-17F基因rs763780(7488C/T)两个功能性SNP进行基因分型,然后运用等统计学方法分析SNPs与DCM遗传易感性及预后的关系。结果:IL-17A基因SNP rs2275913(G-197A)携带_(AA)基因型的个体患DMC的风险是携带GG基因型个体的2.124倍(95%CI_(AA)=1.213-3.964,P_(AA)=0.007);在DCM患者中,rs2 275 913位点_(AA)基因型携带者在NYHA心功能分级Ⅳ级、左心室射血分数<35%及有病毒性心肌炎病史的患者中所占比例显著增高(P<0.05);未发现IL-17F基因SNP rs763780(7488C/T)与DCM的发病和预后相关。结论:本研究首次发现IL-17A基因rs2275913(G-197A)位点SNP可能与DCM的遗传易感性和预后相关。