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云南少数民族特发性全面性癫痫CLCN-2基因多态性研究
被引量:
2
1
作者
唐于荔
王文敏
俞志鹏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期253-256,共4页
目的检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病...
目的检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92例及其未发病亲属170例CLCN2基因rs2228291、rs6770808、rs6773786位点多态性。结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE病例组与对照组之间的分布无统计学差异(掊2=5.025,P=0.081;掊2=0.092,P=0.762,P>0.05)。rs6770808位点基因型频率、等位基因频率分布的掊2检验在少数民族病例组与对照组间无统计学差异(掊2=1.690,P=0.43;掊2=0.601,P=0.438,P>0.05)。多态性位点rs6773786基因型频率、等位基因频率分布比较在少数民族病例组及对照组之间亦无统计学差异(掊2=1.566,P=0.457;掊2=1.345,P=0.246,P>0.05)。结论 CLCN2基因中3个SNP位点rs2228291、rs6770808、rs6773786可能与云南独有少数民族特发性全面性癫痫无显著相关性。
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关键词
特发性全面性癫痫
遗传学CLCN2
云南少数民族SNP
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职称材料
原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道
被引量:
1
2
作者
唐于荔
王文敏
俞志鹏
《国际神经病学神经外科学杂志》
2011年第3期295-299,共5页
原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫...
原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关。CLCN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制。
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关键词
原发性全面性癫痫综合征
遗传
氯离子通道
基因突变
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职称材料
云南少数民族和汉族特发性癫痫CLCN2基因多态性研究
3
作者
唐于荔
王文敏
俞志鹏
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期151-154,共4页
目的检测云南省5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)与汉族人群特发性癫痫与电压门控氯通道-2基因CLCN2基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)等技术,应用病例-对照法检测云南少数民族特发性癫痫...
目的检测云南省5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)与汉族人群特发性癫痫与电压门控氯通道-2基因CLCN2基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)等技术,应用病例-对照法检测云南少数民族特发性癫痫患者92例及其未发病亲属170例、云南汉族特发性癫痫患者107例及63例健康人群外周血CLCN2基因多态性。统计少数民族与汉族人群中rs13099401、rs4912540两个位点的基因型、等位基因频率,分别用χ2等检验进行统计分析。结果 CLCN2基因rs13099401位点基因型频率分布在少数民族病例组与汉族病例、对照组之间有统计学差异(χ2=6.828,P=0.033;χ2=9.246,P=0.010,均P<0.05);基因型CC与非CC型在少数民族病例组与汉族对照组间有统计学差异(χ2=9.245,OR=3.26,P=0.002,P<0.01)。rs4912540位点基因型频率在各组间无统计学差异(P>0.05)。结论 CLCN2基因位点rs13099401可能是云南少数民族特发性癫痫患者的相关性位点,基因型CC为汉族特发性癫痫发作的一个保护性因素;rs4912540与云南人群特发性癫痫无显著相关性。
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关键词
特发性癫痫
遗传学
CLCN2
云南少数民族
单核苷酸多态性
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职称材料
中国云南佤族人群癫痫流行病学调查
被引量:
5
4
作者
俞志鹏
唐艳湘
+1 位作者
王文敏
唐于荔
《中华流行病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第1期95-96,共2页
癫痫是危害人类生命健康的常见病。我国部分地区已进行了癫痫流行病学调查,并取得一定成果,但我国民族众多、地域广阔,各地经济、文化、生活习惯等方面均有差别,不同地区、不同民族人群癫痫流行病学特点亦有差异,为此,我们对云南...
癫痫是危害人类生命健康的常见病。我国部分地区已进行了癫痫流行病学调查,并取得一定成果,但我国民族众多、地域广阔,各地经济、文化、生活习惯等方面均有差别,不同地区、不同民族人群癫痫流行病学特点亦有差异,为此,我们对云南省独有的佤族人群进行癫痫流行病学调查,结果报道如下:
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关键词
癫痫
流行病学
佤族
原文传递
题名
云南少数民族特发性全面性癫痫CLCN-2基因多态性研究
被引量:
2
1
作者
唐于荔
王文敏
俞志鹏
机构
昆明医学院第一附属医院神经内科
昆明
北京大学第三医院
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期253-256,共4页
基金
云南省科技厅联合专项研究基金资助项目(编号:2008CD017)
文摘
目的检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92例及其未发病亲属170例CLCN2基因rs2228291、rs6770808、rs6773786位点多态性。结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE病例组与对照组之间的分布无统计学差异(掊2=5.025,P=0.081;掊2=0.092,P=0.762,P>0.05)。rs6770808位点基因型频率、等位基因频率分布的掊2检验在少数民族病例组与对照组间无统计学差异(掊2=1.690,P=0.43;掊2=0.601,P=0.438,P>0.05)。多态性位点rs6773786基因型频率、等位基因频率分布比较在少数民族病例组及对照组之间亦无统计学差异(掊2=1.566,P=0.457;掊2=1.345,P=0.246,P>0.05)。结论 CLCN2基因中3个SNP位点rs2228291、rs6770808、rs6773786可能与云南独有少数民族特发性全面性癫痫无显著相关性。
关键词
特发性全面性癫痫
遗传学CLCN2
云南少数民族SNP
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道
被引量:
1
2
作者
唐于荔
王文敏
俞志鹏
机构
昆明医学院
昆明医学院第一附属医院神经内科
北京大学第三医院
出处
《国际神经病学神经外科学杂志》
2011年第3期295-299,共5页
基金
云南省联合基金(2008CD017)
文摘
原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关。CLCN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制。
关键词
原发性全面性癫痫综合征
遗传
氯离子通道
基因突变
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
云南少数民族和汉族特发性癫痫CLCN2基因多态性研究
3
作者
唐于荔
王文敏
俞志鹏
机构
昆明医学院第一附属医院神经内科
昆明
北京大学第三医院神经内科
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期151-154,共4页
基金
云南省联合基金专项:2008CD017
文摘
目的检测云南省5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)与汉族人群特发性癫痫与电压门控氯通道-2基因CLCN2基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)等技术,应用病例-对照法检测云南少数民族特发性癫痫患者92例及其未发病亲属170例、云南汉族特发性癫痫患者107例及63例健康人群外周血CLCN2基因多态性。统计少数民族与汉族人群中rs13099401、rs4912540两个位点的基因型、等位基因频率,分别用χ2等检验进行统计分析。结果 CLCN2基因rs13099401位点基因型频率分布在少数民族病例组与汉族病例、对照组之间有统计学差异(χ2=6.828,P=0.033;χ2=9.246,P=0.010,均P<0.05);基因型CC与非CC型在少数民族病例组与汉族对照组间有统计学差异(χ2=9.245,OR=3.26,P=0.002,P<0.01)。rs4912540位点基因型频率在各组间无统计学差异(P>0.05)。结论 CLCN2基因位点rs13099401可能是云南少数民族特发性癫痫患者的相关性位点,基因型CC为汉族特发性癫痫发作的一个保护性因素;rs4912540与云南人群特发性癫痫无显著相关性。
关键词
特发性癫痫
遗传学
CLCN2
云南少数民族
单核苷酸多态性
Keywords
Idiopathic epilepsies
Genetics
CLCN2
Unique ethnic minorities of Yunnan
Single nucleotide polymorphisms
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
中国云南佤族人群癫痫流行病学调查
被引量:
5
4
作者
俞志鹏
唐艳湘
王文敏
唐于荔
机构
昆明医学院第一附属医院神经内科
湖南省娄底市中心医院冲经内科
出处
《中华流行病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第1期95-96,共2页
基金
国家自然科学基金资助项目(30560043).
文摘
癫痫是危害人类生命健康的常见病。我国部分地区已进行了癫痫流行病学调查,并取得一定成果,但我国民族众多、地域广阔,各地经济、文化、生活习惯等方面均有差别,不同地区、不同民族人群癫痫流行病学特点亦有差异,为此,我们对云南省独有的佤族人群进行癫痫流行病学调查,结果报道如下:
关键词
癫痫
流行病学
佤族
Keywords
Epilepsy
Epidcmiology
Kawa ethnic minority group
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
云南少数民族特发性全面性癫痫CLCN-2基因多态性研究
唐于荔
王文敏
俞志鹏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
下载PDF
职称材料
2
原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道
唐于荔
王文敏
俞志鹏
《国际神经病学神经外科学杂志》
2011
1
下载PDF
职称材料
3
云南少数民族和汉族特发性癫痫CLCN2基因多态性研究
唐于荔
王文敏
俞志鹏
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
0
下载PDF
职称材料
4
中国云南佤族人群癫痫流行病学调查
俞志鹏
唐艳湘
王文敏
唐于荔
《中华流行病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
5
原文传递
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