ALDH2基因突变与吸烟的交互作用及其在H型高血压发病中的作用

目的 探讨ALDH2 rs190914158位点突变与吸烟的交互作用及其在H型高血压发病中的作用。方法 该研究采用前瞻性研究,将2021年3月至2022年12月在该院就诊并进行治疗的150例H型高血压患者纳入研究作为研究组。其中,吸烟患者101例作为吸烟组,非吸烟患者49例作为非吸烟组。根据吸烟患者的吸烟指数,将吸烟患者分为轻度吸烟组、中度吸烟组和重度吸烟组。另选取同期健康志愿者150例作为对照组。比较研究组与对照组、吸烟组与非吸烟组及不同吸烟程度组患者的基因突变情况,分析ALDH2 rs190914158位点突变与吸烟的交互作用。结果 研究组与对照组、吸烟组与非吸烟组、不同吸烟程度组患者的ALDH2 rs190914158位点的基因型(GG、AG、AA)及等位基因(G、A)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因型H型高血压患者的平均动脉压、血同型半胱氨酸、胰岛素抵抗指数、总胆固醇及甘油三酯水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。通过交互作用分析,ALDH2 rs190914158位点突变与吸烟的交互作用,可能导致H型高血压的发生(OR=1.55,95%CI:1.32~1.89)。结论 吸烟可能会造成患者ALDH2 rs190914158位点突变风险的升高,进而增加H型高血压的发病风险。

泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布的研究

目的探讨泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况。方法选取泸州地区冠心病PCI治疗患者120例作为试验组,选取本地区健康汉族人群108例作为对照组,抽取2组对象的外周血5 mL,提取基因组DNA,并采用实时荧光定量PCR方法检测CYP2C19的基因型,分析2组对象的CYP2C19基因多态性分布。结果试验组患者检测出CYP2C19的6种基因型,~*1/~*1型(CC,CC),~*1/~*2型(CC,TC),~*1/~*3型(TC,CC),~*2/~*2型(CC,TT),~*3/~*3型(TT,CC),~*2/~*3型(TC,TC)明显高于对照组(P<0.05);检测出CYP2C19的3种代谢型,快代谢型,中间代谢型,慢代谢型明显高于对照组(P<0.05)。结论对泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况进行检测可以分析冠心病的发病情况,并为补充本地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布提供一定参考。

泸州地区孕妇地中海贫血基因型分布特征及血液学指标诊断价值分析

目的分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果1611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α^(3.7)/αα(53.10%)和--^(SEA)/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、MCH、MCV与MCH联合的曲线下面积(AUC)分别为0.936、0.924、0.935。α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组MCV、MCH截断值相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。泸州地区MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.5 fL和78.5 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为28.1 pg和25.3 pg。结论泸州地区孕妇地贫基因类型以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、CD17最为常见,具有地区特异性。使用本研究建立的MCV、MCH最佳截断值,对泸州地区孕妇α-地贫和β-地贫筛查的敏感性、特异度更高,能够明显提高诊断孕妇地贫的能力。