广西地中海贫血患者同种异体免疫发生情况分析

目的调查广西长期反复输血的地中海贫血患者同种异体免疫发生率,并鉴定同种异体抗体特异性,为临床完善输血策略、提高患者生存质量提供依据。方法利用地中海贫血管理系统,收集2017-01/2022-06月在作者医院进行输血治疗的1115例患者的资料,统计同种异体抗体阳性发生率,比较不同类型地中海贫血、民族、性别、年龄段以及同种异体抗体阳性发生率,比较不同类型地中海贫血抗体阳性和阴性患者的年龄、Hb水平,对地中海贫血抗体阳性患者抗体进行特异性鉴定。结果1115例地中海贫血患者中有92例(8.25%)抗体筛查阳性。对比重型β地中海贫血(beta-thalassemia major,β-TM)、血红蛋白H病(hemoglobin H disease,HbH),中间型β地中海贫血(beta-thalassemia intermedia,β-TI)的抗体阳性发生率最高;女性抗体阳性发生率高于男性;年龄>20岁患者的抗体阳性发生率最高。β-TM、β-TI、HbH患者中抗体阳性患者的年龄均明显高于抗体阴性患者(P<0.05)。β-TM患者中抗体阳性患者Hb水平低于抗体阴性患者(P<0.05)。地中海贫血抗体阳性患者Rh血型系统抗体及其合并其他抗体占73.92%(68/92),抗-Mur抗体及其合并其他抗体占8.70%(8/92),抗-JK~a、抗-JK~b抗体及其合并其他抗体占7.61%(7/92)。结论反复输血的广西地中海贫血患者,有较高的同种异体抗体阳性发生率,Rh血型系统抗体阳性最多。β-TI患者、汉族患者、女性患者和年龄大于20岁患者更易发生同种异体免疫反应。

地中海贫血合并自身或同种异体抗体的研究进展

地中海贫血是一种严重的进行性贫血,需要规范化输血和祛铁才能达到预期寿命。输血最重要的并发症之一是同种异体免疫和自身免疫,增加了配血的难度,也降低了输血的效果。本文综述了地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的发生率、诊断及临床特点、输血及药物治疗现状,并对红细胞寿命(RBCS)检测的方法及在地中海贫血合并AIHA中的应用可行性进行了分析。

广西重型β地中海贫血患者贫血和铁超载现状调查

目的了解广西重型β地中海贫血(TM)患者的贫血及铁超载状况,为其临床治疗提供基础数据和依据,以改善患者生存质量。方法利用地贫管理系统,统计2011—2017年共7年间就诊于本医院的1029名TM患者资料,共测定输血前血红蛋白(Hb)12 119次、血清铁蛋白(SF)4834次,分析Hb、SF的整体情况;每1年的平均Hb、SF情况;不同年龄患者的Hb、SF情况,利用SPSS软件对相关数据进行分析处理。结果患者输血前Hb>90 g/L、(60—90)g/L、(30—60)g/L、<30 g/L分别为28.9%(297/1 029)、49.1%(505/1 029)、19.4%(200/1 029)和2.6%(27/1 029),Hb平均水平与年份及年龄均无明显相关性。87.3%(898/1 029)的TM患者铁超载,46.8%(482/1 029)为重度铁超载(SF>2 500 ng/mL);平均SF水平随着患者年龄的增长呈上升趋势。结论广西的TM患者治疗现状远低于预期,迫切需要加强输血和去铁治疗。

β地中海贫血患者1 331例出生年份及基因突变类型分析

目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例。1331例患者中1293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型,其中β^(0)/β^(0)纯合子344例(26.6%),β^(0)/β^(0)双重杂合子380例(29.4%),β^(0)/β^(+)双重杂合子370例(28.6%),β^(+)/β^(+)纯合子22例(1.7%),β^(+)/β^(+)双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例,15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例,15.2%)、CD41-42/-28(96例,7.4%)和CD17/CD17(92例,7.1%)。1331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论“广西地贫防治计划”效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。

某医院输血重型β地中海贫血患者的现状分析

重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)是β0地中海贫血突变的纯合子或β0与β+地中海贫血突变的双重杂合子,在临床表现上为严重贫血,需定期输血才能维持生命。如果不进行祛铁,大多数TM患者的寿命不超过20岁^([1])。国际地中海贫血联合会(thalassaemia international federation,TIF)制定的TM治疗指南中,输血和祛铁治疗是主要的治疗方式,也是长期生存的保证^([2])。