人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

胎盘生长因子、可溶性fms样酪氨酸激酶-1及糖基化纤连蛋白在子痫前期预测中的应用价值

目的:探讨胎盘生长因子(placental growth factor,PLGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶-1(soluble fms-like tyrosine kinase-1,SFLT-1)和糖基化纤连蛋白(glycosylated fibronectin,GLYFN)检测对子痫前期的预测价值。方法:选择在无锡市妇幼保健院就诊的188例孕妇,分154例正常孕妇(对照组)和34例子痫前期患者(子痫组),应用免疫荧光法分别检测其在孕16~18周血清中PLGF、SFLT-1和GLYFN的浓度,比较子痫前期组和对照组各标志物的水平,并使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)对3种标志物的预测价值进行效能评估。结果:在妊娠中期,子痫前期组血清PLGF浓度低于对照组,SFLT-1及GLYFN浓度均高于对照组,3种标志物的差异均有统计学意义(3指标P=0.000)。95%置信区间的ROC曲线下面积(areas under the ROC curve,AUC)为,PLGF为0.941(0.907~0.974),SFLT-1为0.881(0.800~0.962),GLYFN为0.951(0.918~0.985),联合指标SFLT-1和GLYFN、3项指标联合检测在ROC曲线下面积(areas under the ROC curve,AUC)分别为0.968、0.986。结论:PLGF、SFLT-1、GLYFN 3种标志物水平在对照组和子痫前期组均存在明显差异,对子痫前期的发病具有一定的预测价值,SFLT-1联合PLGF、SFLT-1联合GLYFN、3项指标联合检测对子痫前期的预测价值高于任一单项指标。

等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

湖南省油菜生产机械化的影响因素及发展对策

为探寻新时期影响湖南省油菜生产机械化发展的关键因素,综合运用层次分析法和熵值法,从农机技术装备、农机服务保障、政策制度支持、农业资源环境及生产综合效益5个维度,确定了25个因素在影响湖南省油菜生产机械化发展中的权重值及其强弱次序。结果表明:体系中油菜机械化生产各环节均衡发展水平、耕地宜机化程度、农机具配套程度、农机作业服务组织化程度和油菜生产政策支持的权重值居于前5位,表明这5个因素是影响湖南省油菜生产机械化发展的主要因素。同时,结合湖南省的实际情况,针对主要影响因素提出补齐油菜全程机械化的突出短板、分类推进耕地宜机化的整治工作、加快研发先进适用的油菜农机具、促进农机作业服务的供需匹配以及构建绿色高效油菜生产政策体系等建议,旨在推动湖南省油菜生产机械化的高质量发展。

手机短信SMS的社会语言学考察

手机短信是一种新的语言现象,也是一种值得重视和研究的社会文化现象。笔者从网上收集了大量的手机短信,在对这类语言现象进行归纳和整理的基础上,分析了手机短信产生的语言、社会文化等多重原因,指出了当前手机短信使用过程中存在的问题及其对语言发展的影响。

辩论赛中“自由辩论”话语的语用策略分析

语用策略是指说话遵守了它们便使交际更顺畅,说话人的行为更符合社会规范的一套措施。辩论赛中“自由辩论”话语中主要运用到的语用策略有刻意曲解策略、曲线否定策略、回避策略以及体态语策略等。在辩论中,辩手们所运用的语用策略是综合的,而非单一的。辩论者如能熟练使用这些语用策略则能更好地达到辩论目标。

人文关怀理念指导的家属参与零缺陷护理对老年骨折患者术后恢复的影响

目的探讨人文关怀理念指导的家属参与零缺陷护理对老年骨折患者术后恢复的影响。方法将2021年1~6月于江苏大学附属武进医院骨科就诊的120例老年骨折患者纳入研究,其中行常规护理的60例为对照组,行人文关怀理念指导的家属参与零缺陷护理60例为观察组。比较2组患者的恢复时间、Barthel指数、Harris髋关节评分、家庭关怀度指数问卷(APGAR)评分及并发症发生率。结果观察组的住院时间短于对照组,骨折愈合时间和完全承重时间均早于对照组(P均<0.05)。干预1个月和3个月后,2组的Barthel指数和Harris髋关节评分均比同组干预1周高(P均<0.05);干预3个月后,2组上述评分均比同组干预1个月高(P均<0.05)。观察组在干预1个月和3个月后的上述评分均较同期对照组更高(P均<0.05)。干预1周和3个月后,2组的APGAR评分均较入院时升高(P均<0.05);干预3个月后,2组的APGAR评分均比干预1周高(P均<0.05);观察组在干预1周和3个月后的APGAR评分均高于同期对照组(P均<0.05)。观察组的并发症总发生率比对照组低(P<0.05)。结论人文关怀理念指导的家属参与零缺陷护理模式可有效提高老年骨折患者的手术效果,改善日常活动度及髋关节功能,有效提升家庭关怀度,减少并发症发生。

安神克银方治疗银屑病临床观察

目的:探讨安神药对寻常型斑块状银屑病患者焦虑情绪的改善作用。方法:将102例寻常型斑块状银屑病患者随机分为两组。治疗组52例,采用安神法加克银方加减治疗。对照组50例,采用克银方加减治疗。观察安神类中药对焦虑的干预作用,并观察比较两组治疗后的综合疗效。结果:治疗组显效率76.92%,对照组显效率50.00%,两组比较差异有统计学意义;治疗组焦虑评分显著下降,与对照组比较差异有统计学意义。结论:安神类中药能有利于症状的改善,明显改善银屑病患者的焦虑情绪。

无锡地区2212例遗传咨询者外周血染色体核型分析

本文自2004年1月至2006年1月对2212例遗传咨询者做了外周血淋巴细胞染色体分析,旨在讨论不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。2212例受检者中共检出异常核型170例,异常率占7.69%。

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 ：比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 ：选取2011-2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组：一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险（筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内）;另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者（单纯高龄组,370例）。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果：506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例（6.60%）,其他染色体异常4例（3.0%）;随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%（6/136）。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例（0.50%）,其他染色体异常10例（2.70%）,不良妊娠结局发生率0.54%（2/367）。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组（P〈0.01）。结论 ：孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。

153例辅助生育患者孕中期唐氏筛查结果分析

目的：探讨孕中期唐氏筛查在辅助生育患者产前筛查中的意义。方法选择该院2011～2012年间辅助生育患者153例为辅助生育组，并取同期自然妊娠且单胎妊娠的孕妇150例为自然妊娠组，采用时间荧光免疫分辨法进行血清标志物孕妇甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β‐HCG）、游离雌三醇（uE3）3项指标筛选孕中期唐氏综合征，对所有接受产前筛查的孕妇追踪妊娠结局。结果辅助生育组假阳性率高于自然妊娠组（5．26％vs．4．70％，P＜0．05），β‐HCG值高于自然妊娠组（P＜0．05）。结论孕中期唐氏筛查在辅助生育患者中预测异常胎儿和不良妊娠结局有一定的意义，但假阳性率较自然妊娠患者高。

乙肝携带产妇血清和初乳HBV-DNA定量检测及其临床意义

我国是乙型肝炎病毒（HBV）感染的高发区,约有1亿人,其中母婴传播是主要的传播方式之一,目前还没有能彻底治愈乙肝感染的药物,而母婴传播途径也较复杂,除了宫内、分娩中感染外,产后母乳喂养也是可能的传播途径。我国乙肝携带产妇所占比例较高[1],对阻断母婴的垂直传播已成为亟需解决的问题。

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型。结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68%,平衡异位为62例,占22.46%;性染色体异常为21例,占7.61%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对其进行核型分析是非常必要的。

农村传媒的使用现状、问题及对策——以胡湾村的实地调查为案例

通过对湖北省仙洪新农村建设试验区胡湾村传媒使用现状的实地调查认为,在社会主义新农村建设中,信息的有效传播和利用具有十分重要的作用。因此,必须大力解决目前农村所出现的传媒生态问题,提高农村信息的服务质量与水平。

聚焦超声技术在下面部年轻化的临床疗效和安全性研究

目的探讨聚焦超声技术在下面部年轻化中的应用价值。方法取2021年9月~2022年3月,来我院接受面部年轻化治疗的42例患者。所有患者均接受聚焦超声技术治疗,分析并比较其临床疗效,皮肤评分、疼痛评分及不良反应发生状况。结果在42例患者中,治疗总有效率为95.2%;治疗后,皮肤弹性、水分评分均较治疗前高,而皮肤暗斑、油脂评分则较治疗前低(P<0.05);VAS评分结果显示,0-3分者占92.9%(39/42),4-6分占7.1%(3/42);所有患者中,1例患者出现红肿,经对应处理后,症状改善,且皮肤状态恢复正常,不良反应总发生率为2.4%(1/42)。结论在面部年轻化的治疗中,聚焦超声技术的应用,凭借刀炮结合、大焦域结合超脉冲等技术的有效应用,可使得患者面部松弛、皱纹等均得到明显改善,聚焦超声技术联合黄极光,面部年轻化效果较好,术后反应小,且安全性较高,值得应用及推广。

新加坡的语言问题

母语是人在幼年时期主要通过模仿而掌握的语言。新加坡目前的主要工作和教育用语——英语并非大部分 新加坡人的母语。这种实际的工作、教育用语与多数人的母语相背离的现象给新加坡年轻一代带来了不容忽视的语言问 题:(1)语文能力未能全面发展。(2)未能对与语言血肉相连的文化有全面而深刻的理解。(3)影响语言艺术的创造。 (4)对自己所说的语言缺少发自心底而且得到他人尊重的自豪感。新加坡未来有调整语言政策的需要。

农村宣传工作的现状、问题及对策

由于社会政治、经济环境与农民思想观念的变化,当前农村宣传工作面临着许多新的问题与挑战,主要表现在宣传机制不健全、思想观念不重视、人才队伍素质低、内容形式落后和经费投入不足等方面,必须通过构建宣传机制、加强队伍建设、丰富思想内容、创新手段方法和改善设施条件等途径,进一步加强和改进农村宣传工作,不断促进和推动新农村建设的蓬勃发展。

卡介菌多糖核酸联合中药外用治疗手足多发性寻常疣疗效观察

目的:观察卡介苗多糖核酸联合中药外用治疗手足多发性寻常疣的效果。方法:治疗组卡介苗多糖核酸2ml,隔日注射1次,同时予祛疣方煎汤外浸,每日1次,每次约30分钟;对照组单独使用中药外用。对患者治疗前和治疗1、2、3月后进行随访比较。结果:共完成67例,实验组35例,对照组32例。试验组有效率为74.3%,对照组有效率为50%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:卡介苗多糖核酸治疗手足多发性寻常疣有效,联合应用中药治疗可提高疗效,且无明显的不良反应。

陆地棉SKS基因家族全基因组特征分析与GhSKS13抗黄萎病功能解析

鉴定陆地棉SKS基因家族成员,解析其演化规律,为棉花抗性育种提供新的候选基因。基于已公布的陆地棉遗传标准系TM-1基因组数据,以陆地棉品种中棉-14为试验材料。通过生物信息学对陆地棉SKS家族成员进行全基因组鉴定,并对其家族成员的染色体分布、进化关系、基因结构、共线性关系等进行预测分析。通过实时荧光定量聚合酶链式反应分析GhSKS13的表达模式,并利用病毒诱导的基因沉默技术初步探究陆地棉SKS13在棉花抵御大丽轮枝菌过程中的功能。共鉴定到48个陆地棉SKS基因,不均匀分布于陆地棉19条染色体上,聚类分析分为5个亚组,基因序列具有较高保守性,共线性关系分析显示,陆地棉SKS基因家族受到纯化选择。组织模式表达分析显示,GhSKS13在陆地棉根组织中优势表达,并且受大丽轮枝菌诱导显著上调表达。GhSKS13沉默植株对大丽轮枝菌抗性减弱,同时抑制病程相关基因GhPR1、GhPR2、GhPR3和GhPR5表达。大丽轮枝菌入侵GhSKS13沉默植株,其过氧化氢(H 2 O 2)沉积明显低于对照,暗示GhSKS13促进活性氧(ROS)的形成。总之,明确了陆地棉SKS家族成员的系统进化关系、染色体分布特征和基因结构特征;并阐明了GhSKS13参与棉花对大丽轮枝菌抗性反应。

中医治疗痤疮研究进展

痤疮是一种慢性毛囊皮脂腺炎症性疾病[1],好发于青春期,多发于颜面、颈部、胸背等皮脂腺分泌旺盛之处。皮疹表现为多形性,可见丘疹、粉刺、囊肿、结节、瘢痕等损害,常伴皮脂溢出,炎症明显时自觉疼痛。中医治疗痤疮有较好疗效,总结如下。1病因病机《医宗金鉴》曰：“肺风粉刺肺经热,面鼻疙瘩赤肿痛,破出粉汁或结屑,枇杷颠倒自收功。”《诸病源候论》载曰：“面疱者,谓面上有风热气生疱,头如米大,亦如谷大,白色者是。”