星形细胞肿瘤中MDM2蛋白与突变型p53蛋白的表达及其相关性研究

目的：探讨ｍｄｍ－２基因表达和ｐ５３基因突变在星形细胞肿瘤发生发展中的作用及两者的相关性。方法：采用ＳＡＢＣ免疫组化法对１２０例星形细胞肿瘤进行检测。结果：在分化不良性星形细胞瘤及多形性胶质母细胞瘤中，ＭＤＭ２蛋白的阳性率分别为３０．００％和３５．２９％，突变型ｐ５３蛋白的阳性率分别为３５．００％和４４．１２％，均明显高于高分化星形细胞瘤（４．３５％和６．５２％）；突变型ｐ５３蛋白染色阴性的星形细胞肿瘤中，ＭＤＭ２蛋白阳性率（２６．１５％）明显高于其染色阳性的肿瘤（９．３８％）。结论：ＭＤＭ２蛋白及突变型ｐ５３蛋白在星形细胞肿瘤中的表达均与该肿瘤的分化程度有关；ｍｄｍ－２基因扩增及产物ＭＤＭ２蛋白过度表达。

脆性X综合征的遗传学研究

为研究脆性X综合征 (fragileXsyndrome ,FraXS)的遗传学特征 ,提高诊断和遗传咨询水平 ,积极有效地治疗 ,降低复发风险。本实验采用低叶酸TC199培养基诱导脆性X染色体 (FraX)的方法 ,对具有FraXS临床特征的智低患儿 45 0名进行FraX检测 ,发现FraXS 95名 ,检出率 2 1 11% ,检测智低患儿母亲 32 0名 ,有FraX表达者 48名。结果提示 ,FraXS经临床筛选后有较高检出率 ,其智低程度与FraX表达频率有关 ;分析和探讨了FraXS动态突变的分子遗传学基础和亲子代传递的规律。

IL-6R基因多态性与2型糖尿病的关系

白细胞介素6受体(Interleukin 6 recepor,IL-6R)属细胞因子受体超家族,是介导白细胞介素6(Interleukin 6,IL-6)信号转导的"中介分子",在IL-6信号传导过程中起关键作用.IL-6是一种多功能的细胞因子,可由不同种类细胞产生,如淋巴细胞、脂肪细胞、肝细胞、内皮细胞等,在免疫和炎症反应中发挥重要作用.机体IL-6水平上升,可导致许多疾病的发生.……

2880例染色体检查结果分析

目的 为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因。方法 采用细胞遗传学的方法对 2 880例遗传咨询者进行了染色体检查。结果 检出异常核型 4 0 8例 ,检出率 14 .2 %。其中染色体数目异常 2 5 0例 ,占异常的 6 1.3% ,染色体结构异常 15 8例 ,占异常的 38.7%。此外 ,检出染色体多态变异 5 3例 ,其中大Y 4 9例 ,小Y 14例。并从细胞遗传学的角度 ,对患者发病的原因进行了探讨。结论 染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一。染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据。

Y染色体异常的细胞遗传学研究及其临床效应分析

分析了 6 8例Y染色体异常 (除外数目异常 )与各种临床表现的相关性。结果 Yp - 14例 ,占 2 0 5 9% ;Yp +2例 ;占 2 94 % ;Yq - 19例 ,占 2 7 94 % ;大Y 32例 ,占 4 7 0 6 %。结论 Y染色体异常与不育、精子异常、流产、智力低下等临床效应有关。

207例先天性精神发育迟滞儿童的染色体分析

目的通过染色体的分析，以明确包括脆性Ｘ综合征在内的各种染色体异常情况。方法本文用脆性染色体培养方法对２０７例先天性精神发育迟滞儿童的染色体进行了分析。结果发现存在８种染色体异常，总发生率２５．１２％，其中脆性Ｘ一综合征为１８．３６％，唐氏综合征仅为１．９３％，异常率男性高于女性、中重度高于轻度。由此可见先天性精神发育迟滞儿童的染色体异常率较高，尤以脆性Ｘ综合征多见。结论本文建议临床在开展普通染色体培养方法的同时应开展脆性染色体培养方法，以提高精神发育迟滞的病因诊断水平。

中国汉族原发性高血压候选基因研究进展

原发性高血压是遗传物质与环境共同作用的多基因遗传病,发病率高,危害严重。对其候选基因的研究是阐明其发病机制的基础,也预示着高血压基因治疗的广阔前景,目前候选基因策略的关联分析仍是主流的研究方法。许多研究显示,原发性高血压易感基因的作用在不同人种、民族有显著差异,文章主要针对以中国汉族为对象的,涉及肾素-血管紧张素等系统多个基因及其协同作用的研究进展予以综述。

Klinefelter综合征患者和双亲对诱变剂敏感性研究

为了解诱变剂对Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征发生的影响，对Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者、患者双亲及对照进行丝裂霉素Ｃ、乙醛或乙醇诱导非二倍体、染色体结构畸变及微核观察，发现丝裂霉素Ｃ诱导的患者染色体结构畸变和微核均显著多于对照和双亲。乙醛和乙醇能诱导非二倍体和微核增加，但患者和双亲增加的程度极显著高于对照。提示Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者对于丝裂霉素Ｃ、乙醛和乙醇诱导染色体畸变更敏感。双亲对乙醛和乙醇诱变敏感性高则表明易感人群饮酒可导致本病发生。

伴高促性腺激素继发闭经的细胞遗传学研究

目的 :探讨卵巢早衰的发病原因。方法 :采用细胞遗传学的方法 ,对 10 4例高促性腺激素继发闭经的患者作外周血淋巴细胞染色体检查。结果 :发现 13例患者有性染色体数目或结构异常 ,占总数的 12 .5 %。其中X染色体数目异常 3例 ,X染色体结构异常 10例。结论 :本文的研究结果提示X染色体长臂末端可能是卵巢早衰的特异性基因区段并与X染色体末端端粒的缺失有关。

非特异型精神发育迟滞患者的染色体脆性位点研究

为了解精神发育迟滞患者染色体的稳定性及与临床的关系,采用低叶酸TC199培养诱导法,对300名非特异型精神发育迟滞患者作染色体脆性位点表达检测和断裂点细胞频率统计。结果普通型脆性位点表达23例(7.7%),遗传型脆性位点表达31例(10.3%),染色体断裂或裂隙的细胞频率10.8%,与正常对照组相比较,差异均有显著性,本文认为这类患者较高的脆性位点阳性表率和断裂点细胞频率,是其染色体不稳定性的表现之一。

异常核型者的Ag-NOR和Ag-AA分析

为了解异常核型者的rRNA基因活性及近端着丝粒染色体联合频率的变化规律 ,用硝酸银染色法对 14例染色体罗伯逊易位携带者 ,2 6例klinefelter综合征患者 ,16例Turner综合征患者及 30名正常对照 ,进行银染核仁组织者区 (Ag NOR)和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag AA)频率的研究。发现Kinefelter综合征和Turner综合征患者的Ag NOR/细胞 ( 6 .93、6 .49)及Ag AA细胞 ( 1.0 2、1.0 5 )均显著高于对照 ( 5 .30、0 .6 0 )。罗伯逊易位携带者Ag +NOR/细胞 ( 5 .10 )与对照无显著性差异 ,Ag AA/细胞 ( 1.2 1)显著高于对照。提示罗伯逊易位丢失的rRNA基因可由其他近端着丝粒染色体上的rRNA基因增加转录活性来补偿 。

100名脆性X综合征患儿手部皮纹分析

本文对 1 0 0名脆性X综合征的患者进行皮纹分析 ,与正常对照组相比较有明显差异的是 :指纹中桡箕纹明显增加 ,而尺箕纹减少 ,指嵴纹总数 (TFRC)增加 ;掌褶纹中 ,过渡型和通贯型的掌褶纹明显增多 ,atd角大于 45°者增多 ,指三叉C点主线走向异常并伴有手软。

医学生对大学英语四、六级考试改革看法的调查分析

通过分析医学专业学生对大学英语四、六级考试及改革措施看法,为英语考试改革提供参照.随机选择300名本科学生作问卷调查.发现四、六级考试和证书的重要性有扭曲膨胀的趋势,改革势在必行;同时,大学生们普遍承认汉语水平下降.英语四、六级考试和其改革内容与当代大学生的意愿具有较高的契合度.

^(131)I治疗前后甲亢患者外周血淋巴细胞CAR、MNR、FS及血清Tg含量变化的研究

目的 :研究甲亢患者13 1I治疗前后外周血淋巴细胞染色体畸变率 (CAR)、微核率 (MNR)、脆性表达率 (FS)的变化及其血清甲状腺球蛋白含量与FS的关系。方法 :本文对 10 0名甲亢患者在13 1I治疗前 1周 ,治疗后 7天、3个月、6个月分别进行外周血淋巴细胞培养 (Tc199) ,观察CAR(CNAR、CSAR)、MNR、FS的变化 ;同时应用RIA法测定血清Tg含量。 结果 :13 1I治疗后 7天 ,CNAR、CSAR、MNR及FS明显增高 (P <0 .0 0 5～ 0 .0 5 ) ,其后逐渐下降 ,CNAR在13 1I治疗后 3个月、CSAR和FS在13 1I治疗后 6个月降至治疗前水平 (P >0 .0 5 )。血清Tg水平在治疗后 7天明显升高 (P <0 .0 1) ;治疗后 3个月降至治疗前水平 (P >0 .0 5 )。结论 :13 1I治疗甲亢患者可诱发人体细胞遗传物质即染色体一定程度的损伤 ,但这种损伤是暂时的、可恢复的。血清Tg含量的变化与Fra8q2 2表达频率可能存在一定的关系。

甲状腺疾病的甲状腺球蛋白基因活性研究

为探讨甲状腺球蛋白(Tg)基因活性的改变对甲状腺疾病临床诊断的价值,对330例甲状腺病变者的 Tg 含量及其基因位点变异进行了研究。包括甲状腺癌30例(^(131)I 治疗21例,手术治疗9例),桥本甲状腺炎89例(甲状腺功能正常59例,甲状腺功能减低30例),甲亢211例(未治疗40例,抗甲状腺药物治疗中130例,^(131)I 治疗后41例)。结果:330例甲状腺疾病患者 Tg 基因位点脆性表达频率皆有不同程度的改变,无着丝粒断片和微核率明显增高。经^(131)I 治疗的21例甲状腺癌和41例甲亢病人,Fra8q22明显高于未经^(131)I 治疗的甲状腺癌和甲亢病人(t=7.349,P<0.01)。结论:^(131)I 辐射导致基因结构的损伤,8q22是受损伤的敏感位点。

紫外线和低叶酸对异常核型者染色体稳定性影响的研究

对54例异常核型者和30名对照作紫外线诱导姊妹染色单体交换及低叶酸诱导染色体脆性部位表达和微核检测，发现异常核型者三项实验数值限（8．75±2．14／细胞、3．89±1．18％、7．30±1．98％）比对照（6．13±1．03／细胞、2．03±0．72％、4．50±1．11％）有极显著性增加，提示在不良环境因素中，异常核型者更易发生染色体畸变。

先天性智力低下的遗传学研究

为探索先天性智力低下的遗传异质性，对２４０例先天性智力低下患者进行Ｇ显带分析和低叶酸诱导脆性Ｘ染色体检测，并以先证者为核心进行家系调查。发现先天性智力低下患者中，Ｄｏｗｎ综合征占１０．４２％，Ｆｒａ（Ｘ）综合征占５．４２％，染色体倒位、易位及缺失共占３．７５％，染色体正常８０．４２％。表明先天性智力低下具有多种遗传学病因和不同的复发风险率。

染色体脆性部位与白血病

用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点、癌基因位点出现在染色体同一区带内。

1例毛细胞白血病染色体不稳定性研究

毛细胞白血病(HCL)是具有一种非常特殊类型细胞的白血病,最近的研究支持它是一种B淋巴细胞瘤,约占成年人白血病的2％,故较为罕见,近年来关于HCL细胞遗传学研究主要是染色体结构重排如~#14q^-、~#14q^+、环状染色体,~#6q^-及~#22丧失等。而对其周围血染色体不稳定性研究尚未见报道。本文报告一例。

甲亢患者131Ⅰ治疗前后的细胞遗传学研究

甲亢患者经１３１Ⅰ治疗后染色体畸变率、微核率、脆性位点Ｆｒａ８ｑ２２表达频率均显著高于未予１３１Ⅰ治疗的甲亢病人和正常人。提示１３１Ⅰ治疗可引起体内染色体不稳定性增加．以致一定程度的辐射损伤。Ｆｒａ８ｑ２２既是甲状腺球蛋白基国防在区段。又是１３１Ⅰ照射的敏感部位之一，这对１３１Ⅰ治疗甲亢作用机理的探讨，从分子遗传学的角度。提供了有价值的理论依据。