广东人群CYP3A4*1G等位基因分布频率调查

目的探讨CYP3A4*1G等位基因在广东人群中的分布特征,为广东患者使用CYP3A4底物药提供参考依据。方法提取192例广东人外周血DNA,分别用PCR扩增其CYP3A4基因跨越第10内含子20230G>A位点的DNA片段,PCR产物用AfaⅠ酶切,通过酶切产物的电泳图谱判断基因型。结果 GG、GA、AA 3种基因型的频率分别为63.5%、30.7%、5.7%。等位基因20230A即CYP3A4*1G的频率为21.1%。结论广东人群存在较高频率的CYP3A4*1G等位基因,在使用CYP3A4底物药时应密切关注患者是否存在该突变位点。

广东人群CYP3A4基因rs28371759(20070T>C)位点多态性调查

目的:探讨广东人群CYP3A4基因rs28371759(20070T>C)位点的分布特点,为广东患者使用CYP3A4底物药提供理论参考依据。方法:以200名广东志愿者的口腔拭子DNA为模板,PCR扩增包含rs28371759多态位点的DNA片断,用限制性内切酶MspI消化PCR产物,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染获得样品的限制性酶切图谱用于判别基因型。结果:在受检的200例样品中,检出杂合子3例,余者皆为野生型纯合子。野生型纯合子、杂合子、突变型纯合子的频率分别为0.985、0.015、0,突变等位基因20070C即CYP3A4*18A的频率为0.007 5。结论:本研究得到了广东人群CYP3A4基因rs28371759位点的多态性分布情况,为研究CYP3A4基因多态性与临床药物效应的相互关系奠定了基础。