进行性家族性肝内胆汁淤积症2例临床特点分析及文献复习

婴儿胆汁淤积症是指1岁以内由各种原因引起的肝细胞和(或)毛细胆管分泌功能障碍,或胆管病变导致胆汁进入十二指肠内减少,在肝细胞和胆管内胆汁淤积引起的肝脏疾病。进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以严重肝内胆汁淤积为特点,部分患者病情进展迅速,可在儿童期或青春期进展成肝硬化或肝衰竭。本文共报道2例PFIC患儿,患儿均表现为婴儿早期出现的低γ-谷氨酰转移酶(gamma-glutamyl transferase,GGT)胆汁淤积,肝功能均提示转氨酶、胆汁酸及胆红素升高,但PFIC 2型患儿的转氨酶、甲胎蛋白升高更显著。对2例患儿进行随访,PFIC 1型患儿病情进展缓慢,而PFIC 2型病情进展更快,早期即出现肝衰竭,积极予以血浆置换等治疗仍无明显好转,予肝移植后并发严重感染、多脏器功能衰竭,最终死亡。

婴儿期Dubin-Johnson综合征:1例报道并文献复习

报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)患儿临床表现及基因型,扩展DJS突变的基因谱;并进行文献复习,总结我国DJS儿童患病的临床特点,为该病早期发现及诊断提供思路。

毛囊表皮神经嵴干细胞调节面神经损伤后局部炎症因子的表达水平

背景:既往研究报道了毛囊表皮神经嵴干细胞在周围神经修复中的巨大潜力,但其炎症调节作用在面神经修复研究中鲜有报道。目的:探究毛囊表皮神经嵴干细胞能否调节面神经损伤后早期局部肿瘤坏死因子α和白细胞介素4表达水平,以促进面神经功能和形态恢复。方法:提取4 d龄SD大鼠毛囊表皮神经嵴干细胞进行培养、鉴定。取54只成年雄性SD大鼠制备面神经干缺损自体静脉导管桥接模型,随机等分为生理盐水组、DMEM组和毛囊表皮神经嵴干细胞组。通过免疫蛋白印迹、免疫组化、免疫荧光观察术后4-14 d肿瘤坏死因子α和白细胞介素4表达水平。对术后12周大鼠进行面神经功能评分,并行苏木精-伊红染色观察面神经形态。结果与结论:(1)毛囊表皮神经嵴干细胞中Nestin和p75NTR双阳性表达,细胞纯度>90%;(2)与其他两组相比,毛囊表皮神经嵴干细胞组的肿瘤坏死因子α表达在术后7 d减弱(P<0.05),而白细胞介素4表达在术后3,7,14 d均增强(P<0.05);(3)与其他两组相比,毛囊表皮神经嵴干细胞组的面神经功能改善(P<0.05);(4)面神经移植段均可见新生血管和再生轴突,与其他两组相比,毛囊表皮神经嵴干细胞组移植段和移植远段的神经纤维排列更有序、包绕的髓鞘更厚;(5)结果表明:毛囊表皮神经嵴干细胞对面神经损伤后修复早期局部肿瘤坏死因子α和白细胞介素4表达具有调节作用,可抑制局部炎症反应,并促进面神经功能和形态恢复。

Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测有助于该病诊断。

天然藕丝的纤维特征

藕丝是一种天然纤维,扫描电镜显示其外型具有与藕的外型相同的节状特征,其单丝直径在微米尺寸范围内,平均强度约为1.3 cN,最大延伸率约为1.1%。DSC分析发现藕丝的玻璃化转变温度在43℃左右,而红外光谱则显示藕纤维主要含多糖物质。

一种基于UV-ESA自校准和高精度的PM电学测量方法

电光相位调制器(Phase Modulator,PM)因无需偏置,线性调制和插损小等优点,被广泛应用于相干光通信、微波信号产生、处理和测量等领域.调制指数和半波电压是评估PM性能的关键参数.传统基于(Optical Spectrum Analyzer,OSA)的方法面临测量分辨率低和存在测量盲区问题.为此,本文提出了一种基于电谱分析(Unequal Voltage based on Electrical Spectrum Analyzer,UV-ESA)的自校准、高精度的PM特性参数测量方法.该方法利用同频、不同驱动电压比的情况下,通过分析失谐光学载波和调制边带分别与载波拍音电谱,实现PM调制指数和半波电压的高频特性参数测量.该方法不需改变测量链路结构,无需辅助宽带微波源或电光调制器,验证了所提方法的有效性,并对比OSA方法对结果的准确性进行了验证.

腰椎一侧椎弓根螺钉联合对侧关节突螺钉3D打印导板的设计和实验研究

目的:设计一种用于指导一侧椎弓根螺钉联合对侧关节突螺钉的新型3D打印导板,并验证其准确性。方法:双节段腰椎CT数据60例,导入Mimics软件中重建三维图像,并模拟一侧椎弓根螺钉联合对侧关节突螺钉。分别测经椎板关节突关节螺钉轨迹和垂直线的夹角,记为α;下位椎体上终板平面和螺钉轨迹的夹角,记为β;中线和螺钉轨迹的夹角,记为γ。同时在CATIA软件中设计3D导板,并打印,最后通过3D导板在3D打印的腰椎模型上指导置钉。并拍摄正侧位X片,测量相应角度,最后对比腰椎打印模型和三维重建数字模型中的角度参数。结果:本研究设计的新型3D导板指导经椎板关节突关节螺钉发现,57枚在皮质骨内,3枚穿破皮质但<2 mm,无螺钉穿破皮质且>2 mm。腰椎打印模型和三维重建数字模型中的角度参数对比,差异无统计学意义,一致性良好。结论:通过Mimics和CATIA软件设计的一侧椎弓根螺钉内固定+对侧关节突关节螺钉内固定3D导航模板可以准确地指导置钉。

大学生网络游戏适度消费教育策略

近年来网络游戏市场迅猛发展,网络游戏种类越来越多,围绕不同层次消费者开发的网络游戏吸引了广大消费者趋之若鹜,网络游戏消费者群体中,大学生由于学习压力小、空余时间多、思想变化快,容易或愿意接受新事物,更成为网络游戏市场的主力军。但同时也存在不少大学生由于过度游戏消费,导致金钱、时间、精力的浪费与透支,影响了学业,甚至家庭与社会的稳定。通过问卷法调查大学生消费行为,了解网络游戏消费现状,分析消费快速增长快的原因,提出引导大学生合理适度和正确消费网络游戏行为的合理化建议。

纯母乳喂养功能性便秘婴儿的肠道菌群与母乳菌群

目的利用高通量测序分析纯母乳喂养的功能性便秘(functional constipation,FC)婴儿的肠道菌群和母乳菌群特点,探讨两类菌群与该类婴儿FC发生发展的相关性。方法以6月龄以下纯母乳喂养的婴儿为研究对象,收集19例FC婴儿(病例组)与6例健康婴儿(对照组)的粪便样本及母乳样本,提取菌群的基因组DNA,扩增16S rRNA基因的V3-V4片段,通过Illumina MiSeq平台进行测序,并对测序结果进行生物信息学分析。结果6月龄以下纯母乳喂养的FC婴儿中,病例组肠道菌群的物种丰富度较对照组显著增加(t=2.279,P<0.05),母乳菌群的分布均匀度较对照组显著降低(t=2.874,P<0.05)。肠道菌群在属水平上,病例组放线菌属的丰度显著高于对照组(Z=2.673,P<0.05),而葡萄球菌属(Z=2.617,P<0.05)、罗斯菌属(Z=2.155,P<0.05)及梭菌属(Z=2.011,P<0.05)的丰度均显著低于对照组。母乳菌群在门水平上,病例组变形菌门的丰度显著低于对照组(Z=2.800,P<0.01),在属水平上,病例组的罗尔斯通菌属(Z=2.354,P<0.05)、罗伊杆菌属(Z=2.484,P<0.05)、不动杆菌属(Z=3.055,P<0.05)及伯克霍尔德菌属(Z=2.611,P<0.05)的丰度均显著低于对照组。随访病例组婴儿,大部分(13例/19例)患儿在6月龄~8月龄时排便频次增加至1~2次/d,且其身高体质量均位于中位数正负两个标准差之间。结论6月龄以下纯母乳喂养FC婴儿的肠道菌群及母乳菌群的物种多样性、组成及丰度与健康对照人群相比均存在显著差异。大部分纯母乳喂养的FC婴儿的便秘症状可自行缓解,临床应避免过度检查及干预。

中国创伤性脊髓损伤流行病学和疾病经济负担的系统评价

目的系统评价创伤性脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)在中国的流行病学特征和疾病经济负担。方法计算机检索PubMed、EMbase、WanFang Data、VIP和CNKI数据库,搜集有关中国SCI流行病学和疾病经济负担的研究,检索时限均从1978年1月1日至2017年8月30日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0软件进行合并分析。结果共纳入32篇文献。Meta分析结果显示:我国SCI年患病率为37人次/100万[95%CI(21,53)],平均年龄范围34.7~54.4岁,男性高于女性。汽车碰撞和高空坠落是SCI的主要原因。SCI严重程度从A^E级(ASIA分级)不等,以A级为主,E级比例最低。结论当前证据显示,我国SCI发病率较高,具有较高的社会和医疗负担,SCI主要由汽车碰撞和高空坠落引起。受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚待更多高质量研究予以验证。