影响重症肺炎儿童院内死亡的相关因素及风险预测模型构建

目的 研究影响重症肺炎患儿院内死亡的相关因素,并构建Nomogram预测模型。方法 选择2019年1月1日至2022年12月31日于潍坊市妇幼保健院住院的130例重症肺炎患儿,按照是否于院内死亡分为生存组(95例)和院内死亡组(35例)。收集患儿的相关临床资料,构建多因素Logistic回归模型,分析重症肺炎患儿院内死亡的相关影响因素,并绘制Nomogram列线图,通过受试者工作特征(ROC)曲线进行内部验证和效能评估,对该模型的可行性进行评价。结果 纳入研究的130例患儿中有35例死亡,多因素Logistic回归分析显示,C反应蛋白(CRP)(OR=1.206)、降钙素原(PCT)(OR=12.975)、乳酸脱氢酶(LDH)(OR=1.010)、凝血酶原时间(PT)(OR=1.800)、D-二聚体(D-D)(OR=5.072)是重症肺炎患儿发生院内死亡的独立影响因素。内部验证结果示,重症肺炎患儿院内死亡Nomogram预测模型曲线下面积(AUC)为0.940 (95%CI:0.903~0.977),敏感度97.14%,特异度为78.95%,截断值为0.18,约登指数为0.76。结论 CRP、PCT、LDH、PT、D-D为重症肺炎儿童院内死亡的独立影响因素,基于此绘制的Nomogram预测模型能够简洁、直观地为重症肺炎儿童提供个体化的风险预测,具有较好的临床效能。

HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道

目的探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果本例患儿,男,1岁3个月,于7月龄发热后癫痫发作起病,主要临床特征为智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、颅面畸形、肌张力低下,癫痫发作类型为全面性强直发作。基因检测提示携带HNRNPU基因c.1305_1308del位点杂合变异,根据ACMG指南,建议将该变异评为致病。患儿确诊为DEE54。结论报道了1例HNRNPU基因c.1305_1308del位点变异导致的DEE54患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓、智力障碍的患儿应及早完善基因检测精准诊断。