福州地区无偿献血者ABO、Rh血型分布调查

目的调查福州地区ABO和Rh血型分布,提高采供血效率。方法随机抽取来本中心献血的无偿献血者3532名进行ABO分型,1728名进行Rh分型。结果(1)福州地区汉族ABO血型表现型为O>A>B>AB,符合南方人群O型频率高的特点;基因频率布分布特征为r>p>q,观察值与期望值之间的差异无统计学意义,符合Hardy-Weinberg吻合度分布规律。(2)福州地区Rh血型表型CCDee>CcDE>ccDE>CcDee>CCDE>ccDee,组合体频率CDe>cDE>cDe,基因频率C>c,D>d,e>E,通过Hardy-Weinberg吻合度测验,观察值与期望值之间的差异无统计学意义。结论本次调查结果作为福州地区血型基础研究的一部分,可为本地区合理高效安排采供血和稀有血型库的建立提供理论依据。

H抗原缺乏血型的表型频率及分子遗传学分析

目的了解福建省人群中H抗原缺乏血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗H试剂进行H抗原缺乏血型筛查;对经筛检出及其它来源的H抗原缺乏血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定;使用PCR-SSP进行ABO基因分型;对PCR扩增FUT1和FUT2基因的蛋白编码区产物进行测序,了解其基因型及核酸序列突变情况。结果从85390名献血者中检出10例H抗原缺乏血型,均为类孟买型(分泌型)。对14份类孟买型标本进行FUT1基因分析,检测出h1(nt547-552Δag)、h2(nt880-882Δtt)、h3(nt658c→t)和hnew-2(nt328g→a)4种隐性等位基因。这些个体的基因型分别为h1/h1(6例)、h1/h2(7例)和h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共检测12例类孟买型标本的FUT2基因,发现均存在纯合的nt357c→t突变,在FUT1基因型为h1/h2的个体中还检出nt716g→a突变,均为杂合子。未发现其它FUT2无效基因。血清学分析发现所有个体的不规则抗-A或抗-B在37℃中均无活性,而有7份标本血清中存在37℃具有活性的抗-H或抗-HI。结论福建省人群中类孟买型的表型频率估计约为1∶8 500。在福建省类孟买型个体中h1和h2等位基因具有一定的地域流行特征,存在h1-Se357和h2-Se357,716的单元型连锁遗传。