携带成对盒4基因突变早发糖尿病1例报道并文献复习

目的探讨成对盒4(paired box 4,PAX4)基因突变致早发糖尿病临床特征,进一步提高对该疾病的认识。方法回顾1例携带PAX4基因突变早发糖尿病患者临床资料,并进行文献复习。结果患者,女,25岁,因“乏力、口渴、多饮、多尿40余天,恶心、纳差4 d”入院,诊断“糖尿病酮症酸中毒”,胰岛素自身抗体检测阴性,住院期间应用多种降糖药物治疗,疗效欠佳,胰岛分泌功能衰竭;基因检测PAX4基因外显子5上第192位密码子(CGT)G>A杂合变异,为R192H型。结论对于疑似单基因糖尿病患者,基因测序分析具有重要意义,尤其在诊断和分型方面,准确的基因诊断有助于患者得到更专业的治疗。