基于胎儿游离DNA的检测技术在产前筛查和产前诊断的应用进展

染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT),是一种基于孕妇外周血中胎儿游离DNA (cfDNA)的新型产前筛查技术,对从母体外周血样本中获得细胞游离胎儿DNA的检测和分析,对于常见的胎儿染色体非整倍体异常具有较高的灵敏度和特异性。近年来实验室检测纯化技术提高了NIPT的性能,通过胎儿全外显子组测序(WES)可为遗传性单基因疾病提供非侵入性产前诊断,且孕妇胎儿血浆DNA的全基因组启动子分析显示出胎盘来源妊娠并发症的诊断价值。本文主要介绍基于胎儿游离DNA分子技术在产前筛查及产前诊断中的应用进展。

湘西地区围绝经期妇女对HRT的认知及影响因素分析

目的了解湘西地区围绝经期妇女对激素替代治疗(Hormone Replacement Therapy,HRT)的认知状况及影响因素,为制定中老年妇女综合保健措施提供科学依据。方法抽取2015年11月—2017年1月湘西地区围绝经期妇女520例进行调查,采用自编问卷和改良Kupper-man评分量表,了解围绝经期妇女对HRT的认知现状。计数资料比较采用χ2检验,HRT认知影响因素采用多因素Logistic回归分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果湘西地区围绝经期妇女对HRT认知率为13.2%,主要影响因素有年龄、民族、文化程度、社区、职业、年收入、是否具有围绝经期综合征。已有6.7%的围绝经期妇女采用HRT,对HRT的接受意愿为16.2%,获取HRT知识的主要途径是媒体(7.5%),咨询医生(78.6%),医学书籍(8.7%)其他途径(5.2%)。结论湘西地区围绝经期女性对HRT的认知率及接受程度低,迫切需要加强HRT知识健康宣教,提高围绝经妇女生活质量。