智力低下患者的婚育节育调查及染色体分析

智力低下是影响人口素质的一个重要原因。为了解其患病率,研究患者的婚育节育情况,1987年7月～1988年7月我们对韩麻营乡自然人群的11492人进行调查,共查出智力低下患者98例,对其中中、重度智力低下的64例进行了细胞遗传学分析,现报告如下。 方法 一、调查方法 采用普查方式进行,调查人员经统一培训,使用统一表格,对该乡逐村、逐户、逐人调查。内容主要包括:户主姓名、患者姓名、性别、年龄、民族。

胎儿睾丸的发育和组织结构研究

目的 研究各孕龄阶段胎儿睾丸的下降位置、发育和组织结构变化。方法 用新鲜胎儿标本 ,尸解观察睾丸位置 ,取得睾丸后测量睾丸的长宽厚各径线 ,以 1 /万分析天平称取睾丸重量 ,而后行睾丸固定 ,病理切片观察睾丸的组织结构。结果 睾丸的下降位置随孕周增加从平髂嵴逐渐降至阴囊 ,本研究发现 1例孕 2 5w胎儿的右侧睾丸先天性缺如。 1例孕2 8w胎儿的左右两侧睾丸下降严重不同步。睾丸病理切片证实曲细精管的袢状结构在胎儿期已经形成 ,曲细精管无明显管腔。各孕周睾丸径线的数值 ,有望填补此领域里的空白。讨论 本研究发现 1例先天性睾丸缺如和 1例左右两侧睾丸下降严重不同步 ,是否说明先天性单侧睾丸缺如和单侧隐睾是在胎儿期形成的 ,有待进一步研究。

大骨节病患者的婚育调查及SCE分析

目的 为了解大骨节病患者在婚育过程中 ,有无遗传性疾病发生及此类患者是否有细胞遗传学损伤情况。方法应用患者的静脉血淋巴细胞培养 ,制备SCE标本进行分析 ,同时对其婚育情况进行调查。结果 发现大骨节病患者的子女智力低下患病率 (4 9%) ,明显高于非患病区 (0 85 %) ,且SCE率分析与未患子女及正常对照人群有着显著性 (P <0 0 5)和非常显著性差异 (P <0 0 1 )。结论 大骨节病区患者有DNA损伤情况 ,建议患者子女婚配时不要患区及患者子女间婚配 。