多巴胺受体激动剂在治疗不宁腿综合征中的临床应用

不宁腿综合征主要表现为肢体感觉异常及难以控制的肢体活动,多在休息、睡眠时加重而在活动后缓解,患者还常伴有失眠等睡眠障碍。不宁腿综合征的发生与多巴胺能系统异常密切相关,使用左旋多巴和多巴胺受体激动剂治疗有效。其中,多巴胺受体激动剂是治疗不宁腿综合征的一线用药,治疗中、重度不宁腿综合征的疗效较好,患者的耐受性也佳,但长期使用时需注意患者症状加重、反跳等不良反应。

肝豆状核变性的非典型头颅MRI表现:附2例报告及文献复习

目的:探讨肝豆状核变性患者的非典型头颅MRI表现特点。方法:本文分析了2例经临床生化及基因诊断的肝豆状核变性患者的头颅MRI表现及临床特点,并结合文献就已报道病例做回顾分析。结果:肝豆状核变性患者的典型头颅MRI表现为双侧豆状核、丘脑、中脑等部位损害。本文中2例患者头颅MRI均提示皮质下白质低T1 WI、高T2 WI及高Flair异常信号,较为少见。结合既往文献报道,共13例肝豆状核变性患者,头颅MRI均提示皮质下白质异常信号,其中9例患者病灶累及大脑皮层(额叶9例、顶叶4例、颞叶2例)。13例患者中,11例有运动迟缓、活动障碍等锥体外系表现,6例智力减退或痴呆,9例有癫痫发作。此类患者癫痫发作比例较高可能与病灶累及皮质及皮质下白质相关,暂未提示特异的ATP7B基因突变位点。结论:肝豆状核变性患者的头颅MRI表现多变,且和临床表现密切相关。

β淀粉样蛋白_(1-42)促进α-突触核蛋白在Ser129位点磷酸化和聚集

目的:通过转染人α-突触核蛋白(α-syn)A53T突变基因的PC12细胞(A53T-PC12细胞)模型,探讨β-淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)对A53T-PC12细胞在Ser29位点α-syn磷酸化(Pα-syn)水平、聚集程度的影响。方法:分别予H2O2、PBS、Aβ1-42干预A53T-PC12细胞(将A53T-PC12细胞分为:PBS干预组;5μmol.L-1Aβ1-42干预组;5μmol.L-1Aβ1-42+300μmol.L-1维生素C干预组;200μmol.L-1H2O2干预组),观察细胞内活性氧自由基(ROS)水平变化。并通过双重免疫荧光染色观察A53T-PC12细胞内α-syn聚集情况,并通过Western blot半定量分析A53T-PC12细胞内Ser129位点磷酸化Pα-syn水平。结果:Aβ1-42增加细胞内ROS。免疫荧光染色提示Aβ1-42干预后促进A53T-PC12细胞内α-syn聚集;Western blot半定量分析显示Pα-syn较PBS干预组升高(P<0.001,P<0.05)。结论:Aβ1-42促进A53T-PC12细胞内α-syn在Ser129位点磷酸化和聚集。

进行性四肢无力伴皮肤损害的病例讨论

病例资料患者住院号：634×××,女性,64岁。因＂进行性四肢无力、麻木伴皮损1个月＂于2010年1月8日入住复旦大学附属华山医院（我院）神经科。

β淀粉样蛋白_(1-42)促进转染人α-突触核蛋白A53T突变基因的PC12细胞内α-突触核蛋白的表达

目的:探讨β淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)促进转染人α-突触核蛋白(α-Syn)A53T突变基因的PC12细胞(A53T细胞)内α-Syn的表达及维生素C对A53T细胞保护作用的机制。方法:对高表达α-Syn的A53T细胞分别采用PBS、Aβ1-42和Aβ1-42+维生素C干预。用MTT法检测细胞活性和Western blot检测不同干预后A53T细胞α-Syn表达量。结果:①随着Aβ1-42浓度增加,细胞活性呈浓度依赖性降低;维生素C可减轻细胞损伤。②Western blot检测结果提示维生素C可减轻α-Syn的谱带密度;Aβ1-42干预后A53T细胞内α-Syn表达量相对值为(0.76±0.13),维生素C干预后α-Syn表达量相对值为(0.23±0.08),两者差异有统计学意义(P<0.01)。结论:Aβ1-42可导致高表达α-Syn的A53T细胞损伤,并促进α-Syn的表达;维生素C可部分拮抗该效应,对神经细胞具有一定的保护作用。

帕金森病与快动眼睡眠行为障碍

快动眼期睡眠行为障碍(RBD)是以REM期睡眠肌肉失张力的消失、伴随梦境发生的暴力行为等为特点,患者常会伤及他人和自身。RBD与帕金森病(PD)密切相关,伴有RBD的PD与不伴有RBD的PD有着不同的发病模式。在少动-强直型PD患者,RBD可在PD典型症状出现之前发生。RBD在经颅脑超声信号、脑电图、脑血流灌注、多巴胺代谢等方面的异常表现越来越支持RBD可能是PD发病的一个阶段。多数患者对氯硝西泮治疗有效。

双眼视物单色伴视物模糊病例讨论

病例资料患者女性,50岁,因主诉＂双眼视物单色伴视物模糊10余天＂于2010年2月25日入住复旦大学附属华山医院神经内科。现病史患者2010年2月11日起无明显诱因下出现左侧＂电风扇转动感＂,闭目后仍存在。双眼视力下降,

β淀粉样蛋白_(1-42)寡聚体和人重组α-突触核蛋白对原代培养神经元突触的影响

目的探讨α-突触核蛋白(α-Syn)和β淀粉样蛋白(Aβ1-42)寡聚体对小鼠原代皮质、海马神经细胞突触功能和活性的影响。方法分别采用二甲基亚砜、Aβ42-1寡聚体、α-Syn、Aβ1-42寡聚体、α-Syn+Aβ42-1寡聚体、α-Syn+Aβ1-42寡聚体干预小鼠原代皮质和海马神经元,按不同干预方法分为6组。干预24 h后用免疫荧光、FM1-43染色法检测神经元的突触数量及活性,同时用Western blot法检测半胱氨酸伸展蛋白α(CSPα)表达。结果与其余5组比较,α-Syn+Aβ1-42寡聚体组可使突触相关CSPα表达明显下降(P<0.01)、与突触数目相关的突触蛋白Ⅰ明显降低(P<0.01),同时突触活性也明显下降(P<0.01)。结论α-Syn和Aβ1-42寡聚体可协同作用于神经元,减少CSPα表达,降低细胞突触数目及其功能。

MRI环形增强的颅内占位病例讨论

病例资料 患者住院号：699×××,女性,42岁,汉族,福建省人。因＂头痛1个月,反复肢体抽搐25 d＂于2011年4月11日入住复旦大学附属华山医院（我院）神经科。现病史1个月前（2011-03-10）患者因过度疲劳后出现持续性头痛,为弥漫性胀痛,伴恶心、呕吐1次（非喷射性,为胃内容物）。疼痛可忍受,无畏光、畏声,无视物变形,无发热。