痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传。

毛囊角化病一家系6例报道

先证者男,12岁。眼角、颈部、腹股沟褐色丘疹伴痒6年。家系调查4代18人,共有6人患病。组织病理示基底层上裂隙形成,可见棘层松解细胞。诊断毛囊角化病。

家族性发疹性毳毛囊肿1例

1临床资料 患者女，45岁。面颈部发现丘疹6年。6年前患者无明显诱因前额、双颞部及面颊部出现散在的米粒大肤色丘疹，无自觉症状,未予治疗，皮疹随年龄增长逐渐增多、增大，累及颈部，部分丘疹自行挑破后见白色黏稠内容物：患者既往体健，家族中无近亲婚配者。各系统检查未见异常。

Spitz痣25例临床病理分析

对2011-2017年西安交通大学第二附属医院的25例Spitz痣患者的临床及组织病理资料进行回顾性分析。25例患者中男11例,女14例,其中<10岁患者16例。皮损位于面部12例,下肢5例,上肢4例,躯干3例,头皮1例。皮损主要表现为扁平隆起或半球形,多有色素增加。84%的Spitz痣具有良性肿瘤的特点,16%Spitz痣结构不对称或境界不清楚。

足跟部木村病1例

临床资料 患者男，34岁。因左足跟部出现皮下肿块18年，于2006年10月15日至我院就诊。患者18年前无明显诱因左足跟部皮下出现一肿块，微痒，到当地医院就诊（诊断、用药不详），疗效不佳。皮损时轻时重，夏季皮损处溃烂、渗出。体检：一般情况良好，系统检查未见异常。

种痘样水疱病1例

患者男,8岁。面部、耳廓、双手背反复红斑、水疱伴瘙痒4个月。皮损组织病理示:表皮内水疱。诊断:种痘样水疱病。

皮肤弹性过度1例

患儿男,5岁。皮肤弹性过度,脆性增加,关节伸展过度4年。皮损组织病理示真皮胶原纤维疏松、紊乱。弹性纤维染色示真皮上、中部弹性纤维数量增加。诊断:皮肤弹性过度。

皮肤淋巴管型孢子丝菌病1例

患者女,57岁。右拇指、腕部及前臂结节伴瘙痒和疼痛3月。右前臂皮损组织病理示:化脓性肉芽肿性改变。真菌培养见申克孢子丝菌生长。诊断:皮肤淋巴管型孢子丝菌病。

多发性簇发性Spitz痣1例

患者男,9岁。右侧颧部丘疹、结节半年,皮损为多发的褐红色丘疹、结节,融合成斑块,呈乳头瘤样。组织病理学检查及免疫组织化学染色结果符合Spitz痣的组织病理学改变。结合临床及组织病理学改变,确诊为多发性簇发性Spitz痣。

42例白塞病临床回顾性分析

白塞病目前多认为该病是一慢性血管炎性疾病。临床表现复杂，同时又缺乏特异性的实验室诊断指标和特殊的组织病理学改变，造成该病诊断困难，部分病例甚至长期误诊。

以环形浸润性斑块为主要表现的二期梅毒1例

患者男,72岁,全身多发环形浸润性斑块,不痛不痒2月。RPR(+),滴度1:256;TPHA(+)。病理检查显示有血管内膜炎及大量浆细胞、淋巴细胞浸润的血管周围炎。

先天性厚甲症2家系中角蛋白16和17的基因突变

目的了解先天性厚甲症I型（PC—I）及Ⅱ型（PC-Ⅱ）患者家系的基因突变。探讨其基因突变和临床表现的关系。方法扩增外周血基因组DNA中角蛋白16基因的第1—6外显子及K17基因的第1外显子，对PCR产物进行序列分析。结果PC—I家系（家系1）中患者K16基因第127位密码子由CGC突变CCC，导致K16角蛋白lA区的精氨酸由脯氨酸替代（R127P）；PC-Ⅱ家系（家系2）中2例患者K17基因第99位密码子由CTG突变为CCG，导致K17角蛋白1A区的亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而这两个家系中的正常人及与此两家系无关的50例正常人未发现此突变。结论该PC—I家系存在角蛋白16的R127P突变，PC-Ⅱ家系存在角蛋白17的L99P突变。3例厚甲症患者检测到的2个角蛋白突变均由K16及K17发生错义突变，导致其编码的相应氨基酸由脯氨酸替代。此类突变可引发较重的临床表现，即呈现典型PC—I型或PC-Ⅱ型，不会呈现其他较轻的临床亚型。

当归多糖对银屑病患者外周血单一核细胞NF-κB及IFN-γ的影响

目的:确定体外当归多糖对银屑病患者外周血单一核细胞(PBMC)与角质形成细胞(KC)NF-κB表达及IFN-γ分泌的影响。方法:将正常人KC+银屑病患者PBMC混合培养(A组),正常人KC和正常人PBMC混合培养作为作对照(B组)。当归多糖作用于两组,采用Western Blot检测混合细胞中NF-κB的蛋白表达水平。双抗体夹心ELISA法检测培养上清液中IFN-γ的水平。结果:A组混合培养体系中NF-κB p65蛋白表达水平及上清液中IFN-γ水平明显高于B组(P<0.01);经当归多糖作用后,A组混合培养体系中NF-κB p65蛋白表达水平及上清液中IFN-γ水平较处理前降低(P<0.05),而B培养体系中NF-κB p65蛋白表达水平及上清液中IFN-γ水平较处理前升高(P<0.05)。结论:当归多糖可能通过抑制NF-κB活化、减少IFN-γ分泌,对银屑病治疗发挥作用。

泛发性色素异常症1例

报告泛发性色素异常症1例。患者女,23岁。18年前出现泛发性皮肤色素沉着和色素减退性斑疹,以躯干及面部为著。诊断为泛发性色素异常症。

发疹型汗管瘤1例

临床资料 患者女,43 岁.面颈部、双前臂起丘疹10 年.10 年前患者无明显诱因双眼睑出现米粒大扁平肤色、淡褐色丘疹,无自觉症状,未重视,皮疹逐年增多,下颌部、颈部、双前臂相继出现类似皮损.既往体健,月经正常,无避孕药服用史,家族中无类似病史者.各系统检查未见异常.皮肤科情况：双上下眼睑、下颌、颈侧及双前臂密集或散在分布肤色至淡褐色扁平坚实丘疹,直径1～4mm,孤立不融合,对称分布（图1） .

RNAi沉默c-Met基因对黑素瘤A375细胞生物学行为的影响

目的探讨c-MetshRNA表达载体对人黑素瘤A375细胞增殖、侵袭能力的影响。方法以pGenesil-1质粒为载体,以c-Met为靶基因,构建shRNA表达载体,并将其转染至体外培养的人黑素瘤A375细胞中。倒置相差显微镜下观察经干扰后瘤细胞的形态学变化;采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和Western blot法分别检测转染细胞c-Met基因和蛋白的表达水平;四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法(MTT法)检测转染后细胞的生长活力;Transwell小室法测定转染细胞体外侵袭能力。结果构建了pGenesil-1-c-MetshRNA重组质粒,并成功转染A375细胞。转染后A375细胞缩小,变圆。RT-PCR显示转染后c-Met mRNA的表达显著降低,以48h为著,下降近64%;Western blot证实转染后蛋白的表达下降近65%;MTT法显示细胞的活力降低为(68.25±4.4)%;Transwell小室测定转染细胞体外侵袭能力明显下降。结论 pGenesil-1-c-MetshRNA重组质粒明显下调c-Met在黑素瘤细胞中的表达,并抑制肿瘤细胞增殖及其侵袭能力。

先天性厚甲症1例

患者男，18岁。2岁时尢明显诱因指趾甲略增厚、发硬，随着年龄增长逐渐加重，甲颜色变成黄色至污褐色。3岁时患者掌跖出现角化．尤其是跖部受压处．约1个月左右就需将角化物用刀削去，否则易形成深在性皲裂，引起局部剧烈疼痛。平素手足多汗，但无水疱出现，夏重冬轻。10岁左右双肘和臀部出现角质性丘疹，无明显自觉症状。患者足月顺产，父母非近亲结婚．家族中无类似患者。

职业性黑变病1例

临床资料患者男，46岁，橡胶厂工人。因全身泛发蓝色、蓝褐色斑半年来诊。半年前无明显诱因患者面部出现红斑，自觉轻度瘙痒，未在意，皮疹渐变为棕红、蓝灰色，融合呈网状，并累及双前臂，无明显自觉症状，曾在当地医院予以“活血通络片”口服，无明显疗效，皮疹进行性加重，泛发全身，呈弥漫性点状蓝色及蓝褐色斑疹。自发病以来，自觉乏力、失眠。

播散性黄瘤1例

患者男,33岁。全身皱褶处出现多个棕红色丘疹结节。免疫组化CD68(+),S-100蛋白阴性。血脂水平正常。

假性阿洪病1例

报告1例假性阿洪病。患儿男,4岁,临床表现为自发性指(趾)脱落,无汗,毛发稀疏,指甲发育不良,掌跖角化,痛觉缺失。