儿童副流感病毒感染临床实验室诊断专家共识

人副流感病毒(HPIV)是引起儿童下呼吸道感染的主要病原体之一,疾病负担严重。目前临床对HPIV感染儿童的危害存在认识不足,实验室也缺乏科学、合理的诊断流程,为此,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心和中华医学会儿科学分会临床检验学组组织相关临床与检验专家,从HPIV生物学特性和致病机制、流行病学特征、临床表现、实验室检测、治疗和预防等多个方面进行阐述,提出儿童呼吸道HPIV感染的临床实验室诊断专家建议,旨在为各医院儿童HPIV感染的诊疗和预防提供参考。

中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南(2023基层版)

咳嗽是儿童呼吸系统疾病的常见症状和就诊原因。我国基层医疗机构限于诊疗技术和条件,对儿童咳嗽诊断和治疗等方面的认知普遍不全相同,且具有一定的特殊性。由此,中华医学会儿科学分会临床药理学组等联合制订“中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南(2023基层版)”,通过前期调研,充分征询基层医生的意见,针对儿童咳嗽评估、诊断、用药、转诊和健康教育等方面9个迫切关注的重要问题,形成17条循证推荐意见和建议,旨在指导基层医务工作者规范、科学地诊治儿童咳嗽,同步提升对儿童咳嗽的管理水平。

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南(2021版)

咳嗽是儿童呼吸系统疾病常见的症状。为进一步提高儿科医生对咳嗽相关疾病的诊疗水平,促进儿科临床实践的标准化,特制订“中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南(2021版)”。本指南的推荐意见基于当前可得的证据,回答了19个儿童咳嗽诊断、治疗和健康教育等方面的重要临床问题,以期指导儿科医生规范诊断与治疗儿童咳嗽。

中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现,为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS患者临床表现多样,轻重程度不一,且病程呈进行性,致残、致死率较高。然而,由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素,常常出现延迟诊断和漏诊。

基于T细胞受体剪切环和(或)Kappa重排剪切环的新生儿筛查专家共识(2024)

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以及中华儿科杂志编辑委员会组织相关领域专家,围绕IEI新生儿筛查流程与相关问题达成10条共识,以期规范和指导IEI的新生儿筛查工作。