肾上腺脑白质营养不良1例报告

肾上腺脑白质营养不良是一种性联隐性遗传性疾病,多见于男性小儿,呈全身性代谢障碍。体内脂类、组织及体液中长链脂肪酸均不同程度增高,肾上腺皮质及脑白质遭受破坏。本病较罕见,现将所遇1例报告如下。男 12岁病案号 144903 1987年8月29日入院。3岁半时腋窝及腹股沟等处出现黑斑,1年后自然消退。1年前起常瞬目揉眼,写字不成形,成绩下降。2个月后走路倾斜,两腿发颤。

成人型小脑扁桃体下疝畸形的临床诊断(附46例临床分析)

小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型又称成人型阿希氏畸型(Adult Arnold-Chiari malformation),属枕大孔区先天发育异常。此型仅小脑扁桃体疝入颈椎管内,无其他脑组织下移。近年来随着影像诊断的不断进展,确诊的病例逐年增多。我院经CT扫描证实未合并脊髓空洞症的有46例,但在CT扫描前却很少诊断。兹将其临床表现进行分析,并探讨特点,为临床诊断提供可靠的依据。