CYP1B1基因rs1056836位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的研究

目的探讨CYP1B1基因rs1056836单核苷酸位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)检测125例维吾尔族女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和160例体检的健康维吾尔族女性(对照组)CYP1B1基因rs1056836位点多态性,分析该位点多态性在不同群体中的分布情况。采用问卷调查和病例查询的方法收集乳腺癌相关危险因素的资料,用Logistic回归模型分析rs1056836位点多态性与乳腺癌患病风险的相对危险度。结果 CYP1B1基因rs1056836位点中存在CC、CG、GG 3种基因型,其在乳腺癌组和健康女性对照组中的分布频率分别为43.2%、51.2%、5.6%和60.6%、34.4%、5.0%,两组基因型分布的差异有统计学意义(P<0.05);乳腺癌组C、G等位基因的分布频率分别为68.8%、31.2%,对照组分别为77.8%、22.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归模型分析显示携带CC基因型维吾尔族女性的乳腺癌发病风险降低。乳腺癌相关危险因素的分层分析显示初潮早、有肿瘤家族病史、未绝经妇女中携带CG、GG基因型者乳腺癌患病风险明显增加。结论 CYP1B1基因rs1056836位点多态性与维吾尔族乳腺癌的发生有关,其突变基因型增加了维吾尔族女性乳腺癌的患病风险。

细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系

目的:探讨细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌相关关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族正常女性(对照组)细胞色素P450 19基因rs10046位点多态性,分析该位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系。结果:细胞色素P450(CYP)19基因rs10046位点存在C-T的替换。等位基因C、T在病例组分布频率为48.2%、51.8%,对照组频率为47.5%、52.5%,两组等位基因分布无统计学差异(P>0.05)。其中CC、TC、TT基因型在病例组分布频率分别为26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为18.0%、59.0%、23.0%,两组间分布差异有统计学差异(P<0.05)。BMI≥25、年龄≥50岁、活产次数≥2次为维吾尔族乳腺癌发病的危险因素,流产、细胞色素P450 19 rs10046位点TC基因型为维吾尔族乳腺癌发病的保护因素。校正年龄、BMI、月经初潮年龄、怀孕、哺乳乳腺癌发病危险因素后,绝经为维吾尔族乳腺癌发病的独立危险因素。结论:新疆维吾尔族女性乳腺癌的发病与年龄、BMI、活产次数、流产及细胞色素P450 19rs10046位点多态性密切相关,其中携带TC基因型和流产可降低维吾尔族女性乳腺癌的发病风险。