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儿童孤独症家系中的FMR1基因多态性分析
被引量:
1
1
作者
延正红
王桂香
+4 位作者
罗海英
邢杰
杨同书
坂本 裕美子
難波 荣二
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2007年第29期4173-4175,共3页
目的:通过分析109个日本孤独症家系中的FMR1基因CGG重复序列的多态性,探讨FMR1基因与孤独症的关系。方法:从淋转细胞中提取基因组DNA,应用7-deaza-dGTP PCR法扩增目的片段,ALFred DNA测序仪检测CGG重复序列长度。结果:孤独症患儿组及其...
目的:通过分析109个日本孤独症家系中的FMR1基因CGG重复序列的多态性,探讨FMR1基因与孤独症的关系。方法:从淋转细胞中提取基因组DNA,应用7-deaza-dGTP PCR法扩增目的片段,ALFred DNA测序仪检测CGG重复序列长度。结果:孤独症患儿组及其父母组均未见到全突变或前突变等位基因型。而且FMR1基因(CGG)n重复序列多态性和杂合率在孤独症患儿组及其父母组间无统计学显著性差异(P=0.434,P=0.208)。结论:孤独症的发病与FMR1基因(CGG)n重复扩展未见有关联。
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关键词
儿童
孤独症
FMR1
下载PDF
职称材料
题名
儿童孤独症家系中的FMR1基因多态性分析
被引量:
1
1
作者
延正红
王桂香
罗海英
邢杰
杨同书
坂本 裕美子
難波 荣二
机构
吉林大学第二医院儿童保健科
日本鸟取大学生命机能研究支援中心
出处
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2007年第29期4173-4175,共3页
基金
日本笹川医学奖学金资助
文摘
目的:通过分析109个日本孤独症家系中的FMR1基因CGG重复序列的多态性,探讨FMR1基因与孤独症的关系。方法:从淋转细胞中提取基因组DNA,应用7-deaza-dGTP PCR法扩增目的片段,ALFred DNA测序仪检测CGG重复序列长度。结果:孤独症患儿组及其父母组均未见到全突变或前突变等位基因型。而且FMR1基因(CGG)n重复序列多态性和杂合率在孤独症患儿组及其父母组间无统计学显著性差异(P=0.434,P=0.208)。结论:孤独症的发病与FMR1基因(CGG)n重复扩展未见有关联。
关键词
儿童
孤独症
FMR1
分类号
R174 [医药卫生—妇幼卫生保健]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童孤独症家系中的FMR1基因多态性分析
延正红
王桂香
罗海英
邢杰
杨同书
坂本 裕美子
難波 荣二
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2007
1
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