耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用

从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法 于2022年10月1日-2023年10月30日对鄂尔多斯市新生儿遗传疾病筛查中心的11595例新生儿血液样本为研究对象,标本来自新生儿足跟血,父母同意签字知情同意书后采集,并进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果 在11595例受检者中,阳性65人,占比0.56%,其中药物敏感性耳聋157人,占比1.35%,两个基因两个突变的有9人,占比0.078%、纯合突变或复合杂合突变2人,占比0.017%、SLC26AC(PDS)-IVS7–2A>G 140人,占比1.21%、SLC26AC(PDS)-2168A>G?23人,占比1.44%%、SLC26AC(PDS)2027T>A?7人,占比0.060%、SLC26AC(PDS)1975G>C?13人,占比0.112%,SLC26AC(PDS)1229C>T?4人占比0.034%、SLC26AC(PDS)1226G>A?11人,占比0.095%、SLC26AC(PDS)1174A>T 8人,占比0.069%、281C>T?3人,占比0.026%、SLC26AC(PDS)589G>A?2人,占比0.017%、GJB3-547G>A?4人,占比0.00034%、GJB3-538C>T?25人,占比0.22%、GJB2-235delC?182人,占比1.57%、GJB2-176_191del16?15人,占比1.29%、GJB2-35delG?2人,占比0.017%、GJB2-299_300delAT?49人,占比0.42%。结论 临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。