己糖激酶缺乏症1例报告并文献复习

目的探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化。方法回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等。基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5G>A(内含子12)和c.2216G>C(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5G>A来自父亲,c.2216G>C来自母亲。文献检索已有报道的32例患者,多表现为出生时贫血、新生儿黄疸及肝脾肿大,基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主。结论本例患儿为中国首例经基因检测确诊的已糖激酶缺乏症。临床疑似己糖激酶缺乏症时,应尽早进行基因检测。