神经母细胞瘤骨髓转移23例临床病理分析

目的探讨神经母细胞瘤骨髓转移的临床病理特征。方法对23例神经母细胞瘤骨髓转移的临床病理资料进行分析,并做光镜观察及免疫组化染色。结果神经母细胞瘤骨髓转移表现为微小浸润、中度浸润和弥漫浸润三种形式,主要根据骨髓造血组织与肿瘤成分的比例和分布而定,其中微小浸润常需行CgA/NSE免疫组化染色辅助诊断。结论神经母细胞瘤骨髓转移的诊断需结合临床、光镜及免疫组化,以提高检出率并鉴别于横纹肌肉瘤、骨Ewing肉瘤、淋巴母细胞淋巴瘤/白血病。

重症联合免疫缺陷病临床病理分析

目的探讨重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的临床病理特征。方法对6例SCID合并全身性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染患者的临床资料及尸检结果进行分析。结果6例SCID均为男性,平均年龄4个月。主要表现发热、咳嗽、腹泻、抽搐,实验室生化及免疫学检查均异常。淋巴细胞绝对值显著降低,平均(0·5±0·16)×109/L,免疫球蛋白IgG、IgM、IgA均明显降低。尸检发现共同特点是胸腺体积、重量极小,平均1·5g。镜下胸腺皮髓质分界不清,淋巴细胞稀少或缺如,无胸腺小体形成;脾、阑尾、回肠淋巴组织稀少,浆细胞少见;合并全身性CMV感染侵犯几乎所有内脏器官。患儿因重症肺炎、呼吸衰竭致死。结论SCID早期确诊困难,多因严重、反复感染死亡。合并的CMV感染具有脏器累及广泛、常合并其他病原菌混合感染和中枢神经系统的易感性等特点。

271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例。检出率为24·1%。其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征(Down′ssyndrome)仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。

一例肠道腺病毒41型感染与重症肺炎关系的临床分析

目的分析肠道腺病毒与呼吸系统疾病的关系,进一步提高婴幼儿重症肺炎诊治水平。方法对重症肺炎尸检脑、肝、心、肺、肠、脾组织进行腺病毒巢式PCR检测,对PCR产物进行克隆测序;同时用免疫组织化学方法检测肺组织中3型腺病毒、支原体、衣原体、呼吸道合胞病毒、A型流感病毒、B型流感病毒的分布情况。结果免疫组织化学结果表明3型腺病毒、支原体、衣原体、呼吸道合胞病毒、A型流感病毒、B型流感病毒都为阴性。肺和肠中腺病毒巢式PCR结果为阳性,测序结果显示都为腺病毒41型。结论肠道腺病毒41型感染可能是婴幼儿重症肺炎的重要病因之一。

沉降式宫颈液基细胞学制片技术常见问题分析

液基细胞学检查与传统的宫颈涂片检查相比明显提高了标本的满意度及宫颈异常细胞检出率,稳定的制片质量是保证检查率的重要因素。液基细胞学技术目前常见方法有模式和沉降式制片技术等,在宫颈沉降式液基细胞学制片技术中,常存在一些普遍的制片质量或者染色质量问题,此文针对国产沉降式宫颈液基细胞学制片质量不稳定现状,通过总结和分析多家医院的沉降式液基细胞学制片质量、设备故障等常见问题,提出解决办法。

干酪乳杆菌细胞壁成分构建川崎病动物模型

目的建立干酪乳杆菌细胞壁成分(LCWE)诱导的川崎病动物模型,为后续川崎病的相关研究提供实验材料。方法LCWE组小鼠经腹部及肌肉注射LCWE,每只注射0.1mL(含200mg LCWE),PBS组小鼠注射0.1mL PBS,分别于注射后第1、3、28天对小鼠进行眼眶取血,并解剖取心、肺、肝、肾、脾等脏器组织进行病理切片、HE染色,观察组织病理变化,并对小鼠血液进行血常规检验。结果 LCWE组在注射LCWE后第1、3、28天,WBC逐渐上升,在注射LCWE后第3天PLT及MPV上升,第28天基本恢复正常。病理切片显示LCWE组小鼠心脏组织可见血管壁增粗且周围有炎症细胞浸润,有些可出现斑块。结论成功建立了川崎病动物模型。

小儿神经母细胞瘤D2-40与CD56双重免疫组化染色分析

神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外实体瘤,其内有淋巴管生成的研究在小儿神经母细胞瘤的文献中少有报道[1,2]。由于淋巴管内皮细胞特异性抗体D2-40的广泛应用,使区分血管与淋巴管成为可能。本文应用D2-40与CD56双重免疫组化染色法,探讨小儿神经母细胞瘤中淋巴管生成的意义。

椎管内婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤1例

患儿男,年龄15个月,4个月前出现双下肢活动减少,伴排便、排尿费力,哭闹时常伴有排便、排尿,症状进行性加重,双侧足背部痛觉逐渐减退。专科检查示双下肢肌张力下降,双下肢肌力Ⅲ级,双足背痛觉缺失。我院MRI示骶尾部骶尾骨前缘及椎管内可见一巨大椭圆形肿物影,边界尚清,大小5.1 cm×4.1 cm×8.5 cm,T1WI呈稍低信号,T2WI呈稍高信号,内可见斑片状T2WI低信号,增强扫描可见不规则边缘强化,肿物沿椎间孔向后累及椎管及皮下软组织、竖脊肌、臀肌。胸8~9、腰4以下椎体见片状T2WI高信号、T1WI稍低信号,增强扫描可见强化。结合临床,考虑为恶性肿瘤,肿物累及椎管及皮下软组织,合并多发椎体转移(图1)。

先天性孤立性肠道纤维瘤病2例临床病理学观察

目的探讨先天性孤立性肠道纤维瘤病(solitary intestinal fibromatosis,SIF)的临床病理学特征。方法回顾性分析先天性SIF的临床表现,影像学、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 2例先天性SIF中男女婴各1例,均在出生当天出现呕吐、腹胀等临床症状。腹平片示符合小肠梗阻及气腹改变。手术均见局部空肠闭锁及肠壁穿孔。镜下见梭形肿瘤细胞弥漫浸润肠壁,形态大小较一致,形态温和,核分裂罕见。免疫组化标记vimentin阳性,肌源性标记SMA、desmin、Myogenin均阴性,其他标记S-100、CD117、CD34、ALK、β-catenin均阴性。其中1例行ETV6断裂基因检测,未见断裂基因。2例先天性SIF患者随访至今,未见肿瘤复发。结论先天性SIF为新生儿特有的罕见肠壁肿瘤,需与先天性纤维肉瘤及肌纤维瘤等鉴别;手术完整切除肿瘤,预后良好。

胃丛状纤维黏液瘤：一种独特的胃窦良性肿瘤

胃丛状纤维黏液瘤（plexiform fibronyxoma of stomach）显著的病理特征为肿瘤在胃壁间呈丛状生长，由温和的梭形或卵圆形细胞增生形成，

MYCN基因扩增对小儿神经母细胞肿瘤患者预后判断的意义

目的分析小儿神经母细胞肿瘤（NT）的临床病理学特征，探讨MYCN扩增病例形态学改变及其在NT预后的意义。方法回顾性分析267例小儿NT的临床病理资料。其中119例经荧光原位杂交（FISH）检测MYCN基因扩增情况，探讨MYCN扩增及其与病理形态学指标的关系，并进行预后分析。结果267例小儿NT中，年龄1d至13岁，中位数为27个月；男女比例为1．43：1．00；组织学预后良好型157例（59．9％），组织学预后不良型110例（40．1％）；临床分期，Ⅰ期38例（14．2％），Ⅱ期43例（16．1％），Ⅲ期71例（26．6％），Ⅳ期115例（43．1％，其中ⅣS期8例）。119例NT中18例MYCN扩增（15．1％），MYCN与第2号染色体信号比值为4．08—43．29；MYCN无扩增101例，其中包括获得79例（66．3％），阴性22例（18．5％）。MYCN的表达在不同年龄、性别、NT分型以及核分裂一核碎裂指数（MKI）高低组间差异有统计学意义（P=0．000），而与组织学预后分组及临床分期无关（P〉0．05）。18例MYCN扩增病例中未分化型3例，其余15例为分化差型；17例具有高MKI，1例为中MKI；均属组织学预后不良组。3例存活，15例死亡，平均生存期为（17．9±2．4）个月。MYCN未扩增病例101例，69例存活（68．3％），32例死亡（31．7％），平均生存期（29．8±1．3）个月。生存分析结果显示，MYCN扩增患儿预后较差（P〈0．05）。结论NT发病年龄小，易转移，组织学分型多为预后良好型；MYCN基因扩增病例组织学均表现为预后不良型，多伴高MKI；MYCN基因扩增患儿预后差。

儿童胰腺病变42例临床病理分析

目的探讨儿童胰腺病变的临床病理学特征。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2000年1月至2021年5月42例胰腺病变患者的临床病理资料,行HE和免疫组织化学染色,并进行相关文献复习。结果42例儿童胰腺病变患者年龄1 d至12岁,平均年龄4.25岁。男性23例,女性19例。临床主要表现为腹部肿块、腹痛、呕吐、持续性低血糖等。B超及CT检查示胰腺占位性病变31例,未见明显病变11例。病理学检查,42例儿童胰腺病变中肿瘤性病变22例(52.4%),上皮来源18例,9例胰母细胞瘤见上皮性肿瘤细胞呈粗梁状排列,其中见多少不等的鳞状小体。6例实性-假乳头状瘤镜下见出血坏死性囊腔以及单一形态的上皮样细胞,呈实性片状、巢状或假乳头排列。2例神经内分泌肿瘤见肿瘤细胞条索状或巢团状分布,1例核分裂象约3/10 HPF,Ki-67阳性指数约5%,符合神经内分泌肿瘤,G2;1例肿瘤细胞异型性明显,核分裂象活跃,约25/10 HPF,Ki-67阳性指数约80%,符合神经内分泌癌,小细胞型。1例腺泡细胞癌见瘤细胞丰富,呈实性、条索状或腺泡样排列,间质少,瘤细胞形态一致,可见单个明显核仁。间叶源性肿瘤4例,其中卡波西血管内皮瘤3例,炎性肌纤维母细胞肿瘤1例。非肿瘤性病变20例(47.6%),ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症11例,其中弥漫型7例,镜下胰腺腺泡之间胰岛散在分布,部分体积增大,并可见异常大胰岛细胞核;局灶型3例,镜下胰腺组织局灶可见胰岛明显增生,呈团巢状结节(0.6~1.5 cm);不典型型1例,胰腺组织内广泛胰岛增生,并可见增生的团巢样结节散在分布。另见假性囊肿7例,先天性囊肿2例。免疫组织化学染色示胰母细胞瘤弥漫表达广谱细胞角蛋白(CKpan)及细胞角蛋白(CK)8/18,β-catenin在鳞状小体胞核呈阳性,其余成分胞膜阳性。实性-假乳头状瘤表达CD10、cyclin D1、CD99、波形蛋白、CD56,β-catenin胞核阳性。神经内分泌肿瘤CKpan、突触素、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、嗜铬粒素A(CgA)、CD56阳性,β-catenin胞膜阳性。腺泡细胞癌CK8/18及胰蛋白酶阳性,β-catenin胞膜阳性表达。结论儿童胰腺病变病理类型广泛,ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症是新生儿胰腺外科病理最常见病变;儿童胰腺肿瘤罕见,多为恶性,明确病理诊断十分重要。

儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌的临床病理分析

目的:探讨儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)的临床病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法:分析2例LELC患儿的临床表现、病理形态和免疫表型,并进行文献复习。结果:1例发生于6岁男童,1例发生于10岁女童,以发热、胸痛就诊。大体检查肿物结节状,有包膜,切面实性灰褐色,质软。组织学上肿瘤细胞呈巢状、条索状排列,肿瘤细胞合体样,细胞核大,空泡状,核仁明显,核分裂像易见,间质大量小淋巴细胞浸润。免疫组化标记显示CK、CK5/6、CK7、CK8/18阳性,OCT-4、SALL-4、GCP3、AFP阴性,淋巴造血细胞标记阴性。EB病毒原位分子杂交检查示EBV阳性。结论:LELC是儿童少见的肿瘤,根据临床病理学特征和免疫表型容易诊断,诊断需与生殖细胞肿瘤及淋巴瘤鉴别,患者预后较差。