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佛山市9236例孕产妇301型地中海贫血基因检测结果分析 被引量:9
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作者 杨发达 高维鸿 +4 位作者 梁丽笙 谢煜楠 夏六和 黄广强 吕凤冰 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第9期1147-1151,共5页
目的了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨301型地中海贫血基因检测在产前筛查中的临床意义。方法对2017年6月至2019年3月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地贫基因检测,缺失型α地贫基因突变采用g... 目的了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨301型地中海贫血基因检测在产前筛查中的临床意义。方法对2017年6月至2019年3月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地贫基因检测,缺失型α地贫基因突变采用gap-PCR方法,非缺失型α地贫基因突变和β地贫基因突变采用NGS测序的方法。结果在9 236例样本中,共1 736例(18.80%)检测出地贫基因突变,其中α地贫基因突变1 256例(13.60%),β地贫基因突变426例(4.61%),α合并β地贫基因突变54例(0.58%),异常血红蛋白86例(0.93%)。除了常见的23型α和β地贫基因突变外,发现了27例罕见地贫基因突变、18类共40例新发现目前尚未清楚是否致病的突变和19类共86例异常血红蛋白基因。结论佛山市南海区妇幼保健院孕产妇的地中海贫血基因类型较多,存大较多的罕见地贫基因突变及新发现目前尚未清楚是否致病的突变,301型地中海分血基因检测的产前筛查中具有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 罕见基因突变 NGS测序 孕产妇
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2249例孕产妇地中海贫血基因检测结果分析 被引量:1
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作者 杨发达 高维鸿 +4 位作者 梁丽笙 谢煜楠 夏六和 黄广强 吕凤冰 《深圳中西医结合杂志》 2019年第9期66-67,共2页
目的:了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征。方法:对2017年6月至12月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计和分析。结果:在2249例样本中,共404例(17.96%)检测出地中... 目的:了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征。方法:对2017年6月至12月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计和分析。结果:在2249例样本中,共404例(17.96%)检测出地中海贫血基因突变,其中α地中海贫血基因缺失型突变的阳性率为12.49%(281例),α地中海贫血基因非缺失型突变的阳性率为1.87%(42例),β地中海贫血基因突变的阳性率为4.62%(104例),α合并β地中海贫血基因突变的阳性率为0.84%(19例)。除了常见的23型α和β地中海贫血基因突变外,发现了8例罕见地中海贫血基因突变。结论:佛山市南海区孕产妇的地中海贫血基因检测阳性率高,在孕前产前筛查中应重视地中海贫血基因的筛查。 展开更多
关键词 地中海贫血 珠蛋白 基因缺陷 佛山市南海区
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血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值研究 被引量:8
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作者 夏六和 黄广强 《中国实用医药》 2017年第23期39-41,共3页
目的研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值。方法 300例进行婚检、产检或者正常检查者,将其中200例疑有地中海贫血的患者随机分为对照组和试验组,每组100例,其余100例正常者设为阴性对照者。对照组仅使... 目的研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值。方法 300例进行婚检、产检或者正常检查者,将其中200例疑有地中海贫血的患者随机分为对照组和试验组,每组100例,其余100例正常者设为阴性对照者。对照组仅使用血红蛋白电泳诊断;试验组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断。观察比较试验组与对照组疑有地中海贫血患者α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率;并对α-地中海贫血、β-地中海贫血及阴性对照者的血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白F(HbF)含量进行对比。结果试验组α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率分别为45.00%、51.00%、96.00%,均高于对照组的20.00%、25.00%、45.00%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者HbF的含量均高于阴性对照者,差异均具有统计学意义(P<0.05);β-地中海贫血患者HbA2的含量高于阴性对照者,差异具有统计学意义(P<0.05);阴性对照者HbA的含量均高于α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中具有实际临床意义。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 基因检测 地中海贫血 早期诊断
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血清Cys-C、mALB、Hcy联合检测在妊娠糖尿病早期肾损伤中的临床应用价值 被引量:2
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作者 夏六和 《中外医疗》 2020年第22期79-82,共4页
目的探讨血清胱抑素-C(Cys-C)、尿微量白蛋白(mALB)、同型半胱氨酸(Hcy)联合检测在妊娠糖尿病(GDM)早期肾损伤中的价值。方法便利选取2018年10月-2019年10月该院收治的GDM患者200例纳入观察组,根据内生肌酐清除率(Ccr)将观察组患者分为... 目的探讨血清胱抑素-C(Cys-C)、尿微量白蛋白(mALB)、同型半胱氨酸(Hcy)联合检测在妊娠糖尿病(GDM)早期肾损伤中的价值。方法便利选取2018年10月-2019年10月该院收治的GDM患者200例纳入观察组,根据内生肌酐清除率(Ccr)将观察组患者分为肾功能正常组106例,肾功能异常组94例。另选取同期正常妊娠者197名,将其纳入对照组。分别测定各组血清Cys-C、mALB、Hcy水平,统计阳性例数,计算联合检测灵敏度、特异度。结果观察组血清Cys-C、mALB、Hcy水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(t=21.907、39.052、54.004,P<0.05);肾功能异常组血清Cys-C、mALB、Hcy均显著高于肾功能异常组差异有统计学意义(t=13.542、22.041、14.419,P<0.05);Cys-C、mALB、Hcy联合检测灵敏度为96.81%,均明显高于Cys-C、mALB、Hcy单项检测,差异有统计学意义(P<0.05),Cys-C、mALB、Hcy联合检测特异度为77.36%,明显高于Cys-C、mALB、Hcy单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清Cys-C、mALB、Hcy联合检测有利于GDM早期肾损害诊断,联合检测灵敏度、特异度高。 展开更多
关键词 胱抑素-C 同型半胱氨酸 尿微量白蛋白 妊娠糖尿病 早期肾损伤
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轮状病毒肠炎患儿异型淋巴细胞和免疫球蛋白水平检测的意义分析
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作者 夏六和 《心电图杂志(电子版)》 2020年第1期112-113,共2页
目的讨论研究轮状病毒(RV)肠炎患儿异型淋巴细胞及免疫球蛋白水平检测的临床价值与意义。方法选择我院儿科200例RV肠炎患儿作为观察组,选择同期于我院体检结果示正常的儿童200例作为对照组。检测观察组治疗前后异型淋巴细胞及免疫球蛋... 目的讨论研究轮状病毒(RV)肠炎患儿异型淋巴细胞及免疫球蛋白水平检测的临床价值与意义。方法选择我院儿科200例RV肠炎患儿作为观察组,选择同期于我院体检结果示正常的儿童200例作为对照组。检测观察组治疗前后异型淋巴细胞及免疫球蛋白水平并与对照组比较。结果观察组200例患儿治疗前外周血检出异型淋巴细胞192例(96.0%),治疗后检出异型淋巴细胞108例(54.0%),92例(46.0%)未检测出异型淋巴细胞。对照组患儿中偶见异型淋巴细胞8例(4.0%)。观察组治疗前后异型淋巴细胞数量显著高于对照组(P<0.05)。治疗前,观察组免疫球蛋白指标显著低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组与对照组免疫球蛋白指标未见显著差异(P>0.05)。结论对RV肠炎患儿治疗前后异型淋巴细胞数量及免疫球蛋白水平进行检测有助于临床更好地对感染情况进行评估与判断,了解儿童免疫功能状态并制定针对性治疗方案,对改善患儿症状及提高疾病治疗效率具有积极意义。 展开更多
关键词 小儿轮状病毒肠炎 异型淋巴细胞 免疫球蛋白
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