谷胱甘肽巯基转移酶基因型与儿童急性淋巴细胞白血病化疗相关毒副反应的关系

目的探讨谷胱甘肽巯基转移酶(GST)基因型与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗相关毒副反应的关系。方法随机抽取2003年1月-2008年12月间在复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科接受化疗的80例ALL患儿,应用PCR方法进行GSTT1和GSTM1基因型检测,分析GST基因型与诱导化疗和大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗相关毒副反应的关系。结果检出GSTT1缺失基因型11例(13.8%),GSTM1缺失基因型27例(33.8%)。诱导化疗期中高危组GSTM1缺失基因型患儿肝损害发生率显著高于GSTM1非缺失基因型患儿(53.3%vs10.3%,P=0.011)。GSTT1和GSTM1基因型与标危组诱导化疗和HD-MTX化疗相关肝损害的发生无关,与化疗相关感染的发生也无关。结论 GSTM1基因型与接受较强烈诱导化疗的ALL中高危组患儿化疗相关肝损害的发生相关。

儿童Chediak-Higashi综合征一例报告

目的:提高对Chediak-Higashi综合征实验室检查的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料及实验室检查结合国内外文献进行分析。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染,白化病及神经系统发育迟缓。本病确诊依据为在外周血及骨髓粒细胞、单核细胞等胞浆内观察到紫红色、圆形包涵体并符合基因分析结果。结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,提高形态学认知水平以早期诊断。