先天性晶状体脱位致病基因研究进展

先天性晶状体脱位是由于先天发育异常导致晶状体悬韧带部分或全部缺损离断,引起对晶状体的悬挂力量不平衡或丧失,从而导致晶状体离开正常生理位置的一种结缔组织疾病,具有明显的遗传倾向。近年来对于分子病因学的探究使得我们进一步了解了先天性晶状体脱位的发病机制,本文对于与先天性晶状体脱位相关的突变基因进行归纳总结,为指导临床诊断与治疗提供一定参考依据。

马凡综合征一家系的致病基因筛查

目的:对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系进行突变基因的筛查。方法:分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综合征相关的致病基因进行遗传学研究和分析,选取候选基因并设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增DNA片段后进行琼脂糖凝胶电泳分离,利用直接测序法确定致病基因及其突变位点。结果:该家系遗传方式符合常染色体显性遗传,先证者表型为双眼晶状体向鼻上方脱位,通过对候选基因外显子直接测序,发现该家系内患者原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第7个外显子第640位碱基有1个A>G的点突变,此突变导致蛋白第214位的甘氨酸被丝氨酸取代(G214S)。结论:FBN1基因c.A640G(p.G214S)突变为该马凡综合征家系的致病因素。

EMG诊断臂丛神经损伤的临床特征观察

目的观察分析肌电图(EMG)诊断臂丛神经节前损伤的临床特征。方法检测48例患者的三角肌、肱二头肌、伸指总肌、小指展肌、拇短展肌及腋神经、肌皮神经、桡神经、正中神经、尺神经,应用EMG仪测定支配肌肉的EMG及运动神经传导速度、感觉神经传导速度,对运动单位电位进行研究,并观察肌肉的自发电活动,同时测定神经的复合肌肉动作电位,计算出神经传导速度和潜伏期。结果 48例患者中,不完全损伤30例,完全损伤18例;根以下受损33例,根性受损15例。结论 EMG诊断对臂丛神经损伤的诊断、定位、定性分类都具有重要意义。