GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

肾发育不良和肾发育不全(RAH)是先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。

FK506治疗儿童不同病理类型肾病综合征临床观察

为研究FK506治疗儿童不同病理类型肾病综合征的临床疗效及意义 ,对12例患儿入院后逐渐减用激素 ,给予口服FK506,剂量0.1～0.15mg/(kg·d) ,疗程3～6月 ,并监测血浓度。结果12例患儿经FK506治疗2个月后 ,完全缓解8例(MCDN4例,MsPGN4例),部分缓解3例(MsPGN1例 ,MPGN1例 ,FSGS1例) ,总有效率91.67% ,无效1例(MsPGN1例) ,显效时间为10～38d。治疗1个月后12例中有9例血清白蛋白升到正常 ,胆固醇、甘油三酯均有不同程度的下降 ,2个月后11例患儿生化指标恢复正常 ;FK506有效血浓度维持在5～12ng/ml;治疗过程中出现胃肠道症状3例 ,一过性尿肌酐增加2例 ,NAG轻微增加3例 ;2例患儿随访仅2例复发。提示用小剂量皮质激素与FK506联合使用 ,以及在FK506减量时加用作用较轻的免疫抑制剂维持 ,可起到巩固疗效、防止复发的作用。因此 ,FK506有可能成为治疗肾病综合征的有效方法。

儿童IgA肾病256例临床与病理分析

目的总结我院儿科22年来儿童原发性IgA肾病的发病率、发病诱因、临床分型和病理分级情况及临床分型与病理分级间的关系。方法回顾性分析256例原发性IgA肾病患儿的临床分级、病理分级、实验室检查及临床分型与病理分级间的关系。结果儿童IgA肾病占同期肾活检患儿的14·2%;IgA肾病的诱发因素依次为呼吸道感染126例(占49·2%),胃肠道感染43例(占16·8%)、慢性扁桃体炎24例(占9·4%)和劳累12例(占4·7%);临床分型中孤立性血尿型134例(占52·3%),肾病综合征型63例(24·6%),血尿和蛋白尿型39例(15·2%);病理改变以Ⅲ级为主(147例,57·4%),免疫沉积物荧光检查系膜区均有IgA沉积(100%),免疫病理分型以IgA+IgG型最多105例(占41%),IgA+IgG+IgM型77例(占30%)、单纯IgA型43例(占17%)、IgA+IgM型31例(占12%);肾脏病理损害的程度与免疫沉积物的种类有关,伴有IgM沉积者肾脏病理损害的程度较重。结论随着肾活检的广泛开展,IgA肾病的检出率逐步提高,IgA肾病临床表现的多样性及病理改变的程度、免疫沉积物的种类对指导治疗与判断预后具有重要的意义。

利妥昔单抗在儿童硬化性肾炎中的应用

目的研究利妥昔单抗在儿童硬化性肾炎中的临床应用及意义。方法 1例硬化性肾炎患儿,使用利妥昔单抗前检查CD19、CD20、CD3、CD4、CD8、免疫球蛋白定量、补体、血常规、肝肾功能等指标,用药前半小时静脉推注非那根0.5～1 mg/kg,用药前5～10 min静脉推注地塞米松0.1～0.3 mg/kg;利妥昔单抗375 mg/m2稀释于5%葡萄糖溶液300 ml,静脉滴注。1个月后第2次应用,共2次。结果利妥昔单抗第1次静脉滴注后2周眼睑浮肿与双下肢浮肿减轻,1个月检查尿蛋白减少[尿蛋白2+,24 h尿蛋白定量0.68 g/L,尿NAG酶17.2 U/(g.cr)],血清白蛋白增加,血白细胞与肝肾功能无影响;第2次静脉滴注后1周眼睑浮肿与双下肢浮肿消失;3个月复查尿蛋白明显减少[尿蛋白1+,24 h尿蛋白定量0.32 g/L,尿NAG酶13.4 U/(g.cr)],血清白蛋白(35.2 g/L)、胆固醇(5.4 mmol/L)均恢复到正常,Th减少(CD4+CD3+25.0%),B淋巴细胞减少(CD8+CD3+36.0%,Th∶Ts 0.69;CD19+6个/μl,CD19+Gate 0.3%,CD20+6个/μl,CD20+Gate 0.3%),血白细胞与肝肾功能无影响。无任何不良反应。结论硬化性肾炎患儿经利妥昔单抗治疗后临床症状与体征减轻,B细胞数减少,Th细胞降低。利妥昔单抗对硬化性肾小球炎无理想治疗效果的患者提供一个新的方法。

IgA肾病与紫癜性肾炎血清肿瘤坏死因子－α的变化

ＩｇＡ肾病与紫癜性肾炎血清肿瘤坏死因子－α的变化南京军区总医院儿科（２１０００２）夏正坤，王兆全刘光陵，王晓燕，张连丰，高远赋南京军区南京总医院放免科王国洪肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）主要是由单核巨噬细胞分泌而产生的细胞因子，是参与多种生理与免疫的...

抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎诊治策略

抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎是以血管壁炎症和纤维素样坏死为病理特征,同时累及多种脏器的免疫性疾病,包括显微镜下型多血管炎(MPA)、肉芽肿性多血管炎(GPA)及嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)。由于其临床表现复杂繁琐且缺乏特异性,不易早期诊断。近年来,本类疾病在诊断和治疗方面取得了一些新的进展,文章就此进行相关阐述。

环孢素A治疗对儿童肾病CyP基因表达的影响

目的探讨环孢素Ａ（ｃｙｃｌｏｓｐｏｒｉｎＡ，ＣｓＡ）治疗前后对肾病患儿的环孢素亲和素ｃｙｃｌｏｐｈｉｌｉｎ（ＣｙＰ）ｍＲＮＡ表达的影响，ＣｓＡ与ＣｙＰ基因表达之间的关系及临床意义。方法通过逆转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）测定肾病患儿经ＣｓＡ治疗前后血白细胞中ＣｙＰｍＲＮＡ的表达，并以正常儿童作对照及应用荧光偏振免疫法测定ＣｓＡ的浓度。结果表明肾病患儿经ＣｓＡ治疗前血白细胞中ＣｙＰｍＲＮＡ基因表达明显高于ＣｓＡ治疗后及对照组，而ＣｓＡ血浓度与ＣｙＰｍＲＮＡ表达成负相关。结论ＣｓＡ治疗前肾病患儿血白细胞中ＣｙＰｍＲＮＡ高水平的表达，应用ＣｓＡ后与ＣｙＰ形成ＣｓＡ－ＣｙＰ免疫复合物，反馈性的ＣｙＰ表达水平下降，而ＣｓＡ血浓度与ＣｙＰ表达成负相关。说明低浓度的ＣｓＡ与高水平表达的ＣｙＰ对肾病不能起到治疗作用，而合适浓度ＣｓＡ（１００～２００μｇ／Ｌ）与低水平ＣｙＰ表达有助于肾病的缓解。

45例小儿肾实质性急性肾功能衰竭临床与病理分析

４５例小儿肾实质性急性肾功能衰竭临床与病理分析夏正坤谢琴＊刘光陵高远赋王晓燕张连丰王兆全关键词急性肾功能衰竭儿童病理中图法分类号Ｒ７２６．９小儿急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）是小儿时期的严重病症之一。本文通过分析４５例ＡＲＦ患儿的临床症状、病因和病理结果，...

正确认识儿童系统性血管炎

儿童系统性血管炎是一组以血管炎为共同病理变化、多器官受累为主的疾病,广泛累及多系统大、中、小血管。文章就儿童系统性血管炎分类、发病机制、临床表现、诊断以及分期治疗进行详述,同时介绍丙基硫氧嘧啶(PTU)相关性血管炎,提高临床医师对此类疾病的认识。

肾病综合征患儿环孢素亲合素基因表达的分析

目的 环孢素亲合素 (cyclophilin ,CyP)是细胞内环孢霉素A(CsA)的受体 ,探讨CyP在肾病综合征患儿中基因表达及临床意义。方法 采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)测定 2 8例肾病综合征患儿血白细胞中CyPmRNA的表达 ,并以正常儿童作对照。 结果 CyP碱基对 4 0 8bp与 β Actin条带 2 3 4bp可清晰区分。不同类型肾病综合征患者血白细胞中CyPmRNA表达的水平无差异 ,同时发现肾病综合征患儿急性期血白细胞中CyP基因表达水平明显高于恢复期与对照组。 结论 肾病综合征患儿急性期有高水平的CyPmRNA表达 ,在此时给予合适剂量环孢素亲合素的反应物(如CsA治疗 )可促进肾病综合征的缓解。

儿童肾病综合征并发颅内静脉窦血栓的现状与治疗对策

肾病综合征（NS）在疾病发展过程中,由于机体凝血和抗凝失衡与纤溶系统组成发生改变,如促凝血因子活化、抗凝血酶不足、凝血因子与纤维蛋白原升高;以及药物的应用,如激素、利尿剂等,导致血液呈高凝状态或血栓形成,常见有肢体深部静脉及肾静脉血栓,

血液净化技术在儿童肾脏疾病中的应用

血液净化技术是从单纯超滤发展而来的一种血液净化疗法,其应用远远超出了肾脏病的范畴,已被用于各种原因引起的机体内环境紊乱的治疗。文章主要介绍儿童血液净化技术包括建立良好的血管通路、滤器的选择、何时需要进行体外循环预充、抗凝的方法、血液净化的参数调节及血液净化压力监测,同时阐述血液净化技术在儿童肾脏疾病中的治疗现状及进展。

肾小管损伤中载脂蛋白H表达的研究

目的 探讨载脂蛋白H(apoH)在儿童肾小管损伤中的基因表达及临床意义。方法 采用聚合酶链反应观察 32例肾小管损伤患儿血白细胞中apoH的表达 ,并以肾病组与正常儿童作对照。结果 apoH碱基对为 343bp ,条带可清晰区分 ,无杂带出现。同时测定肾小管损伤组儿童尿NAG酶的水平 ,明显高于肾病组与对照组 ;同时发现在肾小管损伤组中外周血单个核细胞apoH的基因表达呈阳性 ,而肾病组与对照组apoH的基因表达均为阴性。从而说明apoH的基因表达可反映肾小管功能的损伤。结论 本方法灵敏度高、且专一性较好 ,为研究肾小管损伤奠定了基础。apoH是反映肾小管损伤较早的指标 ,有助于临床及早诊断肾小管疾病 ,对其早期治疗及判定预后有着重要的临床意义。

母乳中TNF-α对新生儿免疫调节作用的探讨

目的：观察不同时期母乳中肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）的水平及不同喂养方式对新生儿Ｔ细胞亚群的影响，初步探讨母乳中ＴＮＦ－α对新生儿免疫调节的意义。方法：通过生物活性方法测定母乳中ＴＮＦ－α的活性和双抗体夹心法测定其含量。结果：①母乳中不仅具有生物活性的ＴＮＦ－α，而且有一定含量，以初乳为高（０．３３±０．１４μｇ／Ｌ），过渡乳与成熟乳含量无差异（０．１７±０．０９μｇ／Ｌ，０．１６±０．０９μｇ／Ｌ），而市售的牛乳中未检测到ＴＮＦ－α。②母乳喂养组的新生儿ＣＤ３、ＣＤ４、ＣＤ８、ＣＤ４／ＣＤ８比对照组增加，而牛乳喂养组的新生儿ＣＤ３、ＣＤ４、ＣＤ８、ＣＤ４／ＣＤ８与对照组相比没有变化。结论：母乳中有一定量ＴＮＦ－α，若及早母乳喂养，受体婴儿获得足够量的ＴＮＦ－α，有利于调节免疫功能和预防机会感染。

36例小儿急性肾功能衰竭肾活检的分析

对３６例小儿急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）患儿，进行肾活检分析。病理检查结果除１例急性肾小管坏死外，其余均为肾小球疾病，其中以系膜增殖性肾小球肾炎、毛细血管内增生性肾小球肾炎为主，表明引起小儿急性肾功能衰竭的常见病因是肾病与急性肾炎。同时，肾活检有助于对原因不明的小儿急性肾功能衰竭明确诊断、纠正临床诊断（纠正率为２２．２％）、调整治疗方案及判断预后有一定的价值。

甘露糖结合凝集素基因多态性与复发的儿童肾病综合征的相关性研究

目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与复发的儿童肾病综合征的关系。方法对63例复发的肾病综合征患儿和32例中国汉族健康儿童用序列特异性引物-多聚酶链反应法(SSP-PCR)和多聚酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点,同时用ELISA法检测血清中MBL浓度。结果复发的儿童肾病综合征MBL基因单倍型与突变单倍型LYB呈正相关〔OR=3.66,95%CI:(1.49～9.01),P<0.05〕。复发的肾病综合征患儿和健康对照儿中高表达MBL基因型者血清MBL浓度均高于低表达MBL基因型者,差异有显著性意义(P<0.01);复发的肾病综合征患儿血清MBL浓度低于对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。低表达MBL基因型的肾病综合征患儿复发时有前驱感染史者多于高表达MBL基因型者,差异有显著性意义(P<0.001)。结论MBL基因突变引起血清MBL浓度降低,从而导致易感染,是儿童肾病综合征复发的原因之一。

6-巯基嘌呤治疗儿童难治性肾病疗效与不良反应观察(英文)

目的 :儿童难治性肾病是原发性肾病综合征中激素耐药、激素依赖、频繁复发病例的总称 ,但目前尚缺乏有效的治疗措施 ,6 巯基嘌呤是治疗难治性肾病综合征的有效药物之一。国外有学者曾报道与泼尼松联合应用能减少肾病复发 ,延长缓解期。但国内未见将 6 巯基嘌呤用于儿童难治性肾病的治疗 ,作者重点探讨 6 巯基嘌呤在儿童难治性肾病综合征中的治疗作用与不良反应。 方法 :对该科住院的 2 8例原发性肾病综合征患儿 ,根据不同肾病类型 ,在院外已使用激素者 ,如为激素耐药型与频繁复发型入院后逐渐减用激素 ,先减至原剂量隔日疗法 ,减量的同时加用 6 巯基嘌呤 (2mg/kg·d-1)、疗程 1年 ,激素每 2～ 4周减 5～ 10mg ,减至隔天 0 .5mg/kg维持 1年 ;如为激素依赖型入院后继用激素 (2mg/kg·d-1) ,同时加用 6 巯基嘌呤 (2mg/kg·d-1)、疗程 1年 ,待肾病缓解后 ,激素逐渐减量 ,具体方法同激素耐药型和频繁复发型。 结果 :经 6 巯基嘌呤治疗 1个月后 ,患儿尿蛋白明显减少 ,起效时间为9～ 2 8天 ,平均 17天 ,总有效率为 85 .7%。在不同的肾病类型中 ,激素依赖型疗效最好 ,依次为激素耐药型、频繁复发型 ,其有效率分别为 10 0 %、84 .6 %、81.8%。 2 8例均经肾活检明确病理类型 ,其病理类型与疗效的关系 。

糖皮质激素临床应用再认识

糖皮质激素(GCs)因具有显著的抗炎和抑制免疫的作用,故在临床上得到了广泛的应用。然而,长期使用GCs引起的不良反应及糖皮质激素抵抗(GR)一直是临床上棘手的问题。因此,探索降低GCs不良反应,提高GCs敏感性的方法成为研究的热点。文中旨在探讨降低GCs的不良反应及增加GCs敏感性的新策略。