TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习

目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。

加强人文教育渗透,带动中职生英语素养提升

中职学校是对专业技术人才进行培养的教育机构,学生不仅需要掌握精湛专业技能,也应该具备高素质。其中,英语则是必不可少的一类文化课程,主要培养学生的听说读写能力。英语学科中蕴含着非常多的人文因素,有助于对学生的人文精神的培养。因此,在现阶段,中职教师在英语教学中就应该加强人文教育方面的渗透,带动中职生群体英语素养的提高,让学生可以形成良好的思想品质和道德素养,推动学生的全面和综合发展。基于此,本文将以此为话题,对中职英语人文教育的渗透路径进行研究,希望对相关工作的展开有借鉴作用。

入侵检测系统利用信息熵检测网络攻击的方法

针对传统入侵检测系统报警事件数量多、误报率高的问题,提出了一种基于信息熵的网络攻击检测方法。该方法利用雷尼熵对报警事件源IP地址、目标IP地址、源威胁度、目标威胁度以及数据报大小这5个属性香农熵的融合结果来表示网络状态,通过与正常网络状态的对比识别网络异常。真实攻击和人工合成攻击环境中的实验结果表明,该方法能在保持误报率低于1%的情况下命中率高于90%;与基于特征香农熵的攻击检测方法相比,该方法对攻击更敏感,最易检测出DoS攻击和主机入侵,其次是主机扫描和端口扫描,对蠕虫攻击的检测敏感度稍差。对比测试结果表明,该方法在提高命中率的同时,还能有效降低误报率。

浅析“大学计算机基础”课程中的案例设计

本文首先从教学目标、教学内容、授课对象和学时安排上分析了在大学计算机基础课程引入案例的必要性，其后以四个典型案例为例，说明在设计阶段如何选择案例的内容、组织案例的结构以及设计案例的呈现形式，以实际应用证明案例教学法在大学计算机基础课程中的必要性。

面向信息系统的生存性恢复机制

为了克服现有信息系统生存性恢复手段单一、执行顺序固化以及恢复过程缓慢等不足,提出了一种以功能部件作为基本修复单位的生存性恢复机制.该机制根据关键功能部件的失效程度将信息系统提供的服务区分成完整服务、可接受服务以及中断服务3种类型,并以功能部件的可用性定义服务和信息系统的生存性.根据失效功能部件对服务的影响程度将恢复过程分为2个阶段,先通过修复关键功能部件恢复中断服务,然后再通过修复非关键功能部件完善可接受服务.应用新的恢复机制对一个网络教学系统进行生存性恢复实验,结果表明该机制能够依据信息系统的生存性态势确定恢复行为和执行顺序,与串行恢复机制相比,恢复行为的执行次数由9减少到3.

一个适用于大学计算机基础课程的案例应用框架

该文从教学目标、教学内容、授课对象和时间安排上分析了在大学计算机基础课程中引入案例的必要性。给出了适用于本课程的案例应用框架。重点介绍了案例设计和使用过程中的几个重要环节,并以4个典型案例为例,具体说明在设计阶段如何把握案例的内容、结构和呈现形式,在使用阶段如何进行案例的递交、分析、讨论、点评、总结和反馈。最后对框架的应用效果进行了总结。

老年慢性躯体疾病合并抑郁症的康复治疗

目的 :探讨单纯抗抑郁药物与心理及药物联合治疗对老年慢性躯体疾病合并抑郁症患者躯体疾病康复的影响。方法 :10 2例确诊为抑郁症的老年慢性躯体疾病患者分为药物组 4 6例 ,综合组 5 6例 ,均在治疗原发病的基础上进行抗抑郁药物治疗 ,综合组同时配合心理治疗。在治疗前、治疗后 2及 8周时 ,2组患者均进行Zung量表和QLI评分表评分。结果 :治疗 2周时 2组Zung量表总分均有下降 ,与治疗前比较差异有显著性 ,2组间比较差异无显著性 ;QLI评分治疗前后及组间比较均差异无显著性。治疗 8周时 2组Zung量表总分明显下降 ,QLI评分开始上升 ,与治疗前比较均差异有显著性 ,2组组间比较 ,综合组更优于药物组 (P <0 .0 5 )。患者躯体症状明显改善 ,无并发症出现 ,绝大多数患者对原发病的预后呈现乐观的心态。结论 :早期识别老年抑郁症 ,并进行积极有效的抗抑郁综合治疗对促进原发疾病的康复具有非常重要的意义。

基于域名共现行为的僵尸网络行为追踪

针对局部行为特征信息偏少而使得僵尸网络行为难以全面追踪的问题,提出了一种基于域名共现行为的僵尸网络行为追踪方法.该方法通过域名共现评分算法计算待测域名与已知僵尸域名的域名共现行为来追踪其他僵尸域名,进而发现更多的僵尸主机;为提高域名评分准确性,还提出了过滤基于网络地址转换的主机域名访问、空间区分单个僵尸网络,以及基于观测时长共现行为统计3项改进措施.采集西安交通大学网络域名服务器的域名查询流量作为数据源进行了实验和测试,结果表明:基于改进的域名评分措施不仅将待测域名数量降为原来的1/4,且计算出的前10名域名共现评分更加合理,提高了追踪僵尸主机的准确性.

生存光传输网络的交叉连接模块结构

基于波分复用技术的光传输网络在克服当前网络容量瓶颈的同时又面临网络生存的挑战,它必须快速、有效地恢复因网络故障而受损的工作光路。该文分析了四种基本网络恢复技术以及与之相对应的OXC节点模块结构,即:保留光纤链路方式、保留波长链路方式、保留波长路径方式以及动态波长路径方式;并从光连接恢复时间、网络资源效率和控制复杂度三个侧面比较了不同OXC结构对于网络生存的影响。

bcl-2与FAS在NO介导的肝细胞凋亡中的作用

目的 探讨bcl 2与FAS在NO介导的重型肝炎肝细胞凋亡中的作用。方法 雌性Balb/C小鼠 2 4只随机分为A、B、C、D 4组 ,每组 6只 ,分别为正常对照组、模型组、L Arg干预组 (NO供体干预 )、L NAME干预组 (NOS抑制剂干预 )。各组动物均于用药后 6h处死 ,留取血清、肝组织。用Griess法测定血清NO代谢产物NO-2 ,TUNEL原位检测肝细胞凋亡状况并计算凋亡指数 ,免疫组织化学法检测各组肝组织Fas表达及原位杂交技术检测各组肝组织bcl 2mRNA的表达。结果 1.应用NO合成干预因素后 ,C组及D组NO-2 水平分别较B组升高及降低。 2 .正常肝组织经TUNEL检测未见凋亡细胞 ,其凋亡指数为 0。B组存在肝细胞凋亡现象 ,凋亡指数为 16 2 7% ,C组凋亡指数上升 (2 4 5 2 % ) ,而D组凋亡指数下降 (7 92 ) % ,组间比较有显著性差异 ,P值 <0 0 1。 3.正常肝细胞内未见Fas蛋白及bcl 2mRNA表达。B组Fas表达较广泛 ,C及D组Fas表达呈不同程度的增强和减弱 ;组间比较差异有显著性 ,P值 <0 0 1。B组及C组均未见bcl 2mRNA杂交信号 ,仅D组见肝细胞内出现杂交信号。结论 高水平的NO具有明显的促进肝细胞凋亡的作用。NO对于肝细胞的损伤可以通过介导凋亡的方式实现。NO在介导肝细胞凋亡的过程中 ,启动了FAS凋亡途径 ,而抑制NO的过量产生可?

一氧化氮对小鼠急性重型肝炎病理改变的作用

目的:通过研究一氧化氮(NO)对小鼠急性重型肝炎病理改变的作用,以探讨重型肝炎的发病机理。方法:首先运用D-氨基丰乳糖(Galn)+细菌脂多糖(LPS),分不同时间建立小鼠急性重型肝炎模型,检测小鼠血清NO、血清丙氨酸转氨酶(ALT)、总胆红素(TBil),并观察肝组织的病理学政变。再观察运用NO供体左旋精氨酸(LArg)和NO合酶抑制剂左旋硝基精氨酸甲酯(L-NAME)对模型病变的影响。结果:①随着时间的延长小鼠血清ALT、TBil进行性升高,肝组织病理改变由细胞变性,点状坏死逐渐发展为广泛的肝细胞变性和大块出血坏死。不同时间组与正常对照组相比均有显著性差异。②在正常动物血清中有一定量的NO产生,模型建立后血清NO_2浓度随时间的延长呈上升趋势,至12h浓度可高达111.83μmol/L,与正常组相比有显著差异,且不同时间差异也有显著性。ALT、TBil的升高与NO之间具有明显相关性。③运用NO合成干预因素后,NO供体组血清NO_2升高,伴随ALT的上升和肝组织病变的加重;NOS抑制剂组NO_2水平降低、ALT水平下降,且肝组织损伤有一定程度的改善。结论:在Galn+LPS引起的肝损害中,小鼠体内NO生物合成机制被激活,NO参与了急性重型肝炎的发病,大量产生的NO表现为明显的肝组织损伤作用,是肝细胞损伤过程中的重要介质之一。运用L-NAME在一定程度?

一种高性能并行计算网络—RHiNET

RHiNET是用于构建高性能分布式并行计算系统的光互联网络 ,它由协议、网络接口、交换机和光链路四部分组成 ,有三代实验产品面世。在全面介绍以上各部分的结构、特点后 ,还与其它一些高性能互联网络和标准进行了比较。

一种基于LDAP的网络管理框架

网络管理是保证大型异构网络顺利运行的必须手段,基于LDAP的网络管理的核心思想就是利用LDAP存储并访问网管数据,它在可靠性、访问速度、开放性、平台独立性等方面极大地提高了网络管理的质量。

InfiniBand交换网路由表目的重命名算法的研究与实现

文章针对InfiniBand路由表按目的ID确定输出通道的要求,在up*/down*路由算法计算出的全局路径表的基础上,给出了一种使用目的重命名生成路由表的算法。由于保持了up*/down*路由算法的良好特性,因此它是一种适用于任意网络拓扑的IBA并且保证无死锁的路由表生成算法。最后还分析了该算法对路由表的规模,目的ID的影响和可避免的冲突数三项性能指标。

一氧化氮介导重型肝炎肝细胞损伤方式的研究

目的 探讨NO对重型肝炎肝细胞损伤方式的影响及可能机制。方法 雌性BALB/C小鼠 2 4只随机分为正常对照组、模型组、L Arg组 (NO供体干预 )和L NAME组 (NOS抑制剂干预 )。各组动物均于用药后 6h处死。常规测定血清谷丙转氨酶 (ALT)、血清总胆红素 (TBIL)并进行肝组织HE染色。用Griess法测定血清NO代谢产物NO2 -,末端转移酶标记技术原位检测各组肝细胞凋亡状况及采用流式细胞术 (FCM)检测各组肝细胞凋亡率。结果 急性重型肝炎模型组动物体内产生大量NO ,ALT、TBIL上升 ,出现重肝的肝组织病理学改变。运用NO合成干预因素后 ,L Arg组血清NO2 -升高 ,伴随ALT的上升和肝组织病变的加重 ;L NAME组NO2 -水平降低、ALT水平下降且肝组织损伤有一定程度的改善。正常肝细胞生理凋亡率低于 3% ,模型组凋亡率达 2 0 6 3% ,L Arg组凋亡率上升至 2 9 8% ,而L NAME组凋亡率下降到 10 15 % ,组间比较有显著性差异。结论 NO具有明显的肝细胞损伤作用 ,且坏死和凋亡同时存在。NOS抑制剂可在一定程度上减轻NO对肝细胞的损伤 (包括凋亡和坏死 )。

一氧化氮及其合酶在小鼠急性肝衰竭模型中的产生及意义

为了探讨 NO在急性肝衰竭肝细胞损伤中的作用 ,将雌性 BAL B/ C小鼠按不同时间分组 ,建立急性肝衰竭动物模型 ,检测各组小鼠血清中 NO代谢产物 NO- 2 的产生及 i NOS基因在肝组织中的表达。结果发现 :动物模型建立后血清 NO- 2 浓度随时间延长呈上升趋势 ;经原位杂交检测 ,正常肝细胞内无 i NOS m RNA表达 ,各模型组可见肝细胞内 i NOS m RNA呈不同程度的表达 ,模型组表达情况与正常组比较有显著性差异。提示过量产生的 NO作为机体免疫反应的一部分参与了肝细胞的损害 ,是急性肝衰竭肝损伤的重要介质之一。

老年慢性躯体疾病合并抑郁症的康复治疗(英文)

背景:躯体疾病与精神疾病之间存在着复杂的关系。躯体疾病对患者的脑功能产生影响,引起脑功能紊乱,并通过心理社会环境的改变而产生精神症状。老年人在慢性躯体疾病的基础上患抑郁症的比例较高,从而可使其病死率增加。目的:探讨单纯抗抑郁药物与心理及药物联合治疗对老年慢性躯体疾病合并抑郁症患者躯体疾病康复的影响。设计:随机分组对照观察。单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院老年病科。对象:于2000-03/2003-01选择入住华中科技大学同济医学院附属同济医院老年病科患者102例,均有不同程度的睡眠障碍、不能用器质性疾病解释的心脏、消化道症状、慢性疼痛或全身症状;Zung量表评分>40分,平均(48.83±4.15)分。随机分为药物组(n=46)与综合组(n=56)。两组患者均有≥2种躯体症状,其中≥3种占81.0%。方法:根据两组患者不同原发病,遵循内科疾病治疗常规,予以正规治疗,同时予口服5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁剂氟西汀,20mg/d,根据病情可于2周后酌情加量至40mg/d。综合组患者在开始服用抗抑郁药物的同时立即实施有效的心理指导,包括①明确患者抑郁和恐惧的焦点所在,予以安慰和心理援助,减低焦虑情绪。②提供有关疾病的基础知识,客观告知其病情及预后,鼓励学习有关康复技能和提高日常生活自理能力。③尽量满足患者需求,鼓励家庭和社会给予患者足够的心理和生活支持,协助患者和家庭之间建立良好的沟通,减少患者的隔绝感和孤独感,增加安全感。两组患者于治疗前、治疗2及8周时采用Zung量表和Spitzer生活质量指数评分进行抑郁状况和生活质量评分,Spitzer生活质量指数评分表包括活动、日常生活、健康、支持及前景等5个方面,最高10分,最低0分,分数越高表示生活质量越佳。主要观察指标:治疗前、治疗后2,8周时,两组患者Zung量表和Spitzer生活质量指数评分表评分结果。结果:两组患者均完成治疗,全部进入结果分析。①治疗2周时,药物组和综合组Zung量表总分均有下降,与治疗前比较差异有显著性意义[(41.12±2.60),(48.83±4.15),t=10.67,P<0.05];[(40.88±3.43),(49.03±4.21),t=11.24,P<0.05]。两组组间比较差异无显著性意义;治疗8周时两组Zung量表总分下降明显[(36.11±2.87),(30.71±3.62)],与治疗前比较差异均有显著性意义,且两组组间比较,综合组更优于药物组(P<0.05)。②治疗2周时,药物组和综合组治疗前后及组间Spitzer生活质量指数评分表评分差异均无显著性意义[(5.47±1.33),(5.32±1.04)];[(5.55±1.18),(5.27±1.35)]。治疗8周时药物组和综合组Spitzer生活质量指数评分表评分开始上升[(7.21±0.13),(8.83±0.32)],与治疗前比较差异有显著性意义,组间比较差异也有显著性意义。结论:积极有效的抗抑郁综合治疗明显改善患者躯体症状,无并发症出现,绝大多数患者对原发病的预后呈现乐观的心态。早期识别老年抑郁症,对促进原发疾病的康复具有非常重要的意义。

基于非靶向代谢组学方法探索儿童Graves病代谢模式的研究

目的利用非靶向代谢组学方法分析儿童Graves病(Graves′disease,GD)血清代谢组学的改变。方法选取2017年3月~2018年10月首次在苏州大学附属儿童医院内分泌科就诊的青春前期GD患儿30例作为GD组,选取同期在苏州大学附属儿童医院进行正常体检的儿童30例作为对照组。采用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱法(ultra-high performance liquid chromatography-quadrupole time-of-flight mass spectrometry,UHPLC-QTOF/MS)分析受检者的血清代谢物。结果通过非靶向代谢组学分析,在所有受检者中共鉴定出730个代谢物,共筛选出48个差异代谢物,与对照组比较,GD组有33个代谢物水平升高,15个代谢物水平降低。通路分析显示,GD组中氨基酰-tRNA生物合成、苯丙氨酸代谢、酪氨酸代谢、嘌呤代谢和嘧啶代谢均有显著改变。结论通过基于UHPLC-TOF-MS的非靶向代谢组方法分析发现,GD患儿血清氨基酸代谢及核苷酸代谢组学模式有显著改变。

黄芪多糖对慢性阻塞性肺疾病大鼠肺组织内基质金属蛋白酶-9、金属基质蛋白酶抑制剂-1表达的影响

目的观察黄芪多糖(ASP)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠肺组织内基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和金属基质蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)表达的影响。方法 Wistar雄性大鼠40只,随机分为4组:正常对照组,COPD组,黄芪多糖组,强的松组;采用改良烟熏加气管内滴加脂多糖(LPS)方法复制COPD模型,黄芪多糖组采用黄芪多糖灌胃干预30 d,强的松组采用强的松灌胃干预30 d,其他组用等剂量生理盐水灌胃。此后检测各组动物肺功能,取肺组织观察其病理学变化,分别检测各组肺组织中羟脯氨酸(MPO)含量,MMP-9、TIMP-1蛋白的水平,计算MMP-9/TIMP-1比值。结果 COPD组呈现慢性阻塞性肺组织病理变化,肺功能减低,MPO、MMP-9、TIMP-1表达增加,MMP-9/TIMP-1比值增高;黄芪多糖和强的松干预后,肺组织病理改变好转,肺功能改善,MPO、MMP-9、TIMP-1表达减低,MMP-9/TIMP-1比值降低,0.2 s用力呼吸量/用力肺活量(FEV0.2/FVC)与MMP-9/TIMP-1比值呈负相关。结论黄芪多糖可通过抑制COPD大鼠肺组织MMP-9、TIMP-1的表达,改善肺组织损伤及肺功能。