Marfan综合征引起的猝死与心血管合并症——外科治疗的影响

Marfan综合征是常染色体显性遗传引起的先天性结缔组织异常疾病，以骨髂、眼、心血管系统的异常为主要症状，尤其是大血管病变对预后有很大影响。Kainulainen和Dietz等发现致病基因是由于构成结缔组织主要成分的细胞外基质蛋白——fibriuin基因（FBN1）突变而发病，导致囊状中膜坏死等而引起主动脉管壁脆弱。发生率为（4～5）／100000人，其中25％～30％是无家族史的新突变发病。Marfan综合征大约30％～60％有心血管病变，进行性主动脉根部扩大及与此相伴的主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂的发生率很高。尤其是主动脉根部病变，对Marfan综合征预后的影响很大。这是因为由于主动脉脆弱性增加，易发生急性主动脉夹层或者根部破裂，导致心包填塞，引起血流动力学的急剧崩溃。