我国儿童化脓性脑膜炎病原菌分布特点及耐药性分析

儿童化脓性脑膜炎病情凶险,致残率和致死率都较高。儿童化脓性脑膜炎的病原菌以革兰阳性菌为主,其中肺炎链球菌最常见,但不同地区和不同年龄段化脓性脑膜炎的病原菌存在差异。本文就我国儿童化脓性脑膜炎病原菌分布特点及耐药性作一综述,为该病的临床治疗提供参考。

家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析

目的对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少(2系以上细胞受累),肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM_001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM_199242.2)基因c.3134C>T/c.754⁃8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型(OMIM:603553),1例患儿诊断为家族性噬血细胞综合征3型(OMIM:608898)。结论PRF1、UNC13D基因突变可能是4例患儿的致病原因。

IL-6、IL-10、hs-CRP及PCT在儿童急性淋巴细胞白血病合并感染中的诊断价值

目的 探讨外周血白介素-6(IL-6)、白介素-10(IL-10)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)和降钙素原(PCT)在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并感染中的诊断意义。方法 选取2018年1月至2019年12月昆明市儿童医院收治的141例ALL患儿为研究对象,根据是否合并感染分为未感染组49例,感染组92例,其中轻度感染组69例,重度感染者23例。对2组研究对象外周血中IL-6、IL-10、hs-CRP及PCT进行比较,分析4个感染指标在ALL患儿合并感染中的诊断效能。结果 感染组患儿外周血4个感染指标水平均高于非感染组(P <0.05),与轻度感染组相比,重度感染组外周血中4个感染指标水平升高更明显。外周血中IL-6、PCT、IL-10、hs-CRP及四者联合诊断ALL合并感染的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.887、0.781、0.765、0.681及0.923。结论 IL-6、IL-10、hs-CRP、PCT在ALL合并感染的诊断中有一定的诊断意义,其中IL-6的诊断效能最高,四者联合使用可以提高ALL合并感染的诊断价值。

云南地区儿童急性淋巴细胞白血病基因类型分析

目的:通过分析云南地区428例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿43种白血病基因,为本地区ALL患儿的诊疗提供依据。方法:回顾性分析2015年1月-2020年12月云南地区428例初诊ALL患儿的临床资料,应用多重巢式PCR技术检测43种常见的白血病基因。结果:428例ALL患儿中白血病基因阳性159例,阳性率为37.15%(159/428),共检出15种白血病基因。159例白血病基因阳性患儿中,ETV6-RUNX1+率占比最高,为25.79%(41/159),其次为E2A-PBX1+和BCR-ABL+,分别占24.53%(39/159)和23.27%(37/159),MLL+率占6.29%(10/159),WT1+率占4.40%(7/159),IKZF1基因缺失及CRLF2+率均占3.77%(6/159)。>10岁组BCR-ABL+率最高(23.63%),1-10岁组ETV6-RUNX1+率最高(10.56%),<1岁组MLL+率最高(46.15%),不同年龄组白血病基因阳性率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:云南地区ALL患儿常见的融合基因以ETV6-RUNX1为主,其次是E2A-PBX1、BCR-ABL。

11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25~6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33~12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19+B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。

降钙素基因相关肽对LPS诱导肺上皮细胞炎症因子的影响

目的探讨降钙素基因相关肽(CGRP)对脂多糖(LPS)诱导大鼠肺上皮细胞分泌炎症因子的影响.方法对经LPS诱导的大鼠肺上皮MLE12细胞给予不同浓度的CGRP干预,同时设立对照组,分别收集上清液,采用酶联免疫法(ELISA)测定LPS、CGRP或二者联合干预后肺上皮MLE-12细胞分泌炎症因子的变化.结果正常MLE12细胞分泌CGRP较少,但LPS诱导后CGRP的分泌明显升高,且呈现一定的浓度和时间依赖性.LPS能够诱导MLE-12细胞中炎症因子的分泌,外源性CGRP对MLE12细胞分泌炎症因子没有影响,内源性CGRP拮抗剂可以阻断某些炎症因子的分泌.结论内源性CGRP可明显下调LPS诱导的MLE12细胞中炎症因子的分泌.

云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究

目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取同期健康体检婴儿67例作为对照组。比较两组UGT1A1基因突变位点基因型与等位基因频率分布,采用Spearman分析UGT1A1基因突变与非溶血性非结合型高胆红素血症的相关性,比较不同性别、民族患儿UGT1A1基因变异谱。结果观察组c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变率分别为62.69%、62.69%、47.77%,高于对照组的14.93%、2.99%、7.46%(P<0.05),组间基因型频率和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合与纯合突变均与非溶血性非结合型高胆红素血症呈正相关(P<0.05);汉族患儿c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合突变型均高于少数民族患儿,汉族患儿c.1456T>G纯合突变型频率低于少数民族患儿(P<0.05)。结论云南地区婴儿期高非结合性胆红素血症发病与UGT1A1基因c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变有关,c.1456T>G纯合突变集中体现在少数民族中,c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T复合杂合突变致病主要集中在汉族人群。

应用PDCA循环降低婴幼儿静脉血标本不合格率效果及体会

静脉血是常用的检验标本之一,静脉采血是否顺利,直接关系到采集标本是否合格。婴幼儿血管细小、不易定位且不具备主动配合能力,静脉采血难度较大,成功率低于成人,二次采血除给婴幼儿带来痛苦,还延迟诊断和后续治疗,所以提高婴幼儿静脉采血成功率是临床工作中亟待解决的问题。同时,血液检验的项目不断增加,血液标本类别也越分越细。一个有价值的血液检验结果的产生,除了检验过程准确无误外,也离不开血液标本的正确采集。因此,

降钙素原在监测儿童急性腹泻中的临床研究

目的探讨降钙素原在监测儿童细菌性腹泻上的特异性和敏感性研究。方法选择昆明市儿童医院2011年1月-2014年6月收治的腹泻儿童患者84例,按照腹泻的病因将其分为3组：细菌性腹泻,病毒性腹泻以及肠外症状腹泻。采用ELFA方法对3组患者的降钙素原（procalcitonin,PCT）和C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）进行检测,并比较二者在治疗和转归中的意义进行统计分析。结果本研究中年龄小于12个月的儿童,13～14个月的儿童以及25～60个月的儿童约各占三分之一。病毒性腹泻儿童的PCT和CRP含量分别为（0.15±0.23）ng/ml和（2.13±0.46）mg/ml。细菌性腹泻儿童的PCT和CRP含量分别为（6.12±0.65）ng/ml和（41.38±8.91）mg/ml。肠外症状腹泻儿童的PCT和CRP含量分别为（2.09±0.87）ng/ml和（17.12±4.33）mg/ml。统计结果显示,与细菌性腹泻和肠外症状腹泻儿童相比,病毒性腹泻的PCT和CRP含量具有统计学差异（P〈0.05）,而前两者间无统计学差异（P〉0.05）。PCT与CRP的水平变化成正相关（r=0.891,P〈0.05）。结论降钙素和C反应蛋白原均可有效反映儿童细菌性腹泻疾病,对转归的预测具有临床价值,但能否作为诊断标志物还需进一步研究。

170例小儿急性白血病首诊时周围血象分析

目的 探讨首诊时外周血象对白血病诊断、治疗时的指导意义。方法 回顾10余年我院就诊的170例白血病患儿首诊时外周血象的变化。用法国产Hemacell Plus全自动血液细胞分析仪在严格质量控制下于首次抽骨髓前,由专人采取指尖血对170例急性白血病(AL)患儿首诊时进行周围血象中的白细胞、血小板计数及血红蛋白测定及幼稚细胞检查,并对结果进行了统计分析。结果 发现大部分患儿血小板计数中重度减少(BPC≤50×109／L 120例,占70.59％)、白细胞数多为减低或接近正常(WBC≤10×109／L 91例占53.53％)、多为中重度贫血(Hb≤90 g／L 148例占87.06％)。170例中有54例外周血片中可检出幼稚细胞,占31.76％。结论 小儿急性AL时血小板不同程度减低(占87％),呈中、重度贫血(占87.06％)。WBC多减低或接近正常(53.53％)。血片中检出幼稚细胞率(31.76％)。认为AL时外周血细胞数的变化可能与白血病细胞的类型、数量及其形成的张力对髓血屏障的累积程度以及骨髓基质细胞的功能等因素有关。

3205例新生儿细菌性肺炎病原学检测及药敏分析

因新生儿免疫功能尚不健全,屏障功能差,易患肺部感染,并造成新生儿死亡。近年来由于抗生素的广泛使用,导致病原种类及耐药性不断变化,因此掌握病原菌分布特点及耐药状况,对提高早期准确病原学诊断和采取及时有效治疗,从而降低病死率极为重要。本文回顾性分析昆明地区2009年1月至2012年6月诊断为感染性肺炎新生儿行痰细菌培养及药敏试验结果。

1386例小儿中段尿培养病原菌分布及耐药性分析

目的分析小儿中段尿培养病原菌的分布及耐药性,以期对儿童临床泌尿系统感染的临床诊疗和预防控制提供有力理论支持。方法对2010～2011年1 386例小儿中段尿培养的病原菌,采用法国生物梅里埃(BioMerieux)VITEK-32全自动微生物分析系统进行鉴定。采用K-B纸片法对病原菌进行常用抗生素的敏感性检测。使用WHONET 5.4软件对原始数据进行分析和统计学处理。结果 2010～2011年尿培养标本1 386例共分离到病原菌138株,阳性率为9.96%。其中革兰阴性菌96株,占69.57%,居前2位的是大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌;革兰阳性菌34株,占24.64%,居前2位的是屎肠球菌和粪肠球菌;真菌8株,占5.8%。2年间共分离出大肠埃希菌88株,其中产超广谱β-内酰胺酶菌株56株,比例高达63.64%。结论小儿中段尿培养的病原菌仍以大肠埃希菌为主,泌尿系统感染治疗形势由于细菌多重耐药和交叉耐药日趋严峻,日常了解并监测病原菌分布特点及其耐药情况对临床合理选用抗生素具有重要意义。

儿童产超广谱β-内酰胺酶大肠埃希菌Ⅰ类整合子及其与ESBLs基因关系的研究

目的研究儿童产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌Ⅰ类整合子分布及其与ESBLs基因的相关性。方法采用PCR方法检测100株产ESBLs大肠埃希菌的ESBLs基因,以及100株产ESBLs与100株非产ESBLs大肠埃希菌的Ⅰ类整合子基因,分析Ⅰ类整合子与细菌耐药性的关系以及与ESBLs基因的关系。结果儿科临床产ESBLs大肠埃希菌基因分型以CTX-M型最多见(84.0%),其次为TEM-1型(63.0%);产ESBLs菌株基因分型分布以TEM-1合并CTX-M型最多见(45.0%),其次为CTX-M型(34.0%);产ESBLs和非产ESBLs菌株中Ⅰ类整合子扩增阳性例数分别是100例(100%)和25例(25%),差异有统计学意义(P<0.05);Ⅰ类整合子阳性的菌株耐药性明显高于Ⅰ类整合子阴性的菌株,阳性株对环丙沙星、左氧氟沙星以及氨基糖苷类耐药比率较高,依次为86.4%、88.0%和80.0%。结论Ⅰ类整合子在儿科产ESBLs大肠埃希菌中的分布明显高于非产ESBLs菌株,并与产ESBLs菌株耐药性形成高度相关。

昆明地区儿童脑脊液细菌培养阳性结果分析

目的 监测近年来昆明地区儿童细菌性脑膜炎（BM）病原菌分布特点。方法 对在2012年7月-2015年6月间,昆明医科大学附属儿童医院脑脊液细菌培养阳性结果进行统计,并结合患者的出院诊断及其它实验室相关检测资料进行回顾性分析。结果 4 627例合格的脑脊液培养标本中,阳性标本共计97例,阳性率为2.1%（97/4 627）,其中首次检出细菌为91株（含污染菌17株）。前三位的病原菌依次为大肠埃希菌23株（31.1%）、肺炎链球菌15株（20.3%）和无乳链球菌7株（9.5%）,三者共占检出病原菌的60.8%（45/74）。结论 大肠埃希菌、肺炎链球菌是主要病原菌。实验室应加强污染菌的鉴别以提高临床微生物学实验室服务质量。

小儿细菌性痢疾147例志贺菌菌型及耐药性分析

目的:探讨昆明地区儿童志贺菌感染菌型分布及耐药情况,为指导临床合理应用抗生素提供依据,提高治疗效果,降低患儿病死率。方法:收集2008年1月至2011年12月检测的11 173例患儿粪便培养标本,通过诊断凝集血清分型并培养鉴定细菌菌型,采用K-B纸片法对志贺菌进行常用抗生素的敏感性检测。使用WHONET 5.4软件对原始数据进行分析和统计学处理。结果:11 173例标本共培养分离出志贺菌属147株(1.32%)。2008年至2011年分别检出志贺菌22株(0.99%)、31株(1.08%)、43株(1.43%)和51株(1.64%),检出率逐年上升。分离出的志贺菌分型显示福氏志贺菌占80.3%(F2a、F2b、F4c分别占61.9%、14.3%、4.1%),宋内志贺菌占15.8%,鲍氏志贺菌占2.6%,痢疾志贺菌占1.3%。药敏分析发现志贺菌对氨苄西林普遍耐药,对头孢噻肟、头孢曲松和头孢哌酮的耐药率较高(分别为70.7%、68.7%和63.9%),对头孢他啶、头孢吡肟耐药率较低(分别为13.6%和25.9%)。志贺菌存在较严重的多重耐药现象,最常见为针对氨苄西林、头孢曲松、头孢噻肟的多重耐药(51%),其次为针对氨苄西林、头孢曲松、头孢哌酮的多重耐药(43%)。结论:小儿细菌性痢疾志贺菌具有较高的交叉耐药和多重耐药性,特别是对第三代头孢菌素耐药率较高并且呈现逐年上升趋势,故应加强监测本地区志贺菌耐药情况以有效地控制耐药株的播散流行和产酶株的蔓延。

重症手足口病抢救无效患儿临床症状及实验室检查结果分析

目的分析重症手足口病(HFMD)抢救无效患儿临床症状及实验室检查结果。方法对5例重症HFMD抢救无效患儿临床症状及实验室检查结果进行分析。结果肠道病毒阳性率为100%、肠道病毒71型阳性率为80%、科萨奇病毒16型均为阴性;肌酸激酶、天冬氨酸转氨酶异常率为60%、血清葡萄糖异常率为80%;血液白细胞计数、中性粒细胞分类百分比、pH值异常率为100%;脑脊液白细胞计数异常率为40%;尿液干化学隐血阳性、蛋白质升高异常率为40%;凝血酶原时间、活化部分凝血激酶时间异常率为40%。结论及时进行病原学、心肌酶谱、血糖、脑脊液及血液细胞分析、血气分析等相关实验室检查,对HFMD并发各脏器损害的动态监测、治疗和疗效判断具有重要临床意义。

Sysmex XE-5000全自动血液分析仪白细胞散射图异常原因分析

目的探讨Sysmex XE-5000全自动血液分析仪白细胞散射图异常的原因。方法使用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪进行全血细胞分析,对白细胞散射图异常不分类的标本进行涂片显微镜镜检。结果 89例未分类标本中40例白细胞计数明显升高,血涂片白细胞形态出现明显异常改变,并有轻度至中度核左移;16例白细胞计数明显升高,中性粒细胞分类大于80%;27例新生儿黄疸患儿,胆红素明显增高,白细胞计数和细胞形态基本正常;另有6例为新生儿溶血病患儿。结论 Sysmex XE-5000全自动血液分析仪不能完全代替显微镜镜检,一旦仪器出现白细胞散射图异常时,必须做血涂片显微镜镜检。