系统性红斑狼疮脑病患儿脑电图与临床分析

目的通过对儿童系统性红斑狼疮脑病(NPSLE)临床表现和脑电图进行分析,为早期确诊NPSLE提供诊断依据。方法回顾性分析2002年9月-2006年9月在复旦大学儿科医院住院的24例NPSLE患儿在出现临床症状1～7d及治疗2周后脑电图资料。结果24例中有神经症状21例,表现为焦虑、抑郁、偏头痛、明显记忆力减退、精神异常、癫发作、嗜睡、表情淡漠、昏迷、偏瘫等;脑电图检查阳性者22例。经治疗后临床症状与脑电图明显好转16例;临床症状有好转脑电图无变化3例;临床及脑电图均无变化为5例。结论脑电图检查对NPSLE具有较高的敏感性,早期脑电图即可有异常,阳性率较高,故对于SLE患者怀疑NPSLE时可及早行脑电图检查,有助于更准确的评估病情和预后,从而指导治疗和评价疗效。

振幅整合脑电图在儿童重症监护室癫痫发作中的诊断价值

目的评估振幅整合脑电图（aEEG）在诊断神经重症患儿癫痫发作中的价值。方法回顾性分析2014年1月至12月复旦大学附属儿科医院重症监护室收治的重症神经系统疾病患儿，床旁视频脑电图（VEEG）监测≥4h，以同步VEEG监测为标准，VEEG信号通过脑电图自带软件（GalileoNTPMS）转化成单通道（C3-Cr）aEEG及多通道（F3-F4；C3-CA；P3-P4；T3-T4）aEEG，aEEG和VEEG分开判断，采用Spearman等级相关分析单通道及多通道aEEG结合原始单通道或多通道EEG与VEEG识别癫痫发作及癫痫持续状态（SE）的相关性。结果35例患儿共61例次VEEG监测纳入分析。1．性别分布：男24例，女11例；年龄分布：2个月～1岁12例，〉1—6岁13例，〉6～12岁10例；病因分布：重症病毒性脑炎15例，原发性癫痫、颅内出血各6例，缺氧缺血性脑病5例，其他3例。2．癫痫发作VEEG监测结果分成2组：SE组37例次，其中惊厥性SE19例次，病因以重症病毒性脑炎和癫痫最为常见；非惊厥性sE18例次，病因以重症病毒性脑炎、缺氧缺血性脑病和颅内出血最为常见。非SE组24例次，共监测到118次癫痫发作。3．aEEG对癫痫发作及SE识别的相关性：SE组aEEG与VEEG结果完全一致；非SE组单通道和多通道aEEG识别癫痫发作的敏感性分别为79．66％（94／118例次）和91．53％（108／118例次），2组识别癫痫发作次数与VEEG记录的癫痫发作次数均呈正相关（P=0．837、0．901，P均〈0．01）。结论对于重症神经系统疾病患儿，aEEG可简单而有效地监测癫痫发作，单通道aEEG最适合于SE的监测，增加aEEG导联数有助于提高对癫痫发作识别的敏感性。

青少年肌阵挛性癫疒间的临床与脑电图44例分析

目的总结青少年肌阵挛性癫疒间(JME)的临床及脑电图特点。方法对2000年11月至2004年11月就诊于复旦大学儿科医院的44例JME患儿的临床资料进行回顾性分析。结果44例JME患儿100%出现全身性肌阵挛发作,16例(36·4%)伴有失神发作,33例(75%)伴有全身性强直阵挛性发作,11例(25%)3种发作均有,6例(13·6%)只有全身性肌阵挛发作。首次就诊即确诊为JME13例,有31例曾误诊。清醒脑电图阳性率为50%,睡眠脑电图阳性率为95·5%,3例动态脑电图检查均阳性。JME患儿43例给予药物治疗,除1例死亡外,其中3例偶有肌阵挛性发作,余39例发作均控制。治疗过程中出现肌阵挛持续状态(JMES)者有7例,占15·9%。结论JME是儿童时期较常见的癫疒间综合征,临床医生在诊断中要多询问病史,结合规范的睡眠及动态脑电图检查,以提高检出率,并合理选择抗癫疒间药物。

儿童癫痫的心率变异性分析

目的分析心率及心率变异性与癫痫发生及发作的相关性,并揭示相关指标在癫痫中的诊断价值。方法以2017年2月至2018年5月复旦大学附属儿科医院收治的79例儿童癫痫患儿为研究对象。癫痫患儿进一步分为发作组(69例)和非发作组(10例),发作组又分为局灶性发作组(49例)和全面性发作组(20例)。选取同期13例因非癫痫性发作事件入院行视频脑电图检查的儿童为非癫痫组。所有患儿在癫痫发作期及非发作期均行长程视频脑电图及同步心电监测。心率及心率变异性指标符合正态分布的数据采用独立样本t检验,反之,采用非参数Mann-Whitney检验。受试者工作特征曲线(ROC)用于评估相关指标在癫痫发生及发作中的诊断价值。结果全部窦性心搏RR间期标准差(SDNN)指数在癫痫组明显低于非癫痫组(60.13±20.18比77.08±28.49,t=-2.637,P=0.010),在非发作期癫痫组中同样明显低于非癫痫组(53.40±14.77比77.08±28.49,t=-2.385,P=0.027)。ROC曲线分析表明SDNN指数在癫痫组阈值[阈值=67.5,曲线下面积(AUC)=0.673,P=0.047,敏感性65.8%,特异性69.2%]及非发作期癫痫组(阈值=65.0,AUC=0.750,P=0.044,敏感性80.0%,特异性69.2%)中均表现出一定的诊断价值。然而,SDNN指数在非发作期与发作期癫痫、局灶性与全面性癫痫中差异均无统计学意义(均P>0.05)。除SDNN指数外的其他心率变异性指标(包括全部窦性心搏R-R间期标准差、相邻R-R间期差值的均方根、相邻R-R之差>50 ms的个数占总窦性心搏个数的百分比、每5 min时间段窦性R-R间期平均值标准差、低频、高频、低频/高频比值)和心率指标(包括平均心率,最小心率,最大心率,差值心率及最大心室搏动间期)在各组患者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫儿童的SDNN指数明显降低。SDNN指数可用于儿童癫痫的辅助诊断。

WAC基因致病性变异致DeSanto-Shinawi综合征伴睡眠期癫痫性电持续状态一例

1例5岁8月龄女性患儿,全面发育迟缓,3岁首次癫痫发作,体格检查有特殊面容和肌张力减低,视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM_016628:c.1373delC(p.Pro458Leufs*11),为移码变异。DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)是WAC基因变异导致的神经发育障碍综合征,癫痫为DESSH的少见表型,提示WAC基因变异可能与癫痫以及ESES相关。

20号环形染色体综合征一例

罕见的染色体疾病,临床以儿童期起病的严重药物难治性癫痫、不同程度的行为问题和认知功能障碍为特征。睡眠相关的短暂的额叶发作、非惊厥性癫痫发作或持续状态是最常见的癫痫发作形式,典型的脑电图改变表现为双侧同步高波幅的慢波节律阵发,额区偶夹杂棘波。