保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率,并分析染色体异常与临床表型之间的相关性,选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体,G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例,异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体;其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征;不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因,异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位;不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,应着重对此类患者进行外周血染色体检测,以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.

2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1～12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危，孕妇年龄≥35岁，超声筛查异常或检查异常，有不良孕产史（包括21-三体妊娠、分娩史，自然流产史，死胎死产，胎儿畸形和出生缺陷等）以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18～50岁，孕周16～22＋6周。

拟除虫菊酯类农药的男(雄)性生殖毒性研究进展

拟除虫菊酯作为一种新型农药,由于其高效、低毒而替代有机氯类农药被广泛应用。近年来,越来越多的证据表明,拟除虫菊酯类农药能够降低精子密度和活力,诱导精子头部畸形,增加畸形精子数量,损伤精子DNA以及诱导精子DNA的非整倍性,并影响生殖激素水平,具有生殖毒性。本文从动物实验和人群研究两个方面,就几种近年来使用较广泛和研究较多的拟除虫菊酯类农药杀虫剂对男(雄)性生殖毒性的研究最新进展进行了综述,以探讨拟除虫菊酯类农药杀虫剂对男(雄)性生殖毒性的作用机制。

氰戊菊酯对大鼠精子及生殖激素的影响

目的探讨氰戊菊酯(Fen)对雄性大鼠精子计数、活力以及生殖激素的影响。方法成年雄性SD大鼠,分别以0、20、40、80mg/kg剂量的Fen连续灌胃染毒15和30d,按常规方法进行精子计数和精子活力检测,应用放射免疫法和化学发光免疫法测定大鼠血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)和睾丸匀浆中T、E2水平。结果Fen染毒15d时,与0mg/kg组相比,40mg/kg剂量组精子数量明显减少(P<0.01),20和40mg/kg组睾丸匀浆中T水平显著降低(P<0.01,P<0.05),血清LH、FSH水平随染毒剂量的增加而升高,且FSH水平和染毒剂量有显著的剂量-效应关系(P<0.05);Fen染毒至30d时,各组间精子数量差异不显著,与0mg/kg组相比,40mg/kg剂量组(a+b)级精子活力显著降低(P<0.05),血清LH、FSH水平随染毒剂量的增加而升高,但差异不显著。结论Fen对雄性大鼠有明显的生殖毒性作用,能够改变血清和睾丸中的生殖激素水平。

两株拮抗细菌对草莓根腐病菌的抑制作用

从实验室保存的及作物根际土壤中分离的152株细菌中筛选出2株对草莓根腐病菌(Pestalotiopsispho tiniae)具有极强拮抗作用的菌株B3282(待鉴定)和枯草芽孢杆菌(Bacillussubtilis,菌株BS),其抑菌效果均达到了92 2%。另外,对上述2株细菌进行抑菌谱测定,结果表明,它们对尖孢镰刀菌(Fusariumoxysporum)、立枯丝核菌(Rhizoctoniasolani)、胶孢炭疽菌(Colletotrichumgloeosporioides)均有较好的抑制效果。光学显微镜观察结果表明,这2株细菌的抑菌作用主要表现为,所测试病原菌菌丝畸形,原生质浓缩,菌丝断裂。拮抗菌发酵液对根腐病菌的室内测定结果表明,每皿含量分别为80μL和100μL发酵液原液时该病原菌基本停止生长。

坤泰胶囊对子宫切除术后妇女卵巢功能及围绝经期症状的影响

目的探讨坤泰胶囊对子宫切除术后妇女卵巢功能及围绝经期症状的影响。方法收集来院就诊142例良性病变切除子宫后应用坤泰胶囊治疗的病例资料,与应用雌激素治疗者做比较。结果 2组间E2、FSH、LH水平比较差异有统计学意义(F E2=8.217,P E2=0.000;F FSH=6.727,P FSH=0.000;F LH=5.964,P LH=0.000),其中FSH、LH水平坤泰组均高于激素组;E2水平在治疗3个月后比较差异有统计学意义(t=3.149,P=0.004),坤泰组高于激素组;治疗6个月后水平差异无统计学意义(t=0.892,P=0.611)。不同时间E2、FSH、LH分析表明差异有统计学意义(F E2=7.538,P E2=0.000;F FSH=4.558,P FSH=0.007;F LH=12.148,P LH=0.000),两两比较显示治疗后E2水平升高,FSH、LH水平下降。2组间卵巢体积差异无统计学意义(F=0.018,P=0.895);不同时间卵巢体积差异亦无统计学意义(F=0.112,P=0.798)。2组均未见明显的卵巢血流及窦卵泡变化;2组在改善围绝经期症状总有效率方面差异无统计学意义,坤泰组较激素组乳房胀痛发生例数少,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论坤泰胶囊在治疗子宫切除术后患者围绝经期综合征方面有效,为围绝经期综合症患者增加了一种新的选择。

FUT1基因h586突变致类孟买血型血清学与分子机制分析

目的探讨研究1例Bm^h类孟买血型的血清学特点及基因分析,为类孟买血型鉴定与输血策略提供参考。方法采用试管法检测患者ABO及Lewis血型,吸收放散试验检测红细胞上弱表达的ABO抗原及筛查血清中不规则抗体,利用新生儿红细胞和型物质中和试验验证抗体特异性,用PCR-SSP法鉴定ABO基因型并进行FUT1和FUT2基因测序分析。结果患者红细胞上常规血清学未检测到ABH抗原,吸收放散试验检出红细胞上B抗原存在,血清中检出抗-A、抗-B及抗-H 3种混合抗体,Lewis血型为Le(a-b+)。基因检测显示,患者ABO基因型为BO1,FUT1基因型为h^586/h^586,h^586(nt586C>T)是586位点由C突变为T,导致196位CAG谷氨酰胺(Gln)突变为TAG终止密码,FUT2基因型为Se^357/Se^357,存在357C>T纯合突变。结论 FUT1基因h586无义突变是本例类孟买型形成的分子生物学基础;此类孟买血型的正确鉴定是在血清学基础上结合基因测序;给予正确的输血方案避免输血风险。

罕见类孟买Bm^h血型血清学鉴定分析

目的通过对1例类孟买血型的鉴定,探讨鉴定方法及血清学特点,为临床输血提供血源信息。方法运用血清学、吸收放散试验检测ABH抗原及相应抗体,中和抑制试验测定唾液血型物质,利用新生儿红细胞的特性鉴定抗体是抗-H或抗-HI抗体。结果吸收释放试验验证出红细胞上B抗原存在,唾液中和试验验证出B及H血型物质存在,血清中抗体特性为抗-H抗体,Lewis血型为Le(a-b+),该患者为分泌型类孟买Bm^h血型。结论高度谨慎对待正反定型不一致的标本,必要时加做其他血清学试验,是发现稀有血型的基础;准确鉴定类孟买Bm^h血型是输血治疗前的关键措施。

大型房式储备粮仓立体通风系统试验报告

本试验设计出大型房式储备粮仓立体通风系统,并进行了通风生产考核试验,结果表明:降温效果及均匀性达到了规定要求,送风距离达45.5m,通风与密闭储存方式能有机地结合,简化了管理程序,吸出、压入通风方式均可应用,离心机、轴流风机、排风扇可以互换应用,以轴流风机性能最佳,均匀性最好.该系统设备投资省,动耗低,通风生产成本低,综合性能优于地槽、地上笼通风等,可在大型房式仓中推广应用.

浅议市场经济中强化粮油质量管理的必要性

放开粮食市场后,粮食流通领域日趋活跃。但由于粮食市场还处于雏形阶段,旧的规章制度及人们的思想观念一时还不能适应市场机制,致使在粮食市场经济中处于重要地位的粮油质量的作用被忽视,在质量与效益、质量与数量。

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

分析羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法 选取我院近1年(截取时间:2020年1月-2022年12月收治的2001例经临床诊断异常孕妇(通过临床资料,开展回顾性研究),分为B超组(562例)和研究组(1439例),对所有孕妇进行羊水细胞染色体核型分析确诊。比较两组产妇产前诊断的结果。结果 B超组,羊水细胞染色体核型分析异常55例,临床提示B超结果异常共562例,羊水细胞染色体核型分析的诊断结果与临床B超诊断之间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组,羊水细胞染色体核型分析异常356例,临床提示其它异常共1439例,羊水细胞染色体核型分析的诊断结果与临床诊断其它异常之间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组35岁以下的孕妇产前诊断存在染色体三体异常情况明显低于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论 在孕妇的产前诊断中应用羊水细胞染色体核型分析对新生儿出生缺陷诊断的敏感度、特异度、准确度均较高,可作为优生优育的重要依据,降低出生缺陷的发生率。

孕中期母血清学产前筛查16 569例结果分析

目的：探讨血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）和游离雌三醇（uE3）在孕中期血清学筛查胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用。方法：利用时间分辨荧光免疫分析仪，对孕15～20“周孕妇进行上述3项血清标志物定量检测，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素，运用Risk2T风险评估软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果：16569例孕妇中，唐氏综合征高风险191例，确诊4例，爱德华综合征高风险101例，确诊3例，神经管畸形高风险83例，确诊5例，在低风险中发现唐氏综合征1例。结论：孕中期血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。

孕中期母血清学产前筛查预防出生缺陷研究

目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk 2T及Life Cycle风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果 36 565例孕妇中,唐氏综合征高风险有685例,确诊10例,爱德华综合征高风险118例,确诊3例,神经管畸形高风险183例,确诊6例,在低风险中发现唐氏综合征6例。结论孕中期母血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。

围绝经期妇女子宫切除后现状调查及影响因素分析

目的探讨40-58岁妇女子宫切除后围绝经期的相关症状及影响因素。方法收集在我院就诊的142例子宫良性病变切除后患者的临床资料，对治疗及预后进行相关分析。结果本调查发现干部、工人、文化程度高者，围绝经期综合征的发病率分别比农民、文化程度低者高。Kupperman评分中度和重度的占73．2％。不同的体重指数发生骨量减少和骨质疏松的情况不同。本研究设计时选用倍美力与坤泰胶囊二组作为对照，结果显示坤泰胶囊能显著改善潮热出汗等围绝经期征候群，并随着用药时间的延长，改善情况更加明显，疗效不低于激素组。对骨密度影响二组在治疗前后差异无统计学意义。本研究显示二组乳房疾病和阴道血性物的发生率比较差异无统计学意义，激素组乳腺疾病发生率与治疗前相比有显著性差异。结论围绝经期妇女子宫切除后的健康问题比无子宫切除的有较高发生率。在防治围绝经症状方面坤泰胶囊优于激素组，对于症状严重者、有激素禁忌证者使用坤泰胶囊有很好的效果。

保定地区新生儿苯丙酮尿症发病率分析

目的:通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究保定市新生儿苯丙酮尿症的发病情况,以便做到早诊断、早治疗。方法:新生儿出生后72 h,体重>2 500 g,喂足6次奶后采集足跟血于903滤纸上自然晾干制成干血片,用荧光法定量测定干血片苯丙氨酸浓度,>2.0 mg/dl进行复查。结果:2007年1月～2010年10月,共筛查新生儿304 576例,覆盖率为55.2%,确诊PKU 40例,男孩23例,女孩17例,男女比例为1.35∶1,发病率为1∶7 614,明显高于全国水平。

浅议方志记事守界

方志所记是一方之事,是限定在一定地域内的,非己之事不写,境外之事不记。这是方志的特征,但我以为记事守界也应辩证地对待,应根据本区域内存在的实际情况具体对待。 塔城市是地区机关所在地,我们在制定《塔城市志》篇目时,最初认为,《市志》只能记述本市管辖的各方面的事业,对于外界之事一律不反映,后经反复斟酌、讨论,认为如只记述本市管辖范围内的事业。