HGSNAT基因致病变异导致综合征性视网膜色素变性1例

患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.6^(+)(-0.75DS/-1.00DC×160);右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼11.7 mmHg;双眼前节未见明显异常。

免疫球蛋白用于原发性胆汁性胆管炎、戊型肝炎、肝硬化的鉴别诊断

目的探讨免疫球蛋白在原发性胆汁性胆管炎(PBC)、戊型肝炎、肝硬化鉴别诊断中的价值。方法收集121例PBC患者及107名健康人的血液样本。生化常规检测r-谷氨酰基转移酶(r-GT)、血清碱性磷酸酶(ALP)、免疫球蛋白IgG、免疫球蛋白IgM、总胆固醇(TCH)、脂蛋白(a)[Lp(a)]的数值;血常规计数白细胞(WBC)和血小板(PC);酶联免疫吸附实验(ELISA)检测HEV的IgG、IgM抗体。结果PBC患者的r-GT、ALP、IgG、IgM显著升高(P<0.05),伴随WBC、PC值的显著降低(P<0.05)。PBC肝硬化患者的IgG显著升高(P<0.05),WBC和PC值显著降低(P<0.05)。PBC+肝硬化+HEV抗体阳性患者的IgG和IgM显著升高(P<0.05),同时WBC和PC值显著降低(P<0.05)。结论IgG和IgM升高可以作为PBC患者伴随HEV感染发展成肝硬化的诊断标志。

SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告

1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾短,拇指呈“搭便车手”样畸形,拇指向桡侧外展(图1)。无腭裂、马蹄内翻足、耳廓畸形等。患儿每年监测身高均落后于同年龄同性别儿童。6岁开始逐渐出现双膝关节不能伸直,步态异常,走路时弯腰。8岁出现行走时双膝疼痛。

两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。

中和度对含水凝胶阻燃不饱和聚酯性能的影响

制备了水相单体丙烯酸不同中和度的含水凝胶阻燃不饱和聚酯树脂(HCUP),并对HCUP力学性能、阻燃性能、保水率、尺寸稳定性及其分散相的形貌进行了研究。结果表明,中和度在80%,85%时,HCUP的拉伸强度、弯曲强度分别出现最大值;中和度增加时,HCUP的阻燃性得到较大提高,HCUP的保水率和尺寸保留率也随之增加。当中和度达到100%时,HCUP的极限氧指数可达35%。扫描电镜分析发现随中和度的提高,分散相微粒尺寸逐渐减小,粒径分布变窄。

X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测及产前诊断

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。

孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0nmol/4h·ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6nmol/4h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8nmol/4h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4nmol/4h·ml)(P<0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P<0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低。结论孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断。

多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。

Al(OH)_3对含水凝胶阻燃不饱和聚酯性能影响

制备了不同含量Al(OH)3的含水凝胶阻燃不饱和聚酯树脂(HCUP),并对其分散相的形貌、力学性能及其阻燃性能进行了研究。结果表明,水凝胶和Al(OH)3微粒可以均匀地分散在UPR(不饱和聚酯)中。Al(OH)3含量从0到90份(基础树脂为100份)的HCUP的拉伸强度、弯曲强度、冲击强度都表现出下降的趋势;Al(OH)3含量增加时,HCUP的阻燃性得到较大提高,表现为极限氧指数(LOI)从35%提高到51%,Al(OH)3使HCUP的热释放速率、有效燃烧热和质量损失速率都显著降低。

利用SSR标记鉴定掖单13号种子纯度

以掖单13号玉米杂交种及其亲本自交系为材料,对15对SSR引物进行筛选,选出适合该杂交种纯度鉴定的SSR位点引物;建立了利用SSR分子标记技术检测掖单系列玉米杂交种纯度鉴定的方法。该操作程序简单、快速、对仪器设备要求较低,易于推广。

一种脆性X综合征新检测方法的应用及探讨

目的建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法。方法用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测。结果基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1例女性携带者。结论 TP-PCR法是一种准确、快速、简便和相对价廉的方法,可以快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法。

中国高粱地方品种遗传多样性评价及中、外高粱遗传变异水平比较(英文)

利用32个高粱（Sorghum bicolorL.）核基因组多态性SSR（simple sequencere peats）位点,以69份国外品种为对照,对12个地区的184份中国高粱地方品种进行了遗传多样性分析。研究结果表明,中国高粱的遗传多样性明显低于国外高粱。中国高粱和国外高粱的等位基因丰度（Rs）和基因多样性（He）分别为9.81、0.629和11.52、0.745。中国高粱的遗传多样性明显低于东非（He=0.732）、北美（He=0.707）和南亚（He=0.712）高粱,与南非高粱相当（He=0.609）。不同地区中国高粱地方品种遗传变异水平存在明显差异,12个地区高粱种质等位基因丰度在3.644.88之间,基因多样性值在0.5170.714之间。吉林高粱地方品种遗传变异最为丰富（He=0.714）,与北美、南亚高粱相当。中国高粱与国外高粱之间遗传分化明显,而中国高粱地方品种地区间和类型间分化极弱。主成分分析（PCA）能够明显区分中外高粱种质但不能将中国高粱按地区或类型分开。分子方差分析（AMOVA）表明,中外高粱间的遗传变异占全部参试材料遗传变异的20.43%。中国高粱遗传变异主要存在于地区内材料间（占总变异91.94%）或生态区内材料间（占总变异94.97%）。在品种类型方面,中国高粱绝大部分遗传变异存在于穗型内材料间（占总变异97.93%）。本研究支持中国高粱外来说的观点。

纳晶微针联合中药面膜治疗痤疮凹陷性瘢痕的临床疗效和安全性研究

目的研究纳晶微针联合中药面膜治疗痤疮凹陷性瘢痕的临床疗效和安全性研究。方法选择2016年4月—2018年8月医院皮肤科收治的痤疮患者116例。并根据Excel随机表格法分为对照组和治疗组,各58例;对照组患者采用单纯的纳晶微针疗法进行治疗。观察组在对照组的基础上加用中药面膜外敷进行治疗。对比两组患者治疗疗效;对比两组患者治疗前后瘢痕、皱纹、粗糙度及光滑度指数;对比两组患者治疗前后红斑、色沉指数及ECCA评分;对比两组患者治疗后不良反应情况及治疗后满意率情况。结果经研究结果显示,观察组总有效率达到94.83%(55/58),对照组总有效率达到81.03%(47/58),观察组总有效率显著优于对照组(P<0.05)。观察组治疗后瘢痕、皱纹、粗糙度指数显著低于对照组,光滑度指数显著高于对照组(P<0.05)。观察组患者红斑、色沉治疗指数及ECCA评分显著低于对照组(P<0.05)。观察组不良反应发生率达到10.34%(6/58),对照组不良反应发生率达到29.31%(17/58),观察组总发生率显著低于对照组(P<0.05)。观察组总满意率达到94.83%(55/58),对照组总满意率达到82.76%(48/58),观察组总满意率显著高于对照组(P<0.05)。结论综上所述,纳晶微针联合中药面膜对痤疮凹陷性瘢痕患者进行治疗,提高了临床治疗疗效,安全性好,不良反应较小,而且操作简便,具有很好的临床推广应用价值。但临床治疗周期较长,后期维持治疗也值得临床医生重视,以提高治疗依从性。

EST-SSR标记在冬小麦品种DUS测试中的应用

为研究EST-SSR标记在应用于冬小麦品种DUS测试中的可行性,本研究利用21对小麦EST-SSR引物对45份黄淮海地区新育成冬小麦品种的遗传多样性进行了分析。在23份新育成品种中,共检测到61个位点,每个位点的等位基因数量为2~8个,平均2.90个;基因遗传多样性指数为0.08~0.79,平均为0.38。23份新育成品种的遗传距离为0.12~0.69,平均为0.40。在23份亲本品种中,共检测到63个位点,每个位点的等位基因数量为2~7个,平均3.00个;基因遗传多样性指数为0.08~0.79,平均为0.43;23份亲本品种的的遗传距离为0.09~0.81,平均为0.46。新育成品种遗传变异水平低于其亲本品种。聚类分析表明,45份品种可分为6个类群,部分申请品种和近似品种聚在一起,但其他申请品种和近似品种并未聚在一起,其中有些甚至距离较远。据此认为,EST-SSR标记用于DUS测试中近似品种的选择是可行的。

大白菜高通量SSR标记鉴定体系的建立和应用

大白菜是重要的蔬菜作物,准确鉴定大白菜品种对于大白菜种质资源管理、新品种测试、种子质量检测等具有重要意义。本研究从已定位到大白菜10个连锁群的205个SSR标记中,筛选出30个在连锁群上分布均匀、PCR扩增稳定、带型简单的标记,用于大白菜品种DNA指纹鉴定。对入选的引物用4种荧光染料进行了标记,利用基于毛细管电泳荧光检测的DNA分析仪对SSR扩增产物进行检测。通过比较分析2种不同型号的3台DNA分析仪的扩增片段检测数据,明确了不同DNA分析仪的检测数据间一般存在明显的系统误差。系统误差的大小取决于引物,一般在1～4 bp之间。使用扩增产物的片段长度对各SSR位点的不同等位变异进行命名。通过使用一组参照品种,消除了不同批次、不同DNA分析仪型号间的系统误差,保证了检测数据的可重复性和可再现性。在此基础上,对184份大白菜品种进行了DNA分子数据采集。

改性二氧化硅/NR纳米复合材料结构与性能研究

采用聚二甲基二烯丙基氯化铵(PDDA)对二氧化硅进行表面改性,制备改性二氧化硅/NR纳米复合材料,并对其微观结构和物理性能进行研究。结果表明,改性二氧化硅均匀分散在天然胶乳基体中;扫描电子显微镜分析显示复合材料呈界面模糊的海岛结构;改性二氧化硅/NR纳米复合材料的物理性能较NR胶料大幅提高;随着改性二氧化硅用量的增大,改性二氧化硅/NR纳米复合材料的物理性能先提高后降低;当改性二氧化硅的用量为5.3份时,纳米复合材料的综合物理性能较好。

纳晶微针联合中药面膜治疗女性黄褐斑临床研究

目的观察纳晶微针联合中药面膜治疗黄褐斑的疗效。方法将42例黄褐斑患者随机分为对照组和治疗组,每组21例。治疗组接受纳晶微针联合中药面膜治疗,对照组接受自制中药面膜外敷治疗。观察两组临床疗效及皮损总积分。结果两组患者临床疗效分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗组临床疗效显著优于对照组。两组患者治疗后皮损总积分均较治疗前显著降低(P<0.05),治疗组患者皮损总积分降低值显著大于对照组(P<0.05)。结论纳晶微针与中药面膜联用的疗效优于中药面膜单用的疗效。

三个家族性高胆固醇血症样表型纯合子家系遗传异质性及其系谱分析

目的对3个纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)样表型家系进行基因检测及系谱分析,初步探讨FH异质性的分子基础。方法对3个先证者及家系成员进行血脂测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查,采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱(DHPLC)法结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)、载脂蛋白(apoB)、枯草溶菌素9(PCSK9)基因,结果与GenBank比对,并进行家系分析。结果先证者3例初诊时年龄均<16岁,血浆胆固醇水平>258 mg/dL,出生时即有黄色瘤,之后多处出现黄色瘤并有角膜环,可确诊为纯合子型FH。1例出现早发冠心病,多次发生心绞痛。LDL-R基因发现313+1G→A纯合突变。检查3家系3代共86例,根据血脂和临床表现确诊17例杂合子FH患者,系谱分析家系1、2遗传方式符合常染色体显性遗传规律,家系3符合常染色体隐性遗传规律。结论证实3个家族性高胆固醇血症样表型系谱,系谱分析可初步明确FH遗传方式,结合基因检测可对FH异质性的诊断和治疗提供依据。

黄淮海地区主要冬小麦品种的EST-SSR遗传多样性分析

本研究利用21对小麦EST-SSR引物对23份黄淮海地区新育成冬小麦品种及其亲本(近似品种)的遗传多样性进行了分析比较。在23份新育成品种中共检测到61个位点,每个位点的等位基因个数在2～8之间,平均2.90;基因多样性指数在0.08～0.79之间,平均为0.38。23份新育成品种的遗传距离在0.12～0.69之间,平均为0.40。在23份亲本品种中,共检测到63个位点,每个位点的等位基因个数在2～7之间,平均3.00;基因多样性指数在0.08～0.79之间,平均为0.44;23份亲本品种的遗传距离在0.09～0.81之间,平均为0.46。新育成品种遗传多样性低于其亲本品种。

低温胁迫下紫萼藓科植物保护酶活性的变化

低温胁迫试验结果表明,东亚砂藓与毛尖紫萼藓的过氧化物酶(POD)和超氧化物歧化酶(SOD)对低温的适应机制不同,东亚砂藓的POD活性比毛尖紫萼藓的变化幅度大,而毛尖紫萼藓的SOD活性比东亚砂藓的变化幅度大。而且均表现为处理前期活性变化幅度较大,低温胁迫处理的酶活性要高于对照;后期则趋于平稳,与对照差异较小。