帕金森病姿势异常诊疗进展

帕金森病伴姿势异常以躯干前屈(camptocormia)、躯干偏斜(pisa syndrome)为最常见,可明显增加患者跌倒风险,严重影响患者生活质量,同时目前尚缺乏有效的治疗方法。现对帕金森病姿势异常的诊疗进展进行综述,旨在帮助临床医生加深对该病的认识,提高诊疗水平。

新发现TSC1基因杂合错义突变c.T1967C致结节性硬化症的1例散发病例

报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变。基因测序发现该患者TSC1基因16号外显子c.T1967C杂合错义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点。

卒中后癫痫发作的临床研究进展

卒中后癫痫发作和卒中后癫痫是常见的卒中并发症,给患者及其家属的身心健康带来巨大影响,但目前仍缺乏明确的预防和诊治指南。不同类型的卒中可引起不同类型的癫痫发作和癫痫,且其相应的危险因素亦不相同。脑出血是目前公认度较高的卒中后癫痫发作或卒中后癫痫的首要危险因素。鉴于相关的评估手段和干预策略尚处于研究阶段,因此针对主要危险因素的干预成为当前较为可行的应对选择。卒中后癫痫发作和卒中后癫痫的诊断和治疗同样面临着不少困难。目前,头颅磁共振成像(magnetm resonance imaging,MRI)动脉自旋标记(arterial spin labeling,ASL)序列和新一代抗癫痫药物左乙拉西坦已成为关注的焦点。本文对近年来有关卒中后癫痫发作和卒中后癫痫的危险因素及临床诊治的研究进展进行总结和讨论。