多系统受累的间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症1例

报道多系统受累的间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性组织细胞增生症1例。患者女,35岁。因发现左乳肿物10 d入院。镜下见乳腺组织内梭形细胞增生、交错排列,细胞核卵圆形,核分裂象罕见,胞质丰富、嗜碱或透亮,背景可见散在淋巴细胞浸润,及散在残存的脂肪细胞及乳腺导管。免疫组织化学染色显示异常增生的梭形细胞CD68、CD163、ALK阳性,广谱细胞角蛋白(CKpan)、p63、Langerin、S-100蛋白、CD34、β-catenin、结蛋白、Calponin、STAT6阴性。ALK荧光原位杂交(FISH)分离探针检测显示ALK基因有断裂。二代测序于DNA及RNA水平均检测到ALK::KIF5B基因融合。ALK阳性组织细胞增生症是新近收录于第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤的罕见病例,是伴有ALK::KIF5B基因融合的独特亚型,常常伴有多系统受累,ALK抑制剂靶向治疗有效、但远期生存情况不明确。经验不足的医师容易因认识不足而误诊,因此需要充分认识其临床表现、病理特征与分子改变。

单中心689例心脏肿瘤的临床病理学分析

目的探讨心脏肿瘤的病理类型、年龄、性别及发病部位的分布特点及其相关性。方法回顾性分析1992年1月1日至2017年12月31日广东省人民医院病理诊断的689例心脏肿瘤,复习其临床资料、HE切片、免疫组织化学切片及分子病理检测,根据第4版《WHO肺、胸膜、胸腺和心脏肿瘤分类》标准进行病理诊断、分类,并统计分析、复习相关文献。结果689例心脏肿瘤患者平均发病年龄为48岁,发病高峰为40~59岁年龄段;其中男性259例,女性430例(男女比为3∶5),但青少年儿童患者中男性24例,女性12例(男女比为2∶1)。原发性肿瘤674例(674/689,97.8%),继发性肿瘤15例(15/689,2.2%)。各年龄段的心脏肿瘤均以良性肿瘤多见,20岁以下儿童及青少年与20岁及以上成年人相比,良性、交界性及恶性心脏肿瘤的发生率均较低(4.8%比95.2%;3/9比6/9;5.5%比94.5%,P=0.01)。心脏良性肿瘤患者中,女性多于男性(406∶219),而交界性及恶性心脏肿瘤患者中,男性多于女性(6∶3和34∶21)。心脏肿瘤以黏液瘤最为多见(577/674,85.6%)。心脏黏液瘤好发于20岁及以上的成年人(85.9%比14.1%),女性多见,而非黏液瘤则好发于20岁以下的青少年及儿童(55.6%比44.4%,P<0.01),且男性稍多于女性。689例心脏肿瘤中,524例发生于左心房,其次是右心房(84例)、心包(26例)、右心室(23例)、左心室(11例),还有21例发生于多心腔或瓣膜。良性肿瘤最好发于左心系统(523/625,76.3%);交界性肿瘤好发于右心系统(5/9);恶性肿瘤好发于右心系统(22/55,40.0%)。结论原发性心脏肿瘤病理类型多样,其中黏液瘤的发病率占明显优势,主要为成年女性,但是儿童及青少年患者中男性多见,且以非黏液瘤为主。