亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析

目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。

颅脑手术后非手术区急性硬脑膜外血肿

目的 探讨颅脑手术后非手术区急性硬脑膜外血肿发生的原因及预防措施和治疗方法。方法 回顾性分析 1 0例非手术区急性硬脑膜外血肿发生的特点。结果 5例为术野临近部位血肿 ,5例为远隔部位血肿。1 0例均行手术清除血肿 ,1例死亡。结论 颅脑术后非手术区急性硬脑膜外血肿发生的可能原因是打开骨瓣时 ,脑组织连带硬脑膜向骨窗口膨出 ,造成硬脑膜和颅骨剥离出血。术前、术中降低颅压可预防。术中遇到无法解释的急性脑膨出或术后苏醒迟缓、昏迷、脑疝应急行CT检查 。

72例胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊结果分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊资料进行回顾性分析,探讨诊断、处理及预后。方法 2015年1月~12月,北京大学第一医院胎儿医学中心共会诊132例妊娠中晚期的胎儿发育异常病例,其中中枢神经系统发育异常72例,占会诊总例数的54.5%。72例患者均经超声检查发现胎儿异常,再行胎儿MRI确诊。部分孕妇行染色体核型分析和基因检测等产前遗传学诊断。结果 72例胎儿中,脑室异常47例(65.3%,47/72),其中双侧侧脑室增宽24例(33.3%,24/72),单侧脑室增宽15例(20.8%,15/72),侧脑室不对称8例(11.1%,8/72)。其他类型的异常包括脑发育不良、囊肿、肿瘤等,共25例(34.7%,25/72)。72例病例中,引产22例(30.6%,22/72),其中因双侧侧脑室增宽引产6例;因脑积水、胼胝体缺如引产各3例;因其他异常引产10例。结论产前超声发现胎儿侧脑室增宽等中枢神经系统异常,可行MRI进一步检查。对重度侧脑室增宽,或存在明显脑组织结构异常的胎儿,应告知孕妇及家属可能存在的风险,并进行多学科会诊以明确诊断、评估预后。

平阳霉素囊内化疗治疗囊性颅咽管瘤

使用平阳霉素对5例囊性颅咽管瘤患者进行单纯囊内化疗,开颅将Ommaya储液管头端置于肿瘤囊内,储液囊埋在皮下。通过储液囊抽取囊液监测乳酸脱氢酶(LDH)和囊液颜色变化,并注入平阳霉素。结果:5例囊性颅咽管瘤中有3例肿瘤消失,2例有效。其中1例出现脑神经损害症状。

巨型垂体瘤术后残余肿瘤急性瘤卒中3例报告

3例向三脑室生长的巨型垂体瘤老年病人 ,因术后残余肿瘤急性卒中而昏迷 ,保守治疗的 2例患者死亡 ,再手术的 1例病人存活。提示 :对此类肿瘤应首选开颅手术 ,术中切除肿瘤顶部 ,保证视丘下部减压充分和脑脊液循环通路畅通。术后如果发生残余肿瘤急性卒中 。

小儿颅脑手术后硬膜下腔积液的原因及治疗

目的 探讨小儿颅脑手术后硬膜下腔积液的原因和治疗方法。方法 对 35例 6个月～ 12岁颅脑手术后患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 积液原因 :6例 (17.1% )为脑积水过度引流 ;18例 (5 1.4 % )为脑外积水 ;8例 (2 2 .9% )为脑塌陷 ;3例 (8.6 % )为蛛网膜囊肿开颅剥膜或行囊肿 腹腔分流术后积液。 2 3例 (6 5 .7% )为单侧硬膜下腔积液 ,12例 (34.3% )为双侧积液。治疗方法 :2 2例 (6 2 .9% )行保守治疗 ,4例 (11.4 % )单纯行硬膜下腔积液穿刺外引流 ,9例 (2 5 .7% )行硬膜下积液 腹腔分流术。结论 硬膜下积液必须认真对待 ,根据不同病因和临床表现 ,采取保守治疗、积液穿刺外引流和积液 腹腔分流术。

颅内成熟畸胎瘤全切除术后远期再发2例及文献复习

目的探讨颅内成熟畸胎瘤全切除后远期再发颅内肿瘤的性质及其发病机制。方法报告2例颅内成熟畸胎瘤病人,分别于全切除术后21个月、8年再次发生颅内肿瘤,均行2次手术治疗。结果影像学资料显示再发肿瘤部位与首发肿瘤有差异,术后病理分别为生殖细胞瘤、恶性畸胎瘤。结论颅内成熟畸胎瘤全切除术后远期再发不同部位的颅内肿瘤应首先考虑为新生的异时性肿瘤,多为恶性生殖细胞肿瘤,尤以生殖细胞瘤为著。

2例小儿颅内恶性肿瘤合并血友病A的围手术期处理

血友病是由于机体缺乏凝血因子而导致的一种遗传性出血性疾病,主要为凝血因子Ⅷ（factorⅧ,FⅧ）缺乏的血友病A及凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）缺乏的血友病B。随着凝血因子替代治疗的应用,国内外关于血友病患儿手术治疗的报道逐渐增多[1-4]。神经外科手术本身术中及术后出血风险较高,若合并严重出血性疾病,围手术期风险明显增加。

肾衰竭患儿腹膜透析管置入术及并发症临床分析

目的探索并完善儿童腹膜透析管的置入方法,减少术后并发症,提高透析效益。方法回顾性分析2015年1月~2018年12月北京大学第一医院儿童外科行儿童腹膜透析管置入术病例,分析总结手术方法、效果及术后并发症。结果共51例纳入本研究,依据置管术方式不同分为大网膜未切除组23例、大网膜部分切除组28例。未切网膜组采用经腹直肌内潜行置管手术方法,术后堵管5例,堵管率21.74%(5/23);大网膜部分切除组经腹直肌内潜行置管,并切除部分大网膜,术后无堵管病例,无二次手术病例,2组比较存在统计学差异(χ~2=6.749,P=0.009)。全部51例患者无术后感染病例。结论经右侧腹直肌潜行置管并切除部分大网膜,术后并发症明显减低,减少患儿多次手术痛苦,利于腹膜透析治疗顺利进行。

儿童松果体区成熟畸胎瘤的诊断与治疗

目的探讨儿童松果体区成熟畸胎瘤的诊断及治疗。方法回顾性研究自1998年2月至2008年8月首都医科大学附属北京天坛医院收治的儿童松果体区成熟畸胎瘤44例,分析其诊断特点及治疗过程。结果诊断正确率70.5%。38例合并脑积水患者术前行脑室-腹腔分流术。显微镜下松果体区成熟畸胎瘤全切除34例,近全切10例,无手术死亡病例。结论松果体区肿瘤种类复杂,但患者性别、Parinaud综合征、影像上不均质表现及CT的钙化表现等特点有助于成熟畸胎瘤的诊断。术前治疗脑积水对保证手术安全有益,但具体治疗方案有争议。手术入路需根据具体情况合理选择。

儿童肝母细胞瘤多学科协作模式下的治疗效果及临床成本

目的:总结并分析儿童肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)在多学科协作模式(multi-disciplinary team,MDT)下的治疗过程、长期疗效及临床经济支出情况,为合理选择诊治方式提供依据。方法:收集2014年1月至2019年2月在北京大学第一医院儿科血液肿瘤病房完成全部诊治疗程的13例儿童肝母细胞瘤的资料,并进行分析,随访至2020年6月30日,男9例,女4例,就诊时中位年龄16个月(2~54个月),2岁以下者占69.23%(9/13)。按照北京大学第一医院MDT流程进行诊疗,总结病例特点、诊疗过程和治疗效果,同时对临床经济支出进行分析。结果:初诊按治疗前病变范围(pretreatment extent of disease,PRETEXT)分期,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患儿分别为1、9、3例,肿瘤最大径>10 cm者占76.92%(10/13)。所有患儿均行术前新辅助化疗(8例行4周期化疗,6例中途更换化疗方案)、手术治疗及术后化疗,术前除1例甲胎蛋白无明显升高、多发病灶、肿瘤体积减小16%的患儿外,其余12例患儿肿瘤体积均减小50%以上(64%~95%)。总住院时间中位数为87 d(68~214 d),总住院费用的中位数为20.0万元(11.5~50.0万元);围手术期中位住院时间7 d(5~17 d),围手术期中位住院费用为2.0万元(1.5~6.0万元),术后并发症发生率7.69%(1/13)。术后均按时行下一周期化疗,随访时间16~69个月,患儿全部无肿瘤复发生存。结论:在MDT诊治模式下,治疗无缝衔接,儿童HB的长期预后良好,且总住院费用及时间均在可接受范围内;规范的术前新辅助化疗可使肿瘤显著减小,提高手术切除率,减少术后并发症,缩减总住院时间,可能减少个体总支出费用,并进一步提高长期无病生存率。

天钢3200m^3高炉操作技术优化

天钢3200m3高炉开炉后一直处于低水平冶炼状态,为改变这种状态,学习了宝钢的先进经验和操作理念,通过主抓精料、探索适合天钢高炉的装料制度、提高炉顶压力和高炉整体压差、富氧大喷吹和加湿鼓风等强化措施,取得了较好的冶炼效果,促使天钢3200m3高炉各项冶炼指标处于全国前列。

恶性肿瘤患儿完全植入式静脉输液港手术并发症

目的:总结完全植入式静脉输液港(totally implantable venous access port,TIVAP)在恶性肿瘤患儿中应用的手术经验,探讨其手术并发症的应对方法。方法:回顾性分析北京大学第一医院小儿外科2017年1月至2019年12月期间165例接受TIVAP植入术的恶性肿瘤患儿病例资料,记录并统计TIVAP植入的手术过程、并发症及并发症处理情况。结果:本组患儿按手术方式不同分为颈外静脉切开组(n=27)和颈内静脉穿刺组(n=138),后者又分为超声引导穿刺组(n=95)和盲穿刺组(n=43)。颈外静脉切开组无穿刺并发症发生,其平均置管成功所用时间和导管进入上腔静脉所用顺管次数均多于颈内静脉穿刺组[(9.26±1.85)min vs.(5.76±1.56)min,(1.93±0.87)次vs.1次],差异有统计学意义。超声引导颈内静脉穿刺组平均置管成功所用时间、一次穿刺成功率、平均穿刺次数和穿刺并发症发生率均优于盲穿刺组[(5.36±1.12)min vs.(6.67±1.99)min,93.68%(89/95)vs.74.42%(32/43),(1.06±0.24)次vs.(1.29±0.55)次,2.11%(2/95)vs.11.63%(5/43)],差异有统计学意义。本组总并发症发生率12.12%(20/165),其中气胸1例,误穿动脉1例,局部血肿5例,输液港相关性感染4例(输液港局部感染2例、导管相关性血流感染2例),港座表面皮下组织变菲薄2例,港座翻转1例,输液不畅4例(导管弯折1例、导管堵塞3例),皮下管路周围排异物聚集2例,未发生导管断裂、脱落和导管夹闭综合征等并发症。结论:TIVAP能为恶性肿瘤患儿提供安全有效的输液通道,颈外静脉切开和超声引导颈内静脉穿刺是小儿TIVAP植入的可靠术式。手术医师应对TIVAP并发症有充分的认识,采取措施减少并发症的发生,正确处置已发生的并发症。

髓母细胞瘤脊髓种植的手术治疗评价

目的评价髓母细胞瘤脊髓种植的手术治疗意义。方法回顾性分析6例经手术治疗的髓母细胞瘤脊髓种植患者的临床资料。结果6例手术者1例手术死亡,4例肿瘤再次播散种植者于术后15个月内死亡,1例术后3个月随访时存活,但已出现脑内、脊髓多处播散。结论手术治疗髓母细胞瘤脊髓种植效果不佳,诊断明确者应直接行化疗。

婴儿胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例报道并文献复习

报告1例婴儿左颞叶胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)病例,介绍其临床病理特征、影像学特点、手术治疗及预后,并复习国内外文献报道,对该病的诊断、鉴别诊断以及治疗预后进行综合分析,以提高临床及病理医生对这一少见疾病的认识。本例发病年龄早,患儿仅11个月大,临床表现为部分性癫痫发作,但药物反应较好,影像学提示左颞叶占位并怀疑星形细胞瘤,但部分层面仍具有多见于DNT的三角形特征。本例病灶体积小,组织形态上不仅存在典型的特殊胶质神经元结构-黏液柱状结构,还存在一些非典型区域,周围脑实质不伴有皮层发育不良,未检测到BRAFV600E位点突变,手术全切肿瘤6个月后癫痫无发作。DNT是一种少见、预后良好的神经上皮肿瘤,婴儿期发病患者有其自身的特点。手术完整切除肿瘤效果良好,无需放射治疗或化学药物治疗。

小儿小肠炎症性肌纤维母细胞瘤1例

炎症性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor,IMT）是近年才正式命名的一类低度恶性肿瘤的总称,各部位均可发病,儿童少见,易形成过度治疗。我院于2012年1月收治了1例少见原发小肠IMT,现报告如下。

儿童基底节区生殖细胞瘤30例临床分析

目的:总结并分析儿童基底节区生殖细胞瘤的临床特征,提高临床早期诊断水平。方法:选择2013年1月至2020年12月于北京大学第一医院小儿外科病房确诊为基底节区生殖细胞瘤的儿童病例资料进行回顾性分析,利用描述性统计的方法分析儿童基底节区生殖细胞瘤患者的临床资料。结果:共纳入30例患者,28例为男性,2例为女性,发病平均年龄(9.7±2.2)岁,中位病程7个月,27例单侧发病,3例双侧发病,临床症状表现为偏侧肢体肌力下降、认知功能障碍、多饮多尿、性早熟、颅内高压、发音障碍、吞咽功能障碍。30例患者血清与脑脊液肿瘤标志物甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)均正常,其中8例患者血清与脑脊液肿瘤标志物β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)均正常,11例患者血清β-HCG正常但脑脊液β-HCG轻度升高,11例患者血清与脑脊液β-HCG均轻度升高。影像学检查共发现33个病灶,病灶形态不规则,其中片状病灶15个(45.5%)、斑片状病灶10个(30.3%)、类圆形高密度病灶8个(24.2%),计算机断层扫描(computed tomography,CT)肿瘤多呈明显高密度影,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描肿瘤T1WI呈低或等信号,T2WI呈等或高信号,瘤周水肿轻,伴有半球萎缩、大脑脚萎缩、钙化、囊变、脑室扩张、华勒氏变性(Wallerian degeneration)。增强扫描肿瘤呈无强化或不均匀强化。结论:儿童基底节区生殖细胞瘤主要发病年龄为10岁左右,男性占绝对优势,其临床特点与影像学表现有一定的特征,二者结合有利于提高儿童基底节区生殖细胞瘤的早期诊断水平。