云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查

目的了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沧县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血(以下简称地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学现状。方法对4284名儿童进行了血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD试验,并进行统计学分析。结果所调查的地区地贫发生率6.2%,多因素分析表明,β-地贫:州市和县市都是保护因素,年龄是危险因素;α-地贫:州市和年龄都是保护因素。G6PD缺乏症发生率0.9%,男童大于女童。结论云南地区是地贫的高发区,G6PD缺乏症发生率在下降,各民族的检出率不同,了解其特点,可提高防治效果。

云南省异常血红蛋白发生率类型及分布

目的了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状。方法对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14 088人和2012—2014年21 317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统计学分析。结果 10个州市中有7个州市检出异常Hb,26个民族中有21个民族检出异常Hb。异常Hb在不同民族中分布广泛,有民族差异:同一地区不同民族有差异,不同地区的同一民族有差异。结论云南异常血红蛋白有明显的遗传多态性,其原因主要是与云南省特殊的地理位置有关。该调查为云南省少数民族血红蛋白病的遗传咨询及防控提供了有价值的基础资料。

用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血中的筛查价值

目的用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血(以下简称地贫)检测中的筛查价值。方法以SYSMEX-21N血细胞分析仪检测MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、RDW-SD、Hb、RBC等红细胞参数;红细胞脆性用一管半定量法;Hb电泳用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜及配套电泳扫描仪;靶形红细胞用显微镜高倍镜观察计数。以Hb电泳结果为金标准,应用ROC曲线分析方法 ,对以上几项血液学指标在儿童地贫中的筛查价值进行分析。结果在儿童的血液学指标中,RDW-CV的筛查价值更大,RDW-CV价值高于MCV;MCH则与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,有筛查价值;MCHC、Hb、RBC、RDW-SD、靶形红细胞最佳临界值与正常参考值有重叠,筛查价值不大。红细胞脆性仅在判断β地贫时有差异,且ROC曲线下面积较小,筛查价值不大。结论 RDW-CV、MCH、MCV3项指标均对儿童地贫具有一定的筛查价值,其中以RDW-CV的筛查价值最大,尤其对β地贫,可作为地贫的首选筛查指标,MCH的筛查价值相对次之,MCV相对最低;三者的最佳临界值均与正常参考值没有重叠。当出现RDW-CV>15.75%,MCH<25.05pg时,应充分考虑地贫诊断,如同时具有MCV<73.05fL则其可能性将会大大增加,应进行进一步的检测以确诊。

血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(又名地中海贫血)筛查的价值。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2 171人进行了血液分析、血红蛋白(Hb)电泳检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测在筛查诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的评价,以红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的灵敏度为高,以红细胞体积分布宽度(RDW-CV)和Hb的特异度和正确率居首;联合检测珠蛋白生成障碍性贫血结果及评价:平行检测及系列检测的正确率β-珠蛋白生成障碍性贫血均优于α-珠蛋白生成障碍性贫血。结论在同等条件下,采用MCH筛查珠蛋白生成障碍性贫血是可取的建议,要提高特异度和正确率,需降低MCV和MCH的截断点;如果RDW与MCV或MCH联合对珠蛋白生成障碍性贫血进行筛查,可提高正确率,减少漏诊率和误诊率,还能对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血作鉴别诊断。

血红蛋白电泳及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血红蛋白(Hb)及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(THal)筛查的价值。方法对2171例7岁以下儿童进行Hb电泳和血细胞常规检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测用于诊断THal时,红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)的灵敏度较高,红细胞分布宽度-变异系数(RDW-CV)和Hb电泳的特异度和正确率较高;联合检测各项指标时,平行检测及系列检测诊断β-THal的正确率优于α-THal。结论建议在同等条件下以MCH筛查THal。降低MCV及MCH的临界值可提高诊断特异度和正确率。联合检测RDW-CV与MCV或MCH可提高THal筛查正确率,并有助于THal和缺铁性贫血的鉴别诊断。

红细胞参数在儿童地中海贫血筛查中的价值探讨

目的探讨红细胞参数在地中海贫血(简称地贫)患儿筛查中的价值。方法对2009年6月17日至7月24日在云南省西双版纳州的2781名7岁以下儿童进行了血液学的检测分析,红细胞参数检测应用SysmexKX-21N血液分析仪,红细胞渗透脆性试验采用简易一管半定量法(自配试剂),血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果 6项红细胞参数中,地贫的红细胞体积分布宽度(RDW-CV)的升高最明显,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的降低也明显,与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,其余指标则与正常参考值相重叠。MCV、MCH初筛与电泳诊断在地贫筛查中无差异。结论红细胞参数MCV、MCH、RDW-CV可以作为地贫的初步筛查试验,对三者结果均异常者,有条件时进一步做血红蛋白电泳或基因分析确诊,协助临床诊断地贫,是简单、方便、经济的筛查方法 ,尤其适合地贫高发地区。

不同方法对云南少数民族儿童珠蛋白生成障碍性贫血调查结果分析

目的探讨初筛检查法和完整筛查法在云南大样本珠蛋白生成障碍性贫血调查中的情况。方法采用完整筛查法筛查,即对所有调查者进行血细胞分析和电泳分析,及对先证者进行家系调查。结果完整筛查法和初筛检查法比较,无论什么年龄、性别、民族,地中海贫血检出率新平均高于元阳县,初筛检查法有漏检,新平县也高于元阳县。结论地中海贫血在云南省新平县傣族儿童中属高发,元阳县哈尼族低发。完整筛查法与初筛检查法在低发地区和民族中地中海贫血检出率差异无统计学意义。初筛检查法虽然有漏检,但可节省将近一半的人力物力,在大样本的调查中有较高的应用价值。

联合试验对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的评价

目的 评价红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）和红细胞脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值.方法 应用血液分析、红细胞渗透脆性试验、醋酸纤维薄膜电泳分步对2009年6月17日～7月24日在云南省西双版纳州3个县的0～7岁儿童2 635例进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查.结果 MCV,MCH,RDW及红细胞脆性试验单项检测在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中,各单项试验在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时,除MCV灵敏度达97.7%、阴性预测值达97.9%外,其余指标则灵敏度不高.与单项检测比较显示,平行联合检测提高了诊断的灵敏度和阴性预测值,系列联合检测提高了诊断的特异度和正确率.结论 应用MCV,MCH,RDW-CV试验进行两两联合检测是筛查珠蛋白生成障碍性贫血较合理的方法.

HbF在儿童β地中海贫血中的初步诊断价值探讨

目的通过对2635名7岁以下儿童人胎儿血红蛋白(HbF)的分析,探讨HbF在儿童地贫的筛查、诊断价值及最佳临界值。方法红细胞参数检测应用sysmexKX-21N血液分析仪,血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果根据血红蛋白电泳结果,血红蛋白A2(HbA2)(>3.5%)和HbF(>3%)诊断的β地贫,两者的阳性率相符,但经χ2比较,差异有统计学意义,尤其在3岁之内。结论 HbF>2%与HbF>3%在各年龄组的检出率一致。HbA2在不同年龄组间没有显著性差异,而HbF在低年龄段受部分正常婴幼儿较高的影响,易误诊,HbA2更适合作为儿童β地贫的初步诊断指标,以此进一步进行基因检测。

云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血调查

目的 了解云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血的发生情况.方法 对云南省德宏州的傣、景颇、德昂、阿昌族等少数民族儿童共2 153例进行血红蛋白电泳检测贫血与地中海贫血.结果 所调查的地区贫血患病率为22.1%,地中海贫血筛查阳性率为59.0 %,地中海贫血患病率为25.5 %,其中β-地中海贫血患病率为18.3 %,α-地中海贫血患病率为7.2 %.α-地中海贫血患病率随年龄增加而降低,差异有统计学意义;β-地中海贫血患病率随年龄增加而增加,但差异无统计学意义.多个县市之间、不同少数民族之间两两比较,差异有统计学意义.地中海贫血阳性者贫血率高于非阳性者,差异有统计学意义.结论 德宏州少数民族儿童贫血和地中海贫血在云南属高发,其患病率在所调查的不同的年龄、民族及地区有差异.该调查为云南省德宏州的少数民族进行贫血和地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料.

联合用药阻断艾滋病母婴传播的效果及阻断药物对肝功能的影响

目的探讨药物及相关阻断措施对降低抗艾滋病病毒抗体阳性孕产妇母婴传播的疗效及阻断药物对肝功能的影响。方法经实验室快速检测初筛后经云南省疾控中心确诊为抗艾滋病病毒抗体阳性孕产妇31例,其中28例联合用药,选择剖宫产,婴儿出生后72h内一次性服用NVP2mg/kg,最大剂量不超过6mg。结果对满3个月、6个月、12个月、18个月的25例婴儿和满3个月的3例幼儿追踪检测,无艾滋病病毒感染;12例3个月的婴儿转氨酶升高,6个月时转氨酶正常;9例孕产妇临产时转氨酶升高。结论孕产妇联合用药、新生儿出生后服艾滋病阻断药物奈韦拉平及采取婴儿人工喂养等干预措施能有效阻断艾滋病病毒母婴传播,阻断药对用药者的转氨酶有影响。

支原体培养药敏试验在生殖道感染治疗中的意义

目的探讨生殖道支原体感染临床治疗,防止耐药支原体菌株产生的有效方法。方法235例患者分为甲、乙组,甲组106例为生殖道感染,未做过药敏试验,经验用药后临床症状不减轻来云南省妇幼保健院就诊者;乙组129例为云南省妇幼保健院初诊支原体感染患者。两组患者均经支原体培养确诊并做药敏试验,根据药敏试验结果用药治疗1个疗程(14d),随访观察治疗效果。结果临床分离的支原体对3大类12种药物的耐药率:四环素类、喹诺酮类药物两组间无明显差异;大环内酯类药物甲组患者耐药率显著高于乙组。按药敏试验结果治疗1个疗程,甲组106例患者中,痊愈率77.3%,显效率(以痊愈、显效患者计)88.7%;乙组129例患者中,痊愈率85.4%,显效率96.6%,两组间差异无统计学意义(P=0.0511)。结论不规范用药可导致支原体耐药率上升,根据药敏试验结果合理用药治疗支原体感染效果好,疗程短。

1200例女性生殖道支原体培养及体外药敏分析

目的了解支原体感染情况及对抗菌药物的耐药性,指导临床合理用药。方法采用支原体鉴定与药敏试剂盒,对1200例疑为非淋菌性泌尿生殖炎(NGU)的门诊患者进行检测和药敏试验,并对结果进行分析。结果 1200例患者中支原体感染阳性者677例,感染率为56.4%;其中,单一解脲支原体(UU)感染者505例,占74.6%;单一人型支原体(MH)感染者42例,占6.2%;UU+MH混合感染者130例,占19.2%。药敏结果,支原体对美满霉素、强力霉素、交沙霉素比较敏感,对红霉素耐药率高。结论支原体感染UU感染率最高,临床首选药物应为美满霉素、强力霉素、交沙霉素。

德宏州0~7岁儿童地中海贫血与G6PD 缺乏症的流行病学调查

目的:了解云南德宏州7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的现状。方法:血红蛋白病检测:对调查者用日本SysmexKX-21N和迈瑞-2000血细胞分析仪进行血细胞分析,PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症检测:采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行检测。结果:不同县市和民族地贫检出率不同,潞西市最高51.5%,民族以景颇族最高50.8%。G6PD缺乏症检出率以德昂族最高8.6%(30/349),其次为阿昌族7.3%(19/261)。结论:云南省德宏州0~7岁以下儿童的地贫和G6PD缺乏症属高发,地贫和G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。该调查为云南省德宏州少数民族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。

探讨不同方法对儿童地中海贫血筛查的应用价值

目的探讨初筛检查法和完整筛查法在地中海贫血筛查中的价值。方法选择480例云南新平地区16岁以下儿童，用完整筛查法和初筛检查法检测地中海贫血的发生率，并进行统计学分析。结果血液分析结果显示，红细胞平均容积（meancorpuscularvolume，MCV）、MCV与红细胞平均血红蛋白含量（meancorpuscularhemoglobin，MCH）平行联合检测阳性结果一致，均为258例（53．8％）。α-地中海贫血及β-地中海贫血MCV及MCV。MCH联合检测的概率相同且均为最高（6814％，85-2％）。α-地中海贫血在各年龄段的检出率差异有统计学意义（P〈0．01），β-地中海贫血在各年龄段的检出率差异无统计学意义（P〉0．05）。α-地中海贫血、β-地中海贫血、地中海贫血的完整筛查法与初筛检查法检出率比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）；初筛检查法α-地中海贫血漏检率高于β-地中海贫血，且差异有统计学意义（P〈0．05）。男童、女童的地中海贫血检出率在完整筛查法与初筛检查法中差异无统计学意义（P〉0．05）。初筛检查法中男女童地中海贫血漏检率差异无统计学意义（P〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的α一地中海贫血、β一地中海贫血、地中海贫血患儿检出率差异均无统计学意义（P均〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的初筛检查法漏检率差异无统计学意义（办0．05）。结论地中海贫血在云南省新平县儿童中发病率较高。初筛检查法虽然有漏检，但可节省将近一半的人力物力，在大人群的调查中有较高的应用价值。

西双版纳少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血筛查分析

目的了解云南省西双版纳州少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血的发病情况,为本地区该病的预防和控制服务。方法用血液学筛查方法对该地区少数民族0～7岁儿童进行β-地中海贫血筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查阳性者进行血红蛋白电泳。结果在2642名受检者中,总的发病率为12.6%,勐腊为16.5%,勐海为8.1%,景洪为16.1%,在本地区少数民族中汉族(母亲为少数民族)为19.8%,基诺族为15.8%,傣族为13.4%。结论本地区的β-地中海发病率较高,通过对地中海贫血的调查获取其流行病学资料,对今后在该地人群中进行疾病防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。

孕17周前夫妇地中海贫血流行病学分析

目的:探讨云南省妇幼保健院产科门诊孕17周前孕产妇及其丈夫地中海贫血的携带情况,并对夫妇同型携带进行干预。方法:对2016年来本院门诊进行产检的300对夫妇静脉血用SYSMEX XT-1800全自动血细胞分析仪做血细胞分析,用SEBIA Capiliary 2进行血红蛋白电泳分析,对血红蛋白筛查阳性的夫妇进行基因诊断,对结果进行统计分析。结果:门诊产检的群体人口背景组成较复杂,包括了13个民族和19个籍贯,地中海贫血的血细胞筛查阳性率为11.00%,电泳的阳性率为7.50%,基因诊断阳性率为2.33%。检出的基因型别为αα/-α^(3.7),αα/--^(SEA),IVS-Ⅱ-654复合αα/-α^(4.2),CD17,CD41-42,βE,βE复合αα/-α^(3.7)共7种类型,其中以CD17和αα/--^(SEA)为主,没有发现地中海贫血同型夫妇。结论:了解了本院产科门诊的地中海贫血流行情况,为优生优育及地中海贫血的防控和诊断提供重要依据。

云南10种特有少数民族学龄前儿童葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症调查

目的 了解云南三边境州10个特有少数民族学龄前儿童葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的流行病学现状.方法 对6 220例学龄前儿童采用改良G6PD荧光斑点试验和测定比值法（手工操作法）进行G6PD缺乏症检测.结果 G6PD缺乏症患病率为3.5%,男童（5.5%）高于女童（1.6%）;不同年龄组G6PD缺乏患病率随增龄而降低;其患病率在所调查的不同民族及地区间有差异.结论 G6PD缺乏症在云南省三边境州10个特有少数民族学龄前儿童中属高发,其患病率在所调查的不同民族及地区间有差异,男童高于女童.该调查为云南省少数民族地区预防G6PD缺乏症提供了有价值的基础资料.

某地区儿童血红蛋白电泳结果分析

目的分析西双版纳地区学龄前儿童血红蛋白病的发病情况。方法对该地区3个县的2 634例学龄前儿童进行筛查,Hb的测定采用醋酸纤维素膜电泳(pH8.6)。结果该地区主要是以α-地中海贫血和β-地中海贫血检出为主;由于地域和民族的差异,在不同的县,血红蛋白病检出率存在差异。结论血红蛋白电泳技术应用于该地区儿童血红蛋白病筛查,对控制该病、提高少数民族人口素质有重要意义。

云南15种特有少数民族7岁以下儿童地中海贫血调查及综合干预策略研究

目的分析云南15种特有少数民族7岁以下儿童地中海贫血调查结果,研究有效的综合干预策略和措施。方法对云南7626名父母为同一民族的15种特有少数民族和汉族7岁以下儿童进行血红蛋白电泳检查,筛查地中海贫血阳性率。结果两种最主要类型α-地中海贫血和β-地中海贫血在15种特有少数民族和汉族儿童中均检出,检出率为20.9%。结论地中海贫血防治工作中预防是关键。在地中海贫血高发地区,要研究制定符合当地实际的综合干预措施和策略对其进行有效干预。